Болезнь Нимана - Пика
Доклад, 25 Апреля 2015, автор: пользователь скрыл имя
Описание работы
Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз) (ранняя детская форма). Частота заболевания составляет 1 случай на 100 000 детей. В 1914 году Niemann впервые представил описание основных симптомов данного заболевания, а в 1922 году Pick опубликовал детальную характеристику всех особенностей данной патологии.
Патогенез:
Болезнь Нимана-Пика обусловлена мутационными поражениями гена сфингомиелиназы. Продукт данного гена - кислая сфингомиелиназа.