Генеалогический метод генетики человека

ТЕМА: Генеалогический метод генетики человека.

ЦЕЛЬ: 1-выявить генетическое значение и установить содержание метода,

2-сформировать умение  построения, анализа родословных  и определения типа наследования  признаков и генотипов членов  семьи для прогнозирования риска  проявления признака в потомстве,

3-разработать методические  рекомендации по организации  учебного процесса при изучении  этой темы в системе среднего  образования.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

1. Основные разделы генетики  человека, задачи, стоящие перед  ними, значение.

2. Дискретные признаки  человека.

3. Особенности наследования  аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных  признаков.

4. Признаки человека сцепленные с полом, особенности их наследования.

5. Полигенные признаки человека, тип их наследования.

Практическая  работа №1. Составление родословных.

Объект исследования: признаки и свойства человека.

Пояснение к заданию:

Генеалогический метод, основанный на изучении генеалогии (родословных), был предложен в 1865 году Гальтоном, который использовал его для определения характера наследования умственных способностей человека. В то время эти исследования не дали научно достоверной информации, но метод получил широкое распространение, и применяется в генетике человека для определения характера наследования признаков, в том числе наследственно-обусловленных патологий. Применение генеалогического метода в медицине продиктовало необходимость изменения названия, он стал называться клинико-генеалогический. Этот метод широко используется в медико-генетических консультациях с целью профилактики, выявления степени риска рождения больного ребенка.

Задачи генеалогического метода:

1 - определение типа, характера  наследования признака,

2 - установление генотипов  лиц родословной,

3 - выявление пенетрантности (частоты проявление) гена,

4- определение степени  риска рождения больного ребенка,  т.е. осуществление генетической  профилактики (предупреждение рождения  больного ребенка).

Решение блока 3-х первых задач может быть организовано на уровне априорной вероятности, когда  высказывается заключение на основании  изучения родословной без учета  анализа детей. Решение всех задач  может быть организовано на уровне апостериорном, т.е. когда учитывается  состояние детей и данные априорной  вероятности.

Технически этот метод  достаточно прост и состоит из двух этапов – составление родословной  и анализ ее. Каждый этап, в свою очередь, состоит из ряда операций, требующих  выполнение строгих инструкций, знания условных знаков, применяемых для  составления родословной (табл.VI.8), критериев наследования признаков человека и применяемой терминологии. Так, в генеалогии используются следующие термины: пробанд – индивид, с которого начинается исследование и построение родословной, сибсы – братья и сестры разной степени родства; монозиготные близнецы – генотипически идентичные близнецы, результат развития из одной оплодотворенной яйцеклетки с разделением на первых этапах дробления; дизиготные близнецы – сибсы, результат оплодотворения одновременно двух или более яйцеклеток.

Также широко применяются  такие генетические термины, как  гетероноситель, экспрессивность гена, пенетрантность гена, аутосомно-доминантные признаки, аутосомно-рецессивные признаки, гоносомные признаки, голандрические признаки.

Следует отметить, что родословные  могут быть обширными, могут быть ограниченными. Чем больше вовлекается  в анализ поколений, тем она обширнее, но тем больше вероятности ошибок, неточностей, т.к. не все родственники могут точно дать информацию по изучаемому признаку.

Этапы работы при  клинико-генеалогическом обследовании:

1. установление точного диагноза заболевания, по которому планируется проведение генеалогического обследования;
2. сбор данных (анамнез) обо всех родственниках обследуемого (пробанда) с установлением Ф.И.О. (указание девичьей фамилии), возраст (на момент опроса), год рождения (для умерших год смерти), национальности, места рождения и жительства, профессия, наличия браков, в частности кровных браков, наличие детей, в частности больных детей, выкидышей, мертворождений, ранней гибели детей, рождения детей с врожденной патологией, наследственно-обусловленной патологией. Необходимо использование и регистрация документов личности, архивных материалов, фотографий, различного рода анкет, выписок из историй болезни, справок лечебных учреждений, заключений судмедэкспенртиз. Чем больше опрошено родственников, тем полнее собранная информация. Следует помнить об определенной степени субъективности показаний, поэтому желательно проводить конфиденциальные беседы с каждым членом родословной в отдельности. Порядок опроса: 1- родственники по материнской линии (родители, братья, сестры, племянники, внуки, правнуки, если таковые имеются, тети, дяди и их дети), 2- родственники по отцовской линии (последовательность опроса сохраняется)
3. графическое изображение родословной начинается с пробанда, который помещается в последнем изученном поколении родственников, затем обозначаются дети пробанда с указанием заключенным им браков, затем его сибсы, их дети. Далее указываются данные по линии супруга или супруги пробанда. Необходимо, чтобы каждое поколение располагалось горизонтально с указанием номера члена этого поколения слева направо, соответственно порядку рождения. Родственники, которые здоровы и не влияют на данное заболевание пробанда, могут в родословной не указываться;
4. анализ родословной проводится следующим образом:

• устанавливается генетическая природа изучаемого признака, т.е. данный признак имеет единичный характер или семейный - встречается в родословной несколько раз и в разных поколениях;

• определяется тип наследования признака по констатации следующих фактов анализа – частота встречаемости признака в поколениях, с указанием количества поколений и число членов с признаком в каждом поколении, частота встречаемости признака среди членов родословной женского и мужского пола, линия передачи признака с указанием пола больного (от больного отца или больной матери), наличия больных детей у здоровых родителей и рождения здоровых детей от больных родителей, процентное соотношение больных членов родословной к здоровым в каждой горизонтальной линии генеалогического дерева.

 

Задание:

1.Проанализировать ситуацию, предложенную в задаче, установить  пробанда и количество опрошенных  поколений по «вертикали», количество  опрошенных членов по «горизонтали»  каждого поколения.

2.Графически изобразить  родословную с указанием больных  членов родословной как по «горизонтали», так и по «вертикали», провести анализ с использованием критериев наследования признаков. Сделать вывод о типе и характере наследования рассматриваемого признака.

3.Самостоятельно разработать  ситуацию задачи для составления  родословной и схему родословной  для анализа с определенными  заболеваниями (к выбранным заболеваниям  составить клинические описания  с указанием патогенеза; сведения  о заболеваниях представлены  в справочнике наследственных  болезней).

 

Практическая  работа №2. Генеалогический анализ родословных.

Объект исследования: признаки и свойства человека.

Задание:

1.Провести анализ родословной,  пользуясь рекомендациями, изложенными  в пояснении к заданию практической  работы 1.

2.Определить генотипы  всех указанных лиц.

3.Определить тип наследования  признака с помощью критериев  наследования, изложенных в пояснении  к теме, и возможность проявления  его в потомстве пробанда.

ТЕМА: Близнецовый метод генетики человека

ЦЕЛЬ: 1-установить значение метода для генетики, медицины, психологии и педагогики,

2-определить содержание основных его этапов,

3-сформировать умения описания портретной идентификации, проведения дактилоскопического анализа, как некоторых способов определения типа зиготности,

4-сформировать умение определения генотип-средового соотношения в формировании признаков и свойств человека.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

1. Биосоциальная природа человека - сложного объекта генетических исследований.

2. Социальная программа, влияющей  на развитие личности человека.

3. Генетическая природа монозиготных  и дизиготных близнецов.

4. Основные направления развития  науки гемеллологии.

5. Конкордантные, дисконконкордантные признаки человека.

6. Значение коэффициента наследуемости  в генетических исследования.

 

Учебно-исследовательская  работа №1. Определение генотип-средового соотношения в формировании психофизиологических признаков в лабораторном эксперименте.

Объект  исследования: некоторые психофизиологически признаки школьников (темперамент, память, внимание, тревожность и др.).

Пояснение к заданию:

Близнецовый метод был разработан и предложен Гальтоном в 1875 году для определения роли «природы» и «воспитания» в развитии признаков человека. Именно он в свое время обратил внимание, на то, что близнецы имеют разную природу – однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные), сравнение которых он и проводил для разграничения роли среды и наследственности в формировании свойств и признаков. Значимость этого метода актуальна и по сегодняшний день при условии грамотной организации его. А это, прежде всего, знание природы двух типов близнецов и техники анализа зиготности.

Монозиготные  близнецы (MZ) – результат развития одной оплодотворенной яйцеклетки, т.е. результат развития одной зиготы, на первых этапах дробления которой происходит разделение на два и более самостоятельных эмбриональных структуры, дающих начало двум и более генетически идентичным организмам.

Дизиготные близнецы (DZ) – результат оплодотворения двух и более одновременно созревших яйцеклеток, следовательно, генотип их различен. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые, с генетической точки зрения они схожи как обычные сибсы, но у них большая схожесть факторов среды внутриутробного развития, что частично сказывается в постнатальном периоде.

Развитие учения о близнецах (гемеллология) получило в ряде работ, в том числе в работах Сименса, автора метода «полисимптомного сходства» близнецов для анализа зиготности, точнее сказать, установления типа зиготности. Сейчас он дополнен рядом других современных диагностик. Определение зиготности позволяет провести сопоставление внутрипарного сходства в группах монозиготных и дизиготных близнецов, сравнение близнецов внутри выборки (метод близнецовой пары), сравнение монозиготных с дизиготными и одиночно рожденными детьми, а также сравнение разлученных близнецов (метод контрольного близнеца) по изучаемому признаку и сделать заключение о генотип-средовом соотношении в его формировании.

Задачи метода:

1 – выявление роли среды и  наследственности в формировании  признаков и свойств человека,

2 – определение факторов, усиливающих  или ослабляющих влияние внешней  среды,

3 – установление корреляции  между признаками и свойствами  человека.

Благодаря этому методу установлено  соотношение генотипа и среды  в формировании ряда признаков, в  том числе некоторых наследвенно-обусловленных заболеваний. Это соотношение выражается в коэффициентах конкордантности (степени сходства партнеров близнецовой пары) и наследуемости (табл. 1, 2). Так, например, значения коэффициентов наследуемости приближающихся к 0, указывают на то, что признак развивается исключительно под воздействием факторов окружающей среды, а при приближении к 1 – под действием генетических факторов.

 

Технически исследования с применением близнецового метода складывается из следующих этапов:

1 – составление выборки,

2 – анализ зиготности,

3- анализ сформированности изучаемого признака,

4 – сопоставление показателей  развития признаков внутри пар  близнецов, групп близнецов при  сравнении с показателями одиночно  рожденных детей,

5 – статистическая обработка  полученных данных, расчет коэффициента  наследуемости.

 

 

 

 

 

 

 

 

Таблица 1.

Конкордантность некоторых признаков близнецов, %

Признак	MZ	DZ
Цвет  глаз	99,5	28,0
Цвет волос	97,0	23,0
Форма губ	100,0	65,0
Форма ушей	98,0	20,0
Группа крови	100,0	46,0
Папиллярные узоры	92,0	40,0
Косолапость	45,5	18,2
Маниакально-депрессивный психоз	73,1	15,2
Шизофрения	67,0	12,1
Эпилепсия	60,8	12,3
Сахарный  диабет	84,0	37,0
Туберкулез	66,7	23,0
Коклюш	97,7	92,0
Ветряная оспа	92,8	89,2
Скарлатина	56,4	41,2
Корь	98,0	94,0
Дифтерия	50,0	38,0
Ревматизм	20,3	6,1
Аппендицит	29,0	16,0
Инфаркт миокарда	20,0	15,5
Гипертония	26,2	10,0
Бронхиальная астма	19,0	4,8
Паралитический полиомиелит	36,0	6,0
Врожденный вывих бедра	41,0	3,0
Заячья губа	33,0	5,0
Гипертоническая болезнь	20,2	10