Генеалогический метод генетики человека

Оборудование: фотокариограммы больных людей, справочник наследственных болезней, ножницы, пинцет, клей, кювет для мусора, ручная лупа.

 

ТЕМА: Популяционно-статистический метод генетики человека

ЦЕЛЬ: 1- выявить генетическое значение и особенности технологии популяционно-статистического метода,

2- сформировать умения определения частоты встречаемости и соотношения аллелей в популяции человека с помощью закона и формулы Харди-Вайнберга,

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:

1. Популяция - элементарная единица  эволюции.

2. Генетическая структура панмиктической популяции, характер наследования признаков в этой популяции.

3. Закон и формула Харди-Вайнберга. Значение закона Харди-Вайнберга для медицинской генетики.

4. Условия, при которых закон  Харди-Вайнберга сохраняет научный смысл.

5. Краткая  характеристика популяций  человека.

 

Практическая работа №1. Изучение распределения профилей моторной асимметрии у студентов.

Объект  исследования: признак - владение рукой.

Пояснение к заданию:

Популяционно-статистический метод генетики человека основывается на использовании закона и формулы Харди-Вайнберга для определения частоты встречаемости генов и генотипов в популяциях. Знание генетической структуры популяции человека с позиций гигиены и медицины необходимо и позволит грамотно организовать профилактику и сохранение генофонда человека. Так, большинство наследственных заболеваний являются результатом прямых генных мутаций, а значит относятся к группе аутосомно- или гоносомно-рецессивным. Как уже указывалось, гомозиготы по рецессивным аллельным генам несут патологию и сразу попадают под контроль медицинских учреждений. Гетерозиготы – носители рецессивного гена, как правило, не имеют симптомов заболевания, но повышают риск рождения больных детей, а, следовательно, увеличивают генетический груз популяции.

Задачи метода:

1 – определение  генетической структуры популяции  по морфологическим, биохимическим  и патологическим признакам (наследственным  заболеваниям),

2 – выявление  носителей рецессивных генов  с целью определения генетической  структуры популяции, профилактики  и сохранения генофонда.

Техника метода основывается на технике расчетов по формуле Харди-Вайнберга.

Признак владение рукой является морфологическим, генетически обусловленным, праворукость - доминантное состояние его, соответственно, леворукость - рецессивный. В популяциях человека встречаются как правши,  левши, так и амбидекстры (одинаково успешно владеющие обеими руками). Поскольку этот признак наследуется по типу неполного доминирования, то популяция может быть представлена тремя видами генотипов: правши - гомозиготы по доминанте, левши - гомозиготы по рецессивному состоянию аллелей, амбидекстры - гетерозиготы.

С целью  выявления частоты встречаемости  как доминантного, так и рецессивного генов, необходимо определение состояния  признака в выборке популяции. Для  этого существует серия тестов, позволяющая  оценить моторную асимметрию, это - поза "Наполеона", "скрещивание пальцев рук", "хлопанье в ладоши". В позе "Наполеона" ведущей считается рука, кисть которой оказывается сверху. Если кисти обеих рук сверху, то это амбидекстры. При скрещивании пальцев рук ведущей считается та рука, большой палец которой оказывается сверху. При хлопанье в ладоши ведущей считается рука, оказывающаяся сверху во время хлопка. Если трудно выделить ведущую руку, то это амбидекстры.

Для определения  частоты аллелей праворукости и  леворукости необходимо провести следующие исследования в малой выборке (10-20 человек) популяции студентов в возрасте 19-20 лет:

• проведите измерение моторной асимметрии в малой выборке популяции с помощью тестов, которые проводятся без пауз, а между сериями делаются перерывы не менее 5 минут. Внутри серии порядок тестов должен быть разным, например: "Наполеон", скрещивание, хлопанье; скрещивание, хлопанье, "Наполеон"; хлопанье, скрещивание, "Наполеон"; "Наполеон", хлопанье, скрещивание; хлопанье, "Наполеон", скрещивание. Всего пять серий проб. Данные зафиксируйте в рабочей таблице 1.

Таблица 1.

Оценка моторной асимметрии

Ф.И.О.

Тест

№ пробы

Правая

Левая

 

• полученные данные статистически обработайте, сначала подведите итог 5 проб по большинству случаев  по каждому обследуемому, затем проведите расчет частоты встречаемости генов по формуле Харди - Вайнберга:

p² + 2pq + q², где p- частота встречаемости доминантного гена,

q- частота встречаемости рецессивного гена,

p²- частота встречаемости доминантных гомозигот,

q²- частота встречаемости рецессивных гомозигот,

2pq- частота встречаемости гетерозигот.

Выборку условно  примите за 1 или 100 %, а количество обследуемых с рецессивным признаком  в долях 1 или в % от 100.

Задание:

1. Провести измерение моторной  асимметрии в группе студентов.

2. Рассчитать частоту встречаемости  различных генотипов и генов,  определяющих развитие указанного  признака.

3. Решить следующие задачи для  закрепления умения оперирования  популяционно-статистическим методом:

Задача  № 1. В одном из районов тропической  Африки частота серповидно-клеточной  анемии составляет 20%. Определите частоту  нормального и мутантного гена в  обследуемом районе.

Задача  № 2. Алкаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением мочи и наследуется аутосомно-рецессивно. Частота встречаемости заболевания - 1 на 10000. Определите количество носителей в популяции численностью  4000000.

Задача  № 3. Популяция г.Омска имеет следующие частоты встречаемости групп крови : 1 - 33%, 2 - 38%, 3 - 22,8%, 4 - 6,2%. Определите частоту встречаемости аллелей АВО.

Задача  № 4. Некоторые формы умственной отсталости при синдроме Лоренца - Муна - Барде- Бидля имеют пенетрантность  86%. Определите генетическую структуру популяции, если в городе с миллионным населением зарегистрировано 200 больных.

Задача  № 5. В родильном доме из 1000 рожениц  у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору. Определите частоты  встречаемости аллелей в данной выборке.