Выполнила студентка
ГОУ ВПО РАП
ГВД заочной
формы обучения
на базе СПО
2 курса Кузнецова Т.А.
направление
подготовки
«Менеджмент
(управление недвижимостью)»
Генетика
человека
На
людях
невозможны
прямые эксперименты,
однако
науке известно многое
о наследственности человека.
Цель
работы
Николай
Казимирович Янковский заведует лабораторией
анализа генома Института общей генетики
им. Н.И. Вавилова.
Неандерталец
эволюционировал в Европе одновременно
с эволюцией предков современного
человека в Африке и был более
приспособлен к холодному климату.
После расселения из Африки люди были
соседями неандертальцев на протяжении
как минимум 12 тысяч лет, после
чего неандертальцы вымерли. Неизвестно,
какова связь этих событий — проиграл
ли неандерталец в конкуренции с
человеком, или его вымирание
связано с другими причинами.
Реконструкция
популяционной истории человечества
по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся
так же, как и по мтДНК, позволила
построить древо родства всего человечества
по мужской линии. Время появления мутаций
датируется генетическими методами. Так
как известно, у народов каких регионов
и континентов встречаются те или иные
мутации, можно, «положив» на карту «деревья»,
отражающие последовательность появления
мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить
время и последовательность заселения
человеком разных регионов (рис. 8, 9)
и реконструировать порядок появления
генетических линий в составе генофондов
современных народов.
Доказано,что
решающим фактором в
определении пола ребёнка
является мужская половая
клетка-сперматозоид.
Половые
клетки мужчины и
женщины-гаметы содержат
половинный набор
хромосом.Образованию
гамет предшествует
процесс деления (мейоз),
который по своему характеру
и особенностям отличается
от обычного(митоза) .
При
делении соматических
клеток каждая дочерняя
клетка получает свои
«законные»46 хромосом.
А при образовании
половых клеток в
ядра будущих гамет
попадает только по
одной хромосоме
из каждой пары т.е.46: 2=23
Интересно,что
в процессе митоза каждая
хромосома может направится
в то ядро,в которое
ей «заблагорассудится».В
результате вновь образованные
гаметы отличаются друг
от друга вариантами
хромосом и содержащихся
в них генов.
Генетическое
разнообразие
людей
- В
прародительнице
половых клеток находится 23
пары хромосом: одна
пара материнская(красная),другая
отцовская(синяя).
- При
подготовке к мейотическому
делению хромосомы партнёры
из одной пары находят
друг друга.
- Партнёры
каждой пары расходятся
в две дочерние клетки-первое
деление.
- В
результате второго
деления каждая из
вновь образованных
клеток получает одинарный
набор(23) всех хромосом.
Схема
образования
половых
клеток (мейоза)
Пара
половых хромосом
тоже принимают участие
в мейозе.У женщины
они одинаковые-ХХ.
У мужчины разные-ХУ,
поэтому яйцеклетка
всегда будет носительницей
Х-хромосомы.А вот
для сперматозоида есть
альтернатива : в процессе
образования гамет половина
из них получает Х-хромосому,а
другая половина –У-хромосому.
У-хромосома
несёт наибольшее число
важных генов:именно
они определяют развитие
чисто мужских первичных
и вторичных признаков.И
когда в оплодотворении
яйцеклетки участвует
сперматозоид с У-хромосомой,на
свет появится мальчик,если
же с Х-хромосомой-девочка.
Альтернатива
- Пол
будущего ребёнка
определяется в момент
слияния ядер половых
клеток окончательно
и бесповоротно.
- Поскольку
только мужчина является
обладателем Х- и У-хромосом,значит
именно он «виновник»
того , что женщина рожает
ему либо сына, либо
дочь.
- Согласно
статистическим данным,почти
во все времена мальчиков
рождается намного больше,чем
девочек.И это при том,что
мужские зародыши более
уязвимы и до рождения
гибнут чаще,чем зародыши
женского пола.Следовательно,по
каким-то причинам при
оплодотворении гораздо
чаще предпочтение отдаётся
«мужественным»У-сперматозоидам.По
некоторым данным,эти
сперматозоиды немного
проворнее своих «соперников»с
Х-хромосомой и поэтому
гораздо быстрее их
достигает цели внедряются
в яйцеклетку.
Пол
ребёнка
Науке
известны:
Наследственные
заболевания человека
- «Царская»
болезнь
- Резус
– положительные, отрицательные?!
Английская
королева Виктория не подозревала
о том, что является носительницей
гемофилии до тех пор, пока не родила
своего восьмого ребёнка-сына
Леопольда. С его рождением стало ясно,
что
над домом нависла угроза страшной,
неизлечимой в те времена болезни.
И
не только над английским: отсюда гемофилия
дала свои «метастазы» в те дома, куда
пришли дети и внуки Виктории.
Не
миновала участь сия и
Россию. Родная внучка королевы
Александра Фёдоровна стала женой русского
монарха Николая II.У них родился сын-царевич
Алексей, страдавший
тяжёлой формой гемофилии.
О
том, что гемофилия-заболевание семейное,
наследственное, знали очень давно. Ещё
в Талмуде(II век до нашей веры)описаны
смертельные кровотечения у мальчиков
после обряда обрезания. И предписывается
всех родственников по женской линии,не
обрезать. Заметьте: по женской линии.
Поразительно!
«Царская»
болезнь
- Далеко
не сразу к гемофилии
удалось подобрать
генетические ключи.Смотрите:страдают
гемофилией только мальчики.Но
при этом их дети-мальчики
и девочки-всегда здоровы.Однако
у этих,казалось бы,здоровых
девочек рождаются больные
мальчики. Почему?
- Разгадка
крылась в Х-хромосоме
В самом конце длинного
плеча Х-хромосомы локализуются
гены из известных тридцати
факторов свёртывания
крови.Они-то и будут
нас интересовать:это
VIII и IX фактор.
- Повышенная
кровоточивость,т.е.гемофилия,вызвана
их дефицитом в организме.
Когда отсутствует в
крови VIII фактор-антигемофильный
глобулин-развивается
гемофилия А.Нет IХ фактора
–плазменного компонента
тромбобластина -гемофилия
В.
- Но
вот вопрос: почему их
нет,откуда дефицит?Виновата
мутация генов,отвечающих
за синтез этих факторов.Бывает,
что ген VIII фактора выпадает
полностью. В этом случае
антигемофильный глобулин
практически не продуцируется:развивается
крайне тяжёлая форма
гемофилии. В генах могут
быть небольшие ошибки,опечатки-тогда
факторы свёртывания
крови производятся,но
работают плохо,активность
их снижена.Форма заболевания
зависит от того,насколько
она низка по сравнению
с нормой,которая в популяции
колеблется от 50 до 200%.
Так вот,чем цифра меньше 50,тем
острее и тяжелее проявления
гемофилии.
С
точки зрения науки:
- Поскольку
мутантный ген
гемофилии локализуется
только в Х-хромосоме
и с ней передаётся
из поколения в
поколение, говорят,
что заболевание наследуется
сцепленно с полом.
- Токая
локализация гена многое
объясняет. Становится
ясно,почему у больного
рождаются здоровые
дети. Сыну он передаёт
У-хромосому, в которой
нет и не может быть
гена гемофилии. А вот
дочь обязательно получит
Х-хромосому с мутантным
геном. Но…От матери
она тоже получит Х-хромосому,
а вместе с ней нормальный
ген VIII (IX) фактора свёртывания
крови, который и обеспечит
его достаточный синтез.И
всё будет благополучно
до тех пор, пока носительница
гена гемофилии не передаст
дефектную Х-хромосому
своему сыну. В этом
случае мальчик обязательно
заболеет.
Локализация
гена
Действительно,
гемофилия чаще поражает
мужчин, и на то есть
веские генетические
причины. Но в медицине
известны случаи, когда
болеют и женщины.
К счастью, крайне редко.
Ведь для того, чтобы
заболеть гемофилией,
девочка должна получить
две Х-хромосомы с мутантными
генами. Такая ситуация
возможна, если больной
гемофилией вступает
в брак с женщиной-носительницей.
Их дочь получает две
дефектные Х-хромосомы:
одну от отца, другую
от матери, и у неё неизбежно
развивается гемофилия.
Вероятность того,
чтобы встретились и
полюбили друг друга
страдающий гемофилией
и носительница мутантного
гена, невероятно мала.
Однако она резко возрастает,
если больной женится
на своей родственнице(не
важно, дальней или близкой)по
материнской линии.
В этом случае надо,
как говорится, сто раз
отмерить.
Никто
не застрахован!
- Резуc-фактор-это
один из белков крови.Открыл
его в 1940
году Карл Ландштейнер.
- Экспериментируя
с кровью, Ландштейнер
и его коллега Вайнер
обнаружили в эритроцитах
неизвестный агглютиноген
и назвали его резус-фактором.
- Этот
фактор присутствует
в эритроцитах приблизительно 85%людей;их
кровь называют резус-положительной.
У 15% фактора нет,соответственно
их кровь резус-отрицательна.
Резус
– положительный,
отрицательный
- 1.Пол
будущего ребёнка определяется
в момент слияния половых клеток,окончательно
и бесповоротно.
- 2.Как
произойдёт распределение ХХ и ХУ хромосом
нельзя предугадать даже на клеточном
уровне.
- 3.Благодаря
успехам современной медицины и генетики
разработаны методы, позволяющие диагностировать
наличие заболеваний даже в период беременности.
Вывод:
- 1.Журнал«Здоровье».
- 2.Общая
биология,
- 3.Основы
генетики,
- А.Ю.
Асанов,Н.С. Демикова.
- 4.Интернет-ресурсы.
Используемая
литература