Генетика человека

Выполнила студентка  ГОУ ВПО РАП

ГВД заочной  формы обучения

на базе СПО 2 курса Кузнецова Т.А.

направление подготовки

«Менеджмент (управление недвижимостью)»

   

Генетика человека

На  людях 

невозможны  прямые эксперименты,

однако  науке известно многое

  о наследственности человека. 

Цель  работы

Николай Казимирович Янковский заведует лабораторией анализа генома Института общей генетики  
им. Н.И. Вавилова.

Неандерталец  эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией предков современного человека в Африке и был более  приспособлен к холодному климату. После расселения из Африки люди были соседями неандертальцев на протяжении как минимум 12 тысяч лет, после  чего неандертальцы вымерли. Неизвестно, какова связь этих событий — проиграл ли неандерталец в конкуренции с  человеком, или его вымирание  связано с другими причинами.

Реконструкция популяционной истории человечества по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся  так же, как и по мтДНК, позволила построить древо родства всего человечества по мужской линии. Время появления мутаций датируется генетическими методами. Так как известно, у народов каких регионов и континентов встречаются те или иные мутации, можно, «положив» на карту «деревья», отражающие последовательность появления мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить время и последовательность заселения человеком разных регионов (рис. 8, 9) и реконструировать порядок появления генетических линий в составе генофондов современных народов.  

Доказано,что решающим фактором в определении пола ребёнка является мужская половая клетка-сперматозоид.

Половые клетки мужчины и  женщины-гаметы содержат половинный набор  хромосом.Образованию гамет предшествует процесс деления (мейоз), который по своему характеру и особенностям отличается от обычного(митоза) .

При делении соматических клеток каждая дочерняя клетка получает свои «законные»46 хромосом. А при образовании  половых клеток в  ядра будущих гамет  попадает только по одной хромосоме  из каждой пары т.е.46: 2=23

Интересно,что в процессе митоза каждая хромосома может направится в то ядро,в которое ей «заблагорассудится».В результате вновь образованные гаметы отличаются друг от друга вариантами хромосом и содержащихся в них генов. 
 

Генетическое 

разнообразие  людей

• В прародительнице  половых клеток находится 23 пары хромосом: одна пара материнская(красная),другая отцовская(синяя).
• При подготовке к мейотическому делению хромосомы партнёры из одной пары находят друг друга.
• Партнёры каждой пары расходятся в две дочерние клетки-первое деление.
• В результате второго деления каждая  из вновь образованных клеток получает одинарный набор(23) всех хромосом.

 
 

Схема образования 

половых клеток (мейоза)

Пара  половых хромосом тоже принимают участие  в мейозе.У женщины они одинаковые-ХХ. У мужчины разные-ХУ, поэтому яйцеклетка всегда будет носительницей Х-хромосомы.А вот для сперматозоида есть альтернатива : в процессе образования гамет половина из них получает Х-хромосому,а другая половина –У-хромосому.

У-хромосома несёт наибольшее число важных генов:именно они определяют развитие чисто мужских первичных и вторичных признаков.И когда в оплодотворении яйцеклетки участвует сперматозоид с У-хромосомой,на свет появится мальчик,если же с Х-хромосомой-девочка. 
 

Альтернатива

• Пол будущего ребёнка  определяется в момент слияния ядер половых  клеток окончательно и бесповоротно.
• Поскольку только мужчина является обладателем Х- и У-хромосом,значит именно он «виновник» того , что женщина рожает ему либо сына, либо дочь.
• Согласно статистическим данным,почти во все времена мальчиков рождается намного больше,чем девочек.И это при том,что мужские зародыши более уязвимы и до рождения гибнут чаще,чем зародыши женского пола.Следовательно,по каким-то причинам при оплодотворении гораздо чаще предпочтение отдаётся «мужественным»У-сперматозоидам.По некоторым данным,эти сперматозоиды немного проворнее своих «соперников»с Х-хромосомой и поэтому гораздо быстрее их достигает цели внедряются в яйцеклетку.

 

Пол ребёнка

Науке известны:

Наследственные  заболевания человека 

• «Царская» болезнь
• Резус – положительные, отрицательные?!

Английская  королева  Виктория не подозревала о том, что является носительницей гемофилии до тех пор, пока не родила своего восьмого ребёнка-сына Леопольда. С его рождением стало ясно,

что над домом нависла угроза страшной, неизлечимой в те времена болезни.

И  не только над английским: отсюда гемофилия дала свои «метастазы» в те дома, куда пришли дети и внуки Виктории.

Не  миновала участь сия и Россию. Родная внучка королевы Александра Фёдоровна стала женой русского монарха Николая II.У них родился сын-царевич Алексей, страдавший тяжёлой формой гемофилии.

О том, что гемофилия-заболевание семейное, наследственное, знали очень давно. Ещё в Талмуде(II век до нашей веры)описаны смертельные кровотечения у мальчиков после обряда обрезания. И предписывается всех родственников по женской линии,не обрезать. Заметьте: по женской линии. Поразительно! 
 

«Царская» болезнь

• Далеко  не сразу к гемофилии  удалось подобрать  генетические ключи.Смотрите:страдают гемофилией только мальчики.Но при этом их дети-мальчики и девочки-всегда здоровы.Однако у этих,казалось бы,здоровых девочек рождаются больные мальчики. Почему?
• Разгадка крылась в Х-хромосоме  В самом конце длинного плеча Х-хромосомы локализуются гены из известных тридцати факторов свёртывания крови.Они-то и будут нас интересовать:это VIII и IX фактор.
• Повышенная кровоточивость,т.е.гемофилия,вызвана их дефицитом в организме. Когда отсутствует в крови VIII фактор-антигемофильный глобулин-развивается гемофилия А.Нет IХ фактора –плазменного компонента тромбобластина -гемофилия В.
• Но вот вопрос: почему их нет,откуда дефицит?Виновата мутация генов,отвечающих за синтез этих факторов.Бывает, что ген VIII фактора выпадает полностью. В этом случае антигемофильный глобулин практически не продуцируется:развивается крайне тяжёлая форма гемофилии. В генах могут быть небольшие ошибки,опечатки-тогда факторы свёртывания крови производятся,но работают плохо,активность их снижена.Форма заболевания зависит от того,насколько она низка по сравнению с нормой,которая в популяции колеблется от 50 до 200%. Так вот,чем цифра меньше 50,тем острее и тяжелее проявления гемофилии.

 

С точки зрения науки:

• Поскольку мутантный ген  гемофилии локализуется только в Х-хромосоме  и с ней передаётся из поколения в  поколение, говорят, что заболевание наследуется сцепленно с полом.
• Токая локализация гена многое объясняет. Становится  ясно,почему у больного рождаются здоровые дети. Сыну он передаёт У-хромосому, в которой нет и не может быть гена гемофилии. А вот дочь обязательно получит Х-хромосому с мутантным геном. Но…От матери она тоже получит Х-хромосому, а вместе с ней нормальный ген VIII (IX) фактора свёртывания крови, который и обеспечит его достаточный синтез.И всё будет благополучно до тех пор, пока носительница гена гемофилии не передаст дефектную Х-хромосому своему сыну. В этом случае мальчик обязательно заболеет.   

 
 

Локализация гена

 
 
 

Действительно, гемофилия чаще поражает мужчин, и на то есть веские генетические причины. Но в медицине известны случаи, когда болеют и  женщины. К счастью, крайне редко. Ведь для того, чтобы заболеть гемофилией, девочка должна получить две Х-хромосомы с мутантными генами. Такая ситуация возможна, если больной гемофилией вступает в брак с женщиной-носительницей. Их дочь получает две дефектные Х-хромосомы: одну от отца, другую от матери, и у неё неизбежно развивается гемофилия.

  Вероятность того, чтобы встретились и полюбили друг друга страдающий гемофилией и носительница мутантного гена, невероятно мала. Однако она резко возрастает, если больной женится на своей родственнице(не важно, дальней или близкой)по материнской линии. В этом случае надо, как говорится, сто раз отмерить.        
 
 
 

Никто не застрахован!

• Резуc-фактор-это один из белков крови.Открыл его в 1940 году Карл Ландштейнер.
• Экспериментируя с кровью, Ландштейнер и его коллега Вайнер обнаружили в эритроцитах неизвестный агглютиноген и назвали его резус-фактором.
• Этот фактор присутствует в эритроцитах приблизительно 85%людей;их кровь называют резус-положительной. У 15% фактора нет,соответственно их кровь резус-отрицательна.

 

Резус – положительный,

отрицательный

• 1.Пол  будущего ребёнка определяется  в момент слияния половых клеток,окончательно и бесповоротно.
• 2.Как произойдёт распределение ХХ и ХУ хромосом нельзя предугадать даже на клеточном уровне.
• 3.Благодаря успехам современной медицины и генетики разработаны методы, позволяющие диагностировать наличие заболеваний даже в период беременности.

 

Вывод:

• 1.Журнал«Здоровье».
• 2.Общая биология,

под ред.Ю.И. Полянского.

под ред. Д.К. Беляева

• 3.Основы генетики,
• А.Ю. Асанов,Н.С. Демикова.
• 4.Интернет-ресурсы.

 

Используемая  литература