Тубулопатии с ведущим синдромом нефрокальциноза
Доклад, 20 Мая 2013, автор: пользователь скрыл имя
Описание работы
Синдрoм DENTS
Тип наследования: X сцепленный рецессивный Генетика: мутации гена CLCN5 ( protein CIC-5 транспортер хлора в проксимальном канальце) Клиника: Ренальный синдром Фанкони (фосфатурия, гипофосфатемический рахит с гипокальцемией или нормокальцемией, проксимальный канальцевый метаболический ацидоз с гипокалиемией 2 типа, глюкозурия, гипераминоацидурия, полиурия, полидипсия) Тубулярная протеинурия Кальциурия Нефрокальциноз Нефролитиаз
Лечение: Тиазидовые диуретики Амилорид