Тубулопатии с ведущим синдромом нефрокальциноза

Тубулопатии с ведущим  синдромом нефрокальциноза

 

Презентацию подготовил:

Копылов А.А. гр.636

Семейная гипомагниемия-гиперкальциурия с нефрокальцинозом

 

1. Тип наследования: аутосомно-рецессивный
2. Генетика:  мутации гена paracellin-1 (PCLN-1) – дефект реабсорбции Mg и Ca в почечных канальцах
3. Клиника:
4. Дебют в грудном и раннем возрасте
5. Полиурия и полидипсия
6. Метаболический ацидоз
7. Гипомагниемия
8. Гиперкальциурия
9. Лечение:
10. Прием адекватного количества жидкости
11. Коррекция ацидоза бикарбонатами
12. Препараты Mg
13. Тиазидовые диуретики

5.   Исход – ХПН в детском возрасте

 

Первичная гипероксалурия 1 типа

 

1. Тип наследования: аутосомно-доминантный
2. Генетика:  мутации гена AGXT (фермент аланин-глиоксилат аминотрансфераза)–  недостаточность метаболизма глиоксилата до глицина
3. Клиника:
4. Дебют в детском возрасте
5. Повышение экскреции оксалатов с мочой
6. МКБ и вторичный пиелонефрит
7. Отложение оксалатов в сердце, лимфоузлах, костях, сетчатке
8. Микрогематурия и дизурия
9. Лечение:
10. Пиридоксин
11. Ортофосфат
12. Препараты Mg
13. Цитраты

5.   Исход – ХПН в раннем и дошкольном возрасте

Синдрoм DENTS

 

1. Тип наследования: X сцепленный рецессивный
2. Генетика:  мутации гена CLCN5 ( protein CIC-5 транспортер хлора в проксимальном канальце)
3. Клиника:
4. Ренальный синдром Фанкони (фосфатурия, гипофосфатемический рахит с гипокальцемией или нормокальцемией, проксимальный канальцевый метаболический ацидоз с гипокалиемией 2 типа, глюкозурия, гипераминоацидурия, полиурия, полидипсия)
5. Тубулярная протеинурия
6. Кальциурия
7. Нефрокальциноз
8. Нефролитиаз
9. Лечение:
10. Тиазидовые диуретики
11. Амилорид

5.   Исход – ХПН в детском возрасте

Литература:

1. Тубулопатии в практике  педиатра. Руководство для врачей. –СПб: Издательство «Левша. Санкт-Петербург» - 2006 – 144 с.: ил.

 

Источники фотоматериалов:

 

1. http://technical_en_ru.academic.ru/3492/anion-xchange_demineralization

2. http://www.ultrasound-images.com/renal-calculi.htm

3. http://urologia-med.ru/uploads/posts/2012-04/1334669635_kidneysv5.jpg

 

 

 

Спасибо за внимание!