Синдром Патау

Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау ( трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов. Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития. Заболевание названо в его честь. Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13.