Синдром Патау

Реферат

По

Генетике

На тему:

«Синдром Патау»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнил студент

СГМА, группы 1А, первого курса,

Лечебного факультета

Козырев Иван Сергеевич 

Синдром Патау

Некоторые хромосомные  аномалии, в частности синдром  Патау ( трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития. Заболевание названо в его честь.

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются  два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна.

Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.

Причины   

 В большинстве случаев  причиной появления синдрома  Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау. 
    Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуеться) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.  

 В большинстве случаев  синдром Патау не наследуется,  а возникает как случайное  событие в процессе формирования  половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода. 
   Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

 

 

 

 

 

 

Проявление  заболевания

Характерным осложнением  беременности при вынашивании плода  с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются  тяжелые врожденные пороки.

Нервная система: 
- отклонения психического и моторного развития; 
- микроцефалия; 
- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); 
- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; 
 - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

Костно-мышечные и кожные:  
- полидактилия («лишние пальцы») 
- низко посаженные и деформированные ушные раковины; 
- выступающая пятка; 
- деформация ноги, стопа выглядит как качеля; 
- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); 
- аномальный вид кисти; 
- перекрытие пальцами большого пальца; 
- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); 
- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). 
 
Урогенитальные: 
- аномальные гениталии; 
- дефекты почек. 
Другие:         
- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); 
- одна пуповинная артерия.

В связи с тяжёлыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные  живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах  отмечаются тенденция увеличения продолжительности  жизни больных синдромом Патау  до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых  страдают глубокой идиотией.

Риск повторения

Если один из родителей  является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).

Лечение 
    Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок. Многие дети борются за выживание в первые несколько дней или недель своей жизни через тяжелые неврологические проблемы или сложные дефекты сердца. Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Для реализации своего потенциального развития пациентам необходима помощь логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.

 

 

 

 

Нарушения, связанные с изменением числа хромосом

Хромосомы	Симптомы	Частота среди новорожденных
Аутосомные нарушения
Трисомия 21                Трисомия 13 Трисомия 18	Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо           Синдром Патау Синдром Эдвардса	1:700 1:50, если мать старше 40 лет. Частота возникновения в пять раз  выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно. 1:5 000 1:10 000
Женщины
XO	синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость	1:5000
ХХХ ХХХХ  ХХХХХ	Пониженная плодовитость, умственная отсталость	1:700
Мужчины
XYY	Норма (более высокий рост, незначительные  дефекты скелета)	1:1000
XXY XXYY XXXY XXXXY	Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых  признаков, иногда умственная отсталость)	1:1000 мальчиков

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Источник информации:

Интернет:

http://ru.wikipedia.org/wiki/