Синдром Эдварса

Эдвардс синдромы. (18-ші хромосома бойынша трисомия).

1960 жылы Дж. Эдвардс өз шәкірттерімен кариотиптегі хромосома санының көбеюіне байланысты жаңа аурудың түрін жазды. Алғашында трисомия 17-ші  хромосома деп есептегенді, кейінгі дәл зерттеулер қосымша хромосома 17-ге ұқсас 18 жұп хромосомаға жататыны дәлелденді. Бұл аурумен ауыратын қыздар мен ұлдардың арақатынасы 3:1 тең. Қыз балалардың көп ауыратыны әлі түсініксіз. Эдварс синдромымен ауыратындардың бас ми қанқасы, бет сүйектері,тірек- қимыл апараттарының сүйектері, жүрек-қан тамырлары жүйесі және жыныс мүшелері көп өзгерістерге ұшырайды. Бойы аласа,қылый көз, терісі қатпарланған қысқа мойны,құлағы төмен орналасқан,бас қанқасы ұзарған Эдвардс синдромымен ауырған балалардың 90 пайызы бір жасқа толмай қайтыс болады.Хромосома ішкілік өзгерістерден туындайтын синдромдар.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия ауруын 1974 жылы алғаш рет жазған А.Фелинг болды. Дәрігер-биохимик А.Фелинг Норвегиядан  келген ана ақылы кем екі баласынан ерекше бірге шыгып турганнан соң  көрсетеді. Бұл аурумен ауыратын адамдарда фенилаланин амин қышқылының тирозинге айналу процессі бұзылғандықтан, қанда және зәрде фенилаланиннің мөлшері артып кетеді. Ауру осылай ашылған. Генотипі жағынан рецессивті гомозигота (аа) болғандықтан, фенилаланинді тирозинге айналдыратын  фенилоксидаза ферменті синтезделмейді.Осының нәтижесінде фенилаланин фенилпирожүзім қышқылына айналып,жұлын ми сұйықтығында және зәрде жиналып, ауруына әкеліп соғады. Феникетонуриямен ауыратын адамдардың балалары өте серек болады.Осы аурумен ауыратын балалар сау ата-анадан туады.Бұл жағдайда әкесі және анасы гетерозигота (Aa x Aa) болғаны.

   Фенилкетонурия орта  есеппен 10000 туылған сәбиге біреуі келеді. Бұл ауруды бақылайтын ген 12-ші хромосоманың үлепі-иығында орналасқан, аутосомды-доминантты типті тұқым қуалайды. Геннің төрт аллелі болғандықтан,аурудың да бірнеше түрі кездеседі.Фенилкетонуриямен ауыратын адамдар терісіндегі ферменті жеткілікті синтезделмегендіктен терісі ақшыл,көкшіл болып келеді. Қазір аурудың алдын алу және емдеу әдістері жақсы жетілген.