Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын мен классикалық генетиканың принциптері

1-ші модуль. Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын мен классикалық генетиканың принциптері

 

Генетикалық талдау жасағанда әртүрлі  будандастыру нұсқаларын жазу үшін белгілі  бір ереже қолданылады. Ата –  аналық формалар Р әрпімен белгіленеді (латынша parents – ата - ана), аналық жыныс - ♀ белгісімен, аталық -  ♂ белгісімен, будандастыру – х, будан ұрпақ -   F әрпімен (латынша Filii   – ұрпағы), ал бірінші, екінші, үшінші ұрпақтары -   F₁ F₂ F₃ т.с.с. болып белгіленеді.

Генетика бүкіл тірі организмдерге  тән қасиеттер-тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы.

ГЕНЕТИКАНЫҢ ЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ

Басқа ғылымдар сияқты генетиканың  да өзінің зерттеу әдістері бар олар - гибридологиялық, цитологиялық, онтогенетикалық  және математикалық әдістер.

Гибридологиялық бұл өзіндік ерекшелігі бар генетикалық әдіс. Оның мәні – организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалау сипаты будандастыру жолымен зерттеледі және ол көбінесе генетикалық талдаумен  ұштастырылады.

Генетикадағы осы негізгі әдісті Г.Мендель ұсынған болатын. Ол мынандай ережелерді қалыптастырған:

1. будандастырылатын организмдер міндетті түрде бір түрге жатуы керек
2. будандастырылатын организмдердің белгілері бір-бірінен айқын ажыратылуы керек
3. зерттелетін белгілер тұрақты түрде ұрпақтан ұрпаққа беріліп отыруы керек
4. ажырайтын белгілердің сипаттамасы және дәл есебі болуы қажет.

Генетикалық анализ Мендельден кейін  де бірқатар жаңа әдістермен толықтырылды. Мысалы, мутация тудыратын әдіс. Ол гибридологиялық анализ үшін қажетті гетерогенді формаларды алу үшін қолданылады.

Алшақ гибридизация түрлер мен туыстар  арасындағы эволюциялық ұқсастықтың  деңгейін анықтауға мүмкіндік туғызады. Соңғы жылдары сомалық клеткаларды  гибридизациялау кеңінен қолданылуда.

Цитологиялық әдіс - клетканың құрылымын организмдердің көбеюі мен тұқым қуалайтын информацияның берілуіне байланысты зерттейді. Осы әдісті пайдаланып хромосомаларды зерттеудің негізінде цинтоенетика қалыптасты.

    Онотогенетикалық әдіс  – организмдердің жеке дамуы  яғни онтогенез барысындағы гендердің қызметі мен олардың көрінісін зерттейді.

          Математикалық  әдістің көмегімен тұқым қуалаушылық  пен өзгергіштіктің статистикалық  заңдылықтары зерттеледі. Генетиканың  нақты ғылым болып қалыптасуынаң  өзі биологиялық заңдылықтарды зерттуде математикалық әдісті қолдануға байланысты болды. Г.Мендель де будандастырудың нәтижелерін анықтағанда статистикалық талдау жасап отрыған. Сол кезден бастап тәжірибе жүзінде алынған сандық мәліметтерді теориялық болжамдармен салыстырып отыру генетикалық анализдің құрамды бөлігіне айналды. Математикалық әдіс сандық белгілердің тұқым қуалауын сол сияқты өзгергіштікті, әсіресе, тұқым қуаламайтын модификациялық өзгергіштікті зерттеуде кеңінен қолданылады.

Генетика басқа да өзімен шектес ғылымдардың зерттеу әдістерін кеңінен қолданады. Химиялық және биохимиялық әдістермен белок пен нуклеин қышқылдары молекулаларының қасиеттері және зат алмасудың тұқым қуалау сипаты зерттеледі. Сол сияқты генетикада физикалық әдістер де пайдаланылады. Атап айтқанда оптикалық, рентген – структуралық, таңбалы атомдар т.б. Физико-химиялық әдістер әсіресе, молекулалық генетика мен ген инженериясында көп қолданылады.

                        

МОНОГИБРИДТІ БУДАНДАСТЫРУ

 

Мендель қызыл гүлді және ақ гүлді  бұршақтарды алып моногибридті будандастырғанда бірінші буданда алынған будан ұрпақтың бәрінің гүлдерінің түсі қызыл, яғни осы белгі бойынша біркелкі болып шыққан.

(5 сурет). Сонда будан өсімдіктерде  гүлдің қызыл түсі ғана сақталып, ақ түс байқалмайды. Мұндай  белгіні (қызыл түсті) Мендель доминантты (басым), ал байқалмайтын ақ түсті рецессивті (басылыңқы) деп атайды.                  

                                            

                                        Р:   ♀ АА     х   ♂  аа                     

                                          сары         жасыл   

            

                Гаметалар:           А                  а

                              

                            F₁:        Аа - гетерозигота

                                         сары 

 

                                                Р:   ♀Аа     х        ♂Аа

                                              сары             сары

          

               Гаметалар:             А    а              А     а  

 

                                F₂:     АА        Аа       Аа      аа

                                     сары      сары  сары жасыл       

             

             F₂-дегі фентип бойынша ажырау:    3 А-     :     1 аа

                                                                        сары           жасыл   

            

            F₂-дегі генотип бойынша ажырау:  1АА   :  2Аа   :     1 аа                                                              

                     

Осы зерттеулердің нәтижесінде  Мендельдің бірінші заңы – бірінші буын будандары белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасады. Мұны немесе доминанттық заңы деп те атайды.

Одан әрі қарай   F_{1 –} де алынған будандар өздігінен тозаңдандырылып нәтижесінде екінші ұрпақ F₂ – алынды. Бұл жағдайда белгілердің ажырайтындығы байқалады, яғни алынған ұрпақтың ¾ бөлігі қызыл, ал ¼ бөлігі ақ гүлділер болып шықты. Сонда доминантты өсімдікткр мен рецессивті белгісі бар өсімдіктердің ара қатынасы 3:1 болды. Осыдан келіп Мендельдің екінші заңы – белгілердің ажырау заңы қалыптасты.

Осы зерттеулерінің негізінде Мендель  организмнің белгілері мен қасиеттерінің  тұқым қуалауына жауапты бір  фактор бар деген қорытындыға  келді. Кейіннен, 1909 ж. Дания генетигі В.Иоганнсен оны ген деп атады. Мендель тұқым қуалайтын факторларды латын әрпімен белгілеуді ұсынды, яғни доминантты ген бас әріппен (А),  ал рецессивті ген кіші әріппен (а) белгіленеді. Бұл факторлар әрқашанда жұп болып келеді, себебі олардың біреуі әкесінен, екіншісі шешесінен беріледі.

Гендердің мұндай жұбын аллеломорфты немесе аллельді гендер дейді. Организмдегі бүкіл гендердің жиынтығын генотип деп атайды.

Ал сол генотип арқылы анықталатын  белгі қасиеттер фенотип болып  есептеледі. Біркелкі аллельдерден тұратын  таза линиялы организмдерді гомозиготалы организмдер дейді. Мысалы, АА – доминантты гомозигота, аа – рецессивті гомозигота. Ал екі түрлі аллельдерден (Аа) тұратын будан оранизмдер гетерозиготалы деп аталады.

ГАМЕТАЛАР ТАЗАЛЫҒЫ ЗАҢЫ

 

Бірінші буында алынатын будандардың  бірелкі болуымен екінші буын будандарында белгілердің ажырау құбылыстарын түсіндіру үшін Г.Мендель гамета тазалығы гипотезасын (болжам) ұсынды. Оның мәні организмнің кез – келген белгі – қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды. Мысалы: гүлдің қызыл түсіне доминантты, ал ақ түсіне рецессивті гендер жауапты.

Бірінші буындағы ұрпақ  қызыл гүлді өсімдіктің доминантты А гені бар гаметасымен ақ гүлінің рецессивті а гені бар гаметасының қосылуы нәтижесінде пайда болады. Сондықтан олардың генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. Бірақ қызыл гүлдің гені доминантты болғандықтан бірінші буындағы будан өсімдіктердің барлығы да қызыл гүлді болып шығады. Сонда, олардың фенотипі бірдей болғанымен генотипінде екі түрлі ген болады. Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А, немесе рецессивті а гені беріледі. Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді (жұп) гендер бір – бірімен араласып кетпей таза күйінде сақталады. Гамета тазалығы дегеніміз осы.

Мендель, тұқым қуалау факторлары мен олардың гамета түзілу кезінде таралу процесін клетканың нақты бір материалдық құрылымдарымен және клетканың бөліну механизмімен байланыстыра алмады. Дегенмен, генетиканың әрі қарай дамуы барысында гамета тазалығы гипотезасы негізінде, хромосомдық теория қалыптаспай тұрғанның өзінде мейоздың механизмі мен гендердің әрекеті туралы күні бұрын дұрыс болжам жасалған. Кейіннен мұның бәрі цитологиялық тұрғыда зерттеліп дәлелденді. Сондықтан да Мендельдің бұл гипотезасы гамета тазалығы туралы заң деп те аталады.

БУДАНДАСТЫРУДЫҢ ЖОЛДАРЫ

 

Гибридологиялық талдау жасағанда  және практикалық селекцияда реципрокты, талдау жасаушы және қайыра будандастырулар  қолданылады.

Жоғарыда айтылған қызыл  гүлді бұршақты ақ гүлді бұршақпен  будандастырғанда алдыңғысын аналық, ал соңғысын аталық ретінде алуға болады. Ол үшін қызыл гүлді өсімдіктердің аталықтары алынып тасталған гүлдерін ақ гүлді өсімдіктің тозаңымен тозаңдандырады. Сонымен қатар олардың орнын ауыстыруға да болады. Онда керісінше ақ гүлді өсімдік қызыл гүлдің тозаңымен тозаңдандырылады. Мұны тура және кері немесе реципрокты будандастыру дейді. Осы реципрокты будандастырудың формуласын былайша жазуға болады:

 

          ♀ АА  х   ♂ аа

                қызыл         ақ

 және ♀ аа х  ♂ АА

                                                                             ақ        қызыл

Бұл екі жағдайдың екеуінде де F₁ де алынған будан ұрпақты гүлдерінің түсі біркелкі қызыл болады.

Талдаушы будандастыру деп будан организмнен тараған  ұрпақты рецессивті гомозиготамен будандастыруды айтады. Мысалы генотиптері екі түрлі АА және Аа болып келетін қызыл гүлді бұршақ өсімдігін ақ гүлді өсімдіктен будандастырғанда нәтижелері әр түрлі болып шығады.

Будандастырудың жолы АА х аа болып келсе алынатын ұрпақ тек қана қызыл түсті болады, ал егер Аа х аа болса ұрпақтың жартысы қызыл, жартысы ақ гүлділер болып шығады, яғни  I : I қатынасындай. Сонда ұрпақтық белгі – қасиеттерінің сипатына қарай ата – аналық формалардың біреуінің генотипіне талдау жасалады. Айталық, егер алынған генотиптің құрылымы АА болса, бәрі қызыл ал егер жартысы қызыл, жартысы ақ болып келсе оның генотипі АА болғаны.

Будан дарақты (особьты) бастапқы ата – аналық формалардың бірімен  будандастыруды қайыра будандастыру немесе бекросс деп атайды. Мысалы, АА х аа будандастыруынан алынған будан дарақ Аа - ны ата - аналық  формалармен будандастырса Аа х АА немесе Аа х аа ол қайыра будандастыру болып шығады. Мұндай будандастыру тәсілі будан ұрпақта ата-аналық формалардың бәрінің тиімді белгі қасиеттерін тұрақтандыруды көздеген жағдайда қолданылады. Әсіресе селекцияда өсімдіктердің ауруға, қуаңшылыққа төзімді сорттарын, малдың мол өнімді тұқымдарын шығаруда кеңінен қолданылады.

 

ТОЛЫМСЫЗ ДОМИНАНТТЫЛЫҚ

 

Мендельдің бұршақпен  жүргізген тәжірибелеріндегі байқалған  доминанттылық құбылысы – толық доминанттылық болып есптеледі. Бірақ кейде F₁ дегі гетерозиготалы ұрпақтан доминантты белгі толық байқалмай аралық сипатта болады. Мұндай құбылысты толымсыз доминанттылық дейді. Мысалы, түн аруы өсімдігінің қызыл және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда F₁ дегі будандардың гүлдерінің түстері қызғылт болып шығады, яғни ата-анасының ешқайсына толық ұқсамай аралық сипат алады.

                                     

                                               Р: ♀АА   х   ♂аа

                                                               қызыл    ақ гүл

 

                                                                      F₁ :  Аа

                                                                                                _{қызғылт}

                                                Р:   ♀Аа  х  ♂Аа

                                                         _{қызғылт   қызғылт}

 

                                   F₂:              1АА  :   2Аа :    1аа

                                                   қызыл    қызғылт ақ гүл

 

 

Мұндай заңдылық тек өсімдіктерден  ғана емес, жануарлардан да байқалады. Сонда толымсыз доминанттылық жағдайында генотип  (IАА : 2Аа : Iаа) пен фенотиптің

(I қызыл : 2қызғылт : I ақ) ара қатынасы бір-біріне сәйкес келеді. Ал толық доминанттылықта гетерозигота мен доминантты гомозиготаның белгілері бірдей болады. Соған байланысты фенотипі бойынша 3:1 қатынасындай болады.

 

2-ші дәріс. Тақырып: “Ди- және полигибридты будандастыру”

БЕЛГІЛЕРДІҢ ТӘУЕЛСІЗ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ЗАҢЫ

 

Бұршақ өсімдігін дигибридті будандастырудың негізінде Мендель  тәуелсіз тұқым қуалау деп аталатын тағы бір аса маңызды заңдылықты ашты. Ол тұқымы сары тегіс бұршақпен  жасыл бұдырлы бұршақты будандастырды.

Доминантты аллель  - А бүршақтың сары түсін анықтайды,  рецессивті аллель а –жасыл түсін; аллель В – тегіс пішінің, аллель b – кедір-бұдыр пішінің:

                                 

                                                                Р:   ♀ ААВВ         х        ♂ ааbb  

                                                                 сары тегіс                жасыл бұдыр

                                        Гаметалар:             АВ                               аb  

                                                    

                                                  

                                     F₁:                     АаВb – дигетерозигота

                                                             сары тегіс               

Сонда бірінші буында алынған будан  ұрпақтың барлығы да біркелкі сары тегіс болып шыққан.

      Екінші буында белгілердің ажырау сипаты моногибридтіге қарағанда біршама күрделірек болады. Мұнда алынған барлығы 556 тұқымның 315-сары тегіс, 101 сары бұдырлы,108 жасыл тегіс, ал 32 жасыл бұдырлы болып шықты. Сонда бұл сандардың ара қатынасы 9 : 3 : 3: 1 қатынасына сәйкес келеді.