Генетика врожденных пороков развития

КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ  УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА

 

С.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ     ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА        УНИВЕРСИТЕТІ

 

МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И  МЕДЕЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

 

Выполнил студент Султанкулов  Данияр               факультет общей медицины.                                Руководитель – Нурпеисова Индира Кубетаевна

 

Алматы 2013

 

1

 

Генетика врожденных пороков  развития

План:

 

• Введение
• Классификация ВПР
• Механизмы
• Причины возникновения
• Диагностика пороков развития
• Профилактика врожденных пороков развития
• Кодекс Рк. Глава 25

 

2

3

 

Введение

 

Врожденными пороками развития называются стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие до рождения и выявляющиеся сразу после рождения. Наука, изучающая ВПР, называется тератологией.

По филогенетической значимости можно разделить на:

Филогенетические

пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и  подтипа Позвоночные.

Нефилогенетические

пороки, которые не имеют  аналогов у нормальных предковых  или современных позвоночных  животных.

 

4

 

Классификация врожденных            пороков развития

В зависимости от последовательности возникновения различают:

Первичные врожденные пороки

обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора.

Изоллированные

(в пределах 1 системы)

Множественные

(в пределах двух систем  и более)

Вторичные врожденные пороки

являются осложнением  первичных и всегда патогенетически с ними связаны.

 

5

В зависимости от причины  все врожденные пороки развития делят  на:

наследственные

пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах  родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет  генную, хромосомную или геномную мутацию.

Экзогенные

 пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.).

Мульти-факториальные

 пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов.

 

6

7

 

Механизмы

 

Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков  развития большое значение имеет  т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

По клеточным механизмам, можно выделить пороки, возникшие  в результате нарушения

1. Деление клеток

2. Миграции клеток

3. Сортировки клеток

4. Гибели клеток

 

1.

 

2.

 

3.

 

4.

 

8

Причины возникновения

 

9

 

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у  будущих детей. Для 20-25% аномалий более  вероятна «многофакторная» причина  — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и  факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто  генетические причины.

10

 

Тератогенные факторы

1. Алкоголь

2. Инфекционные заболевания,  передающиеся от матери плоду

3. Ионизирующее излучение

4. Никотин

5. Лекарственные препараты

Диагностика пороков  развития

 

11

 

11-13 неделя

рекомендуется пройти ультразвуковое обследование для выявления признаков  болезни Дауна у плода.

13-24 неделя

следует сдать кровь на а-фетопротеин и хорионический гонадотропин, уровень которых изменяется при многих тяжелых пороках развития плода.

20-24 неделя

проводится углубленное  ультразвуковое обследование плода, необходимое  для диагностики десятков разновидностей врожденных пороков развития.

 

Методы диагностики ВПР  подразделяются на:

Инвизиазные (требующие внутриматочного вмешательства)

Неинвизиазные

 

применяются для  диагностики хромосомных заболеваний  у плода при наличии факторов высокого риска. Эти методы обследования позволяют с высокой вероятностью (до 99%) исключить хромосомные заболевания у плода.

Профилактика врожденных пороков развития

 

12

 

1-й уровень; профилактические  мероприятия этого уровня проводятся  до зачатия - периконцепционная профилактика. Они направлены на устранение причин, вызывающих пороки, или факторов риска, способствующих развитию пороков у плода.

2-й уровень; направленная  на выявление пораженного плода  с последующим прерыванием беременности  или при возможности проведением  лечения плода.

3-й уровень - третичная  профилактика, направленная на проведение  лечебных и реабилитационных  мероприятий по устранению последствий  порока развития или его осложнений.

 

Профилактика врожденных пороков развития должная быть комплексной и направлена на снижение частоты рождения детей с пороками развития.

Как известно, существует три уровня профилактики врожденных аномалий: первичная, вторичная и третичная профилактика.

13

 

Статья 153. Цель и виды профилактики заболеваний

1. Целью профилактики заболеваний является предупреждение возникновения или прогрессирования заболеваний, а также их последствий и осложнений.

2. Профилактика  заболеваний подразделяется на первичную, вторичную и третичную.

-Первичная профилактика заболеваний (массовая и индивидуальная) направлена на создание благоприятных условий жизнедеятельности в целях предупреждения возникновения заболеваний.

-Вторичная профилактика заболеваний направлена на предупреждение прогрессирования заболеваний на ранних стадиях и их последствий.

-Третичная профилактика заболеваний направлена на контролирование уже развившихся осложнений, повреждений органов и тканей.

 

Статья 154. Формирование здорового образа жизни

1. Формирование здорового образа жизни включает в себя пропаганду здорового образа жизни, здорового питания и профилактику заболеваний путем информационного обеспечения, гигиенического обучения и воспитания населения в вопросах укрепления здоровья и предупреждения болезней, связанных с образом жизни.
2. Формирование здорового образа жизни обеспечивается субъектами здравоохранения при координации и методическом руководстве уполномоченным органом совместно с другими государственными органами, с участием международных организаций и общественных объединений.

 

Охрана  общественного здоровья

14

 

Спасибо за внимание!

 

1