Основные этапы развития генетики

Оглавление

Введение. Основные этапы  развития генетики……………………………3-6                                

1. Основные понятия генетики……......................................................7-11                          
2. Законы Менделя……………………………………………………12-13                                                                                
3. Законы Моргана и хромосомная теория наследственности…….14-17         
4. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости……18       
5. Генетика и селекция……………………………………………….19-21                                                                              
6. Генетика и эволюция………………………………………………22-23                                                                         
7. Генетика человека……………………………………………………..24                                                                                

Заключение…………………………………………………………………...25

Библиографический список…………………………………………………26

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение. Основные этапы и направления развития генетики

Менделеевский период

Генетика стала наукой с открытием после открытия Грегором Менделем в 1865-ом году законов расщепления признаков при скрещивании. Грегор Иоганн Мендель (1822—1884) вступил в августинский монастырь города Брно, где и занимался своими опытами.

С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным ученым-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчелами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.

Он высевал горох  на протяжении восьми лет, манипулируя  двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске  цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов.

Изучая форму семян  у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака («гладкие — морщинистые») подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.

Мендель так сформулировал  цель этой серии опытов: «Задачей опыта и было наблюдать эти изменения для каждой пары различающихся признаков и установить закон, по которому они переходят в следующих друг за другом поколениях. Поэтому опыт распадается на ряд отдельных экспериментов по числу наблюдаемых у опытных растений константно-различающихся признаков».

С опытов Менделя начался  другой отсчет времени, главной отличительной  чертой которого стал опять же введенный  Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков  родителей в потомстве Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда он смог открыть свой закон расщепления: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1. Мендель же предложил обозначения, которые используются в генетике и сегодня — заглавные и строчные буквы для обозначения доминантных и рецессивных генов, но гены были открыты только в середине 20-ого века, так что Мендель обладал гениальной научной интуицией.

Хромосомный период

Так как Мендель не был профессиональным ученым, его  открытия остались без внимания и  были переоткрыты Х.де Фризом, Э.Чермаком только в 1900-ом году. С этого времени  началось бурное развитие генетики, а  главное внимание было сосредоточено на исследовании закономерностей наследования потомками признаков родительских особей. Основным методом являлся метод гибридологического анализа. Он состоит в точной статистической характеристике распределения признаков в популяции потомков, полученных при скрещивании специально подобранных особей.

Усовершенствованные методы позволили изучить мейоз, митоз  и процесс оплодотворения и на основе этого сформулировать хромосомную  теорию наследственности (хромосомы — носители наследственной информации на клеточном уровне) и теорию гена как материальной основы наследственности. Основателями хромосомной теории являются Т.Х.Морган (1911 г.).

Толчок к дальнейшему  развитию дало открытие мутагенного  действия рентгеновских лучей (Г.А.Надсон и Г.С.Филиппов, 1925г.). Это позволило генетикам не выбирать и закреплять природные мутации, а создавать их самим. Это открытие лежит в основе радиационной генетики. Более эффективным оказался химический мутагенез и самым известным химическим мутагеном является колхицин. Он препятствует разделению хромосом во время митоза, тем самым образуются полиплоидные клетки. Результатом этого открытия стало изучение тонкой структуры гена, его строения из субъединиц и особенностей функционирования. Полиплоидия позволила получить ценные для селекции сорта.

Помимо чисто прикладных связей генетики и селекции, проводятся исследования в теоретических областях. Эволюционная генетика способствовала окончательному утверждению теории эволюции Чарлза Дарвина. Она изучает  генетические механизмы естественного отбора, роль отдельных генов и мутационного процесса в эволюции. Наибольший вклад в генетику популяций внес С.С.Четвериков (1926г.). Он создал стройную картину, которая была синтезом менделизма и эволюционных идей Дарвина.

По мере понимания  процессов наследования и выведения новых пород, проявилось единство генетики и селекции, ярче всего проявившееся в работах Н.И.Вавилова. Он открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости и обосновал теорию центров происхождения культурных растений. В созданном им ВНИИРе (Всесоюзный Научно-исследовательский институт растениеводства) был накоплен огромный фактический материал по семенам современных культурных растений и их диких предков. Эта коллекция является крупнейшей в мире. Она помогает выводить новые сорта от дикого предка, проводить отдаленное скрещивание и служит банком геном популяции.

Современный период

Современная генетика тесно  связана с биохимией, медициной, биотехнологией, в ней широко используются математические методы и новейшие технологии. Крупнейшими достижениями генетики последних лет является расшифровка геномов животных и растений (плодовая мушка дрозофила, шелкопряд, медоносная пчела, рис), получение генномодифицированных организмов, обладающих нужными человеку качествами (новый уровень искусственного отбора), клонирование животных и большие успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний человека.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Основные понятия генетики

В генетике, как и в  любой науке, есть свой терминологический  аппарат и фундаментальные законы.

Основные понятия — ген, геном, генотип, фенотип, типы взаимодействия генов, мутация.

Фундаментальные законы — законы Менделя, законы сцепленного наследования, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Генетика занимается изучением двух фундаментальных свойств живых организмов: наследственности и изменчивости.

Наследственность — способной передавать накопленные признаки в ряду поколений.

Изменчивость — способность к появлению и проявлению новых признаков, отсутствующих у родительских особей. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость. Ненаследственная или модификационная изменчивость не затрагивает наследственного материала организма, носит групповой характер, происходит в пределах нормы реакции.

Наследственная изменчивость (мутационная или генотипическая) связана с изменением генотипа особи, поэтому возникающие изменения наследуются. Она является материалом для естественного отбора. Дарвин назвал эту наследственность неопределенной. Основой наследственной изменчивости являются мутации - внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы. Они ведут к появлению у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало. Источник наследственной изменчивости - мутационный процесс.

Термин «ген» был введен В.Иогансеном в 1909г.Он определял ген как наследственный задаток признака.

Генотип — совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле — совокупность всех факторов наследственности, как ядерных (геном), так и внехромосомных (цитоплазматических, пластидных наследственных факторов). Генотип представляет собой систему, контролирующую развитие, строение и жизнедеятельность организма. Генотип — единая система взаимодействующих генов, поэтому проявление каждого гена зависит от генотипической среды. Взаимодействие генов с комплексом факторов внешней и внутренней среды обеспечивает фенотипическое проявление признаков (пример влияния внешне среды — окраска меха у кроликов в зависимости от температуры, то есть кролики наследуют не определенную окраску, а способность ее изменять в зависимости от условий). Поэтому точнее говорить, что наследуется не конкретный признак, а норма реакции на возможные условия среды. [1, том 6, стр 243-244]

Геном — совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе хромосом (без учета наследственных факторов цитоплазмы). В диплоидной клетке содержится 2 генома. Первое животное, у которого был полностью расшифрован геном — плодовая мушка дрозофила, сейчас из насекомых расшифрованы геномы тутового шелкопряда и медоносной пчелы, работает международная программа «геном человека». [5, стр 40]

Фенотип — совокупность признаков, проявляющихся в результате взаимодействия генотипа с условиями внешней и внутренней среды.

На первичном уровне каждой последовательности нуклеотидов в ДНК соответствует  своя и-РНК и свой белок. Но здесь  не учитывается время активации  экспрессии гена и интенсивность  его считывания. На еще более высоком  уровне каждый признак определяется несколькими генами, каждый из которых взаимодействует внешней средой. Если исследовать количественные признаки, то можно заметить, что для каждого признака относительная роль наследственности и среды

сильно отличаются. [1, том 27, стр. 283].

Большое значение на экспрессию генов оказывает внешняя среда, так одно и то же растение, выращенное в разных условиях, будет иметь  разную степень выраженности количественных признаков.

Норма реакции — пределы, в которых в зависимости от условий может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или всего генотипа в целом. То есть происходит наследование не собственно признака, а нормы его реакции. Известный пример, подтверждающий это правило — окраска меха кроликов гималайской породы в зависимости от температуры воздуха. Мех может быть белым, серым и черным в разных местах и при разной температуре. Другой пример — капуста в жарких странах не завязывает кочана, продуктивность животных падает при плохом уходе. Одни признаки (например, молочность, вес — количественные характеристики) могут обладать широкой нормой реакции, другие (качественные — окраска шерсти)— узкой. Если некоторое количество организмов расположить в порядке возрастания или убывания признака (например, длины), то получится ряд изменчивости данного признака, слагающийся из отдельных вариант, называемый вариационным рядом.

Варианта — это  единичное выражение развития признака. Размах вариаций и частоту встречаемости  отдельных вариант изучают с  помощью вариационной кривой - графического выражения изменчивости признака. Используя данные кривой, определяют среднюю величину данного признака

Мутация — внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственной структуры. Способность мутировать — универсальное свойство всех живых организмов. В зависимости от типа клетки, в которой происходят мутации, они могут быть соматическими и генеративные (в половых клетках, передаются по наследству). Мутации бывают генные, хромосомные и геномные. Изменение числа хромосом вызывает геномные мутации различных типов. Автоплоид — организм, у которого несколько раз повторяется один и тот же геном, аллоплоид — объединение разных геномов (твердая, мягкая пшеница и пшеница однозернянка). [1, том 6, стр 242]

К хромосомным мутациям относятся инверсии — участок хромосомы повернут на 180 градусов и гены располагаются в обратном порядке; транслокации — обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции — выпадение большого участка хромосомы; нехватки — выпадение небольшого участка; дупликации — удвоение участка; фрагментация — разделение хромосомы на 2 или более частей.

Генные мутации — измененная последовательность азотистых оснований (аденин, Тимин, гуанин, цитозин) в рамках одного гена. Генные мутации — наиболее часто встречающиеся, они редко имеют для организма летальные последствия и проявляются в основном в небольшом изменении проявления признака.

Формы взаимодействия генов:

1. Доминирование — форма взаимодействия аллельных генов, при которой один ген подавляет действие другого. Доминирование бывает полным (проявляется только действие доминантной аллели) и промежуточным (с разной степенью выраженности проявляется эффект и доминантной, и рецессивной аллели). В ходе эволюции для неблагоприятных аллелей подбирается соответствующий модифицирующий ген и она переходит в рецессивное состояние, если эффект благоприятный — в доминантное. Действие аллелей может изменяться при перенесении в другой генотип или в разных условиях внешней среды. [1, том 8, стр. 427]
2. Кодоминорование — проявление у гетерозиготы признаков, характерных для обеих аллелей. (у гетерозиготы в крови обнаруживается обе формы белка сыворотки трансферина, которые встречаются по отдельности у гомозигот). Наличие кодоминантности позволяет изучать структуру популяции без проведения скрещиваний и анализа родословных. [1, том 12, стр. 377].