Основные этапы развития генетики

Взаимодействие  неаллельных генов:

1. Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген (эпистатический) подавляет другой (гипостатический). [1, том 30, стр. 177].
2. Комплементарность — проявление признака при одновременном присутствии двух доминантных неаллельных генов. [2, стр 113].
3. Полимерия — эффект одновременного действия на признак нескольких неаллельных генов. [2, стр. 115].

Основные законы генетики:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Законы  Менделя

1). Закон доминирования (закон единообразия гибридов первого поколения):

 При скрещивании  особей, отличающихся по аналогичным  признакам, в первом поколении  проявляется лишь один из них — доминантный, рецессивный ген проявляется в следующих поколениях.

2). Закон расщепления:

При скрещивании между собой  гибридов первого поколения в  потомстве в определенных численных  соотношениях проявляются и доминантные  и рецессивные признаки. Иллюстрацией этих двух законов может служит опыт по скрещиванию божьих коровок: в первом поколении проявляется только доминантный признак (окрашенные надкрылья), а во втором в соотношении 3:1 оба признака. При этом неокрашенные надкрылья будет иметь только особь с двумя рецессивными генами, доминантная гомозигота и гетерозиготы будут окрашенными, так как доминантный ген проявляется преимущественно.

1. Закон независимого расщепления:

Расщепление по разным парам  генов будет независимым.

Мендель исследовал семена гороха и подсчитывал расщепления по двум парам признаков: цвет (желтые и зеленые семена) и форма (гладкие и морщинистые семена). Он подсчитал все возможные комбинации и в итоге получил известную формулу расщепления по фенотипу 9:3:3:1 (9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 зеленое морщинистое семя).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Законы Моргана и хромосомная теория наследственности

1) Основные положения хромосомной теории:

- Хромосомы находятся в ядре клетки и являются носителями генов.

- Хромосомы являются носителями наследственной информации, то есть преемственность свойств в ряду поколений обеспечивается преемственностью их хромосом.

Впервые хромосомная теория была проверена  в ряде экспериментов по генетическому определению пола животного. Было выяснено, что пол животного определяется распределением половых хромосом. При анализе генотипа животного можно однозначно определить его пол по наличию X-хромосомы (женской) и Y-хромосомы (мужской).

Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).

Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.

В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома.

Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые  хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y).

У птиц, бабочек и некоторых  видов рыб гомогаметен мужской  пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY.

Генетически пол можно определить также по исследованию признаков, сцепленных с полом. Например, при скрещивании кошек:

Далее было обнаружено, что  наследование некоторых признаков  сцеплено с полом, значит гены, которые  их определяют, локализованы в половых хромосомах (у человека это дальтонизм, гемофилия). локализованы в половых хромосомах (у человека это дальтонизм, гемофилия). Эти болезни проявляются только у одного пола, так как только тогда возможно появление вместе двух рецессивных аллелей, которые вызывают болезнь. Наследование гена гемофилии можно проследить на примере европейских королевских семей.

Источником гена гемофилии  была английская королева Виктория. Ее потомки женского пола были носителями гена, а мужского болели гемофилией. Например, последний наследник русского престола — цесаревич Алексей.

2) Законы Моргана (законы сцепленного наследования):

Гены, расположенные в  одной хромосоме образуют одну группу сцепления. Закон независимого наследования справедлив лишь в том случае, если гены рассматриваемых пар признаков лежат в различных парах гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы сходны по форме, размерам и группам сцепления генов.

Поведение любых пар  негомологичных хромосом в мейозе не зависит друг от друга. Расхождение: их к полюсам клетки носит случайный характер. Независимое наследование имеет, большое значение для эволюции; так как является источником комбинативной наследственности.

Сцепленное  наследование:

Организм любого вида имеет большое разнообразие признаков, которое обеспечивается тысячами генов. В то же время число хромосом невелико, так у человека их всего 23 пары. Следовательно, в каждой хромосоме располагаются сотни и тысячи генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, исследовал американский генетик Т. Морган. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Количество групп сцепления в клетке равно гаплоидному набору хромосом.

Закон сцепленного наследования, открытый Морганом, гласит: гены, расположенные  в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Дальнейшие исследования Моргана показали, что сцепление  не всегда бывает абсолютным. Причина  тому — кроссинговер (обмен участками  между гомологичными хромосомами), который происходит в профазе  первого деления мейоза. Кроссинговер нарушает группы сцепления генов и ведет к появлению особей с перекомбинацией признаков.

Частота кроссинговера  зависит от расстояния между генами: чем ближе располагаются гены в хромосоме, тем меньше вероятность  кроссинговера между ними и наоборот. Эта зависимость используется, для составления генетических карт хромосом, где по вероятности кроссинговера рассчитывается положение генов, в хромосоме.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

Этот закон был открыт Н.И.Вавиловым, который обратил внимание на параллелизм в изменчивости близких  видов и родов животных и растений. На параллелизм изменчивости обращал  внимание еще Чарлз Дарвин, но только Н.И.Вавилов подошел к решению  этого вопроса на более глубоком генетическом уровне. Если все известные у наиболее изученного в данной группе вида вариации расположить в определенном порядке в виде таблицы, то можно обнаружить и у других видов те же вариации изменчивости.

Генетическое обоснование этого закона заключается в следующем. Близкие виды обладают сходным генотипом, и следовательно сходной потенциальной изменчивостью (сходные мутации одинаковых генов). По мере эволюционного удаления различия в генотипах становятся все больше, и параллелизм становится все менее полным.

Закон гомологических рядов  имеет огромное практическое значение в растениеводстве и селекции.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Генетика и селекция

Методы селекции:

1. Гибридизация - это скрещивание организмов разных пород. Различают гибридизацию двух видов. Близкородственное скрещивание (инбридинг) позволяет перевести рецессивные гены в гомозиготное состояние и вывести чистые линии. Неродственное скрещивание, позволяющее объединить в одном организме признаки разных форм. Последнее скрещивание может быть внутривидовым (скрещивание особей одного вида) и отдалены и скрещивание особей разных видов и родов. При таких неродственных скрещиваниях в первом поколении гибридов повышается их жизнеспособность и наблюдается мощное развитие (гетерозис).
2. Отбор - выделение для размножения ценных форм. В селекции растений проводят два вида отбора. Массовый отбор - выделение группы особей, сходных по фенотипу, но дающих расщепление в потомстве. Индивидуальный отбор - выделение единичных форм и раздельное выращивание потомства каждой особи, который приводит к созданию чистых линий (потомство одной самоопыляемой особи). В селекции животных применяемся только индивидуальный отбор, потомство животных чаще всего малочисленна При отборе животных необходимо учитывать развитие экстерьерных признаков (телосложение, соотношение частей тела), их связь с признаками продуктивности породы (молочность у коров, яйценоскость кур).
3. Искусственный мутагенез - действие на организм мутагенами, в качестве которых используются некоторые химические вещества, ультрафиолетовые и рентгеновские лучи и др. Эти воздействия нарушают строение молекул ДНК и служат причиной мутаций, ведущих к наследственной изменчивости.

Одним из основоположников селекции является Ч. Дарвин, раскрывший роль наследственной изменчивости и  искусственного отбора в создании новых  пород и сортов.

Селекция - наука о создании новых и улучшении существующих пород домашних животных, сортов культурных растений и штаммов микроорганизмов. Порода (сорт) - это искусственно созданная человеком популяция, которая характеризуется полезными для человека наследственными особенностями, высокой продуктивностыо и своими морфологическими и физиологическими признаками. Появление пород домашних животных и сортов культурных растений стало результатом искусственного отбора, проводимого человеком. Животные и растения, выведенные человеком, имеют общие черты, резко отличающие их от диких видов, У культурных форм сильно развиты отдельные признаки, бесполезные или вредные для существования в естественных условиях, но полезные для человека. Например, способность кур давать 300 и более яиц в год лишена биологического смысла, т.к. такое количество яиц курица не может насиживать.

 Все современные  домашние животные и культурные  растения произошли от диких  предков. Успех селекционной работы  зависит от генетического разнообразия  исходной группы растений или  животных. При выведении новых  сортов растений или пород животных очень важны поиски и выявление полезных признаков у диких предков.

В этом помогает закон  гомологических рядов и теория о  центрах происхождения культурных растений. Основываясь на законе гомологических рядов, селекционеры могут обоснованно предположить наличие какой-то нужной мутации у данного вида, если она встречается у вида, родственному ему. Закон гомологических рядов дал толчок для целенаправленной селекции, разработки новых сортов и методов интродукции и акклиматизации.

В развитие селекции как  науки большой вклад внес русский  ученый Н. И. Вавилов. Он организовал  многочисленные экспедиции по всему  миру с целью накопления семенного  материала, который был использован  в селекционной работе. Вавилов выделил 7 центров происхождения культурных растений на Земле, которыми являются в основном горные районы, древние очаги земледелия, характеризующиеся многообразием видов.

Центры происхождения  культурных растений:

1. Южноазиатский: (33% от общего числа видов культурных растений) рис, сахарный тростник, цитрусовые;
2. Восточноазиатский: (20%) просо, гречиха, корнеплоды, груши, яблони, сливы;
3. Юго-Западноазиатский: (4%) пшеница, бобовые, виноград, тыквенные;
4. Средиземноморский: (11%) капуста, оливки, соя;
5. Эфиопский: (4%) зерновые, кофе;
6. Центральноамериканский: кукуруза, какао, табак, арахис;
7. Южноамериканский: картофель, ананас.

 

 

 

 

 

 

 

6. Генетика и эволюция

Мутации составляют основу наследственной изменчивости. Особи  с различными мутациями, скрещиваясь  между собой, обретают новые сочетания генов. Мутационная изменчивость дает первичный материал для естественного отбора, ведущего к образованию новых видов. Основной формой существования видов является популяция. В генетике популяций наблюдаются закономерности, которые выражаются в законе Харди-Вайнберга: в популяциях из поколения в поколение при свободном скрещивании относительные частоты генов и генотипов не меняются. Закон справедлив при соблюдении следующих условий: популяция должна быть достаточно велика, чтобы обеспечить случайное сочетание генов; должен отсутствовать отбор, благоприятствующий и неблагоприятствующий определенным генам; не должно возникать новых мутаций, не должно происходить миграций особей с иными генотипами из соседних популяций данного вида. В природе эти условия не соблюдаются, что приводит к нарушению равновесия генов в популяции.

Природные популяции  при их относительной фенотипической однородности (насыщены разнообразными рецессивными мутациями, которые не проявляются до тех пор, пока остаются гетерозиготными. По достижении достаточно высокой концентрации мутаций рецессивные мутации могут перейти в гомозиготное состояние. Они проявятся фенотипически и попадут под влияние естественного отбора. Каждой популяции характерен свой генофонд (совокупность генов популяции), который дает возможность для быстрого изменения в соответствии с направлением отбора. Различают несколько форм отбора. Движущий отбор - такая форма, при которой действие отбора направлено в определенную сторону, что приводит к сдвигу нормы реакции в одну сторону. Стабилизирующий отбор - форма, ведущай к меньшей изменчивости в постоянных условиях среды. В этом случае отсекаются мутации, расширяющие норму реакции. Обе эти формы отбора тесно связаны друг с другом. Движущий отбор преобразует виды в меняющихся условиях среды, стабилизирующий отбор закрепляет признаки, полезные в относительно постоянных условиях среды.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

7. Генетика человека

Генетика человека подразделяется на антропогенетику (наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма) и медицинскую генетику (наследственные нарушения — болезни, дефекты, уродства). Наиболее прогрессивные направления — цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности.