Шпаргалка по "Истории медицины"

Симптомы фенилкетонурии .В периоде  новорожденности ребенок выглядит здоровым, первые симптомы фенилкетонурии чаще появляются в возрасте от 2-х  до 6-ти месяцев. Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Во втором полугодии  жизни у ребёнка выражено отставание в психическом развитии. Рост у  ребёнка может быть нормальным, а  может быть и снижен. Отмечается позднее прорезывание зубов, некоторое  уменьшение размеров черепа, дети поздно начинают сидеть и ходить. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые, кожа почти полностью лишена пигмента, характерен «мышиный» запах.

 ТИРОЗИНЕМИЯ - это генетическая болезнь нарушения обмена веществ. Организм больного не может расщеплять аминокислоту тирозин, содержащуюся в белках, в результате чего происходит интоксикация, приводящая к поражению жизненно важных органов вплоть до летального исхода. 

Симптомы:  гепатоспленомегалия,диарея, длительная лихорадка неясного генеза, рвота, задержка в физическом развитии, диффузные изменения паренхимы  печени,асцит, фиброз, очаги в печени неясной этиологии,потери белка, рахит,потери фосфора,потери кальция,тромбоцитопения, гипокоагуляция.

ТИРОЗИНОЗ - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина (необходимого для жизнедеятельности организма человека и животных, так как он входит в состав молекул белков и ферментов), проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.

Симптомы: признаками токсикоза; расстройством  функций желудочно-кишечного тракта;

отеками; геморрагическим синдромом; увеличением печени и селезенки; рахитоподобными изменениями костной  системы.

АЛКАПТОНУРИЯ — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.Алкаптонурия может проявляться в виде пигментации на различных тканях и органах у взрослых (охроноз), развиваются артрозы, у детей моча приобретает темный цвет. При алкаптонурии не страдает ни физическое ни умственное развитие людей. Связанно с нарушением работы аминокислотного обмена, которое наследуется по рецессивному типу.

Симптомы:моча темного цвета, поражение  суставов (коленный, тазобедренный), механические боли, разрушение хрящей суставов,воспаления,кальцификация,ограничение  движений, изменение цвета кожи,пигментация  склер 

АЛЬБИНИЗМ – это врожденное отсутствие меланина, пигмента кожи, волос, радужной оболочки. Причиной альбинизма является дефект (мутация) генов, ответственных за фермент тирозиназу, участвующий в синтезе меланина. На основе ошибочного гена фермент не синтезируется или синтезируется в недостаточном количестве, в результате не образуется и меланин.

Симптомы: Молочно-белая кожа, бесцветные волосы, светло-голубые или красноватые  глаза.

ЦИСТИНУРИЯ - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в эпителиальных клетках канальцев почек и кишечного тракта.

Симптомы: образованием камней в органах  мочевой системы, приводящим нередко  к обструкции мочевых путей, а  также ранним инфицированием мочевыводящего тракта и почек. Возможно развитие ХПН. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным  путем. В основе патологии лежит  дефект фермента, осуществляющего в  почке и кишечнике транспорт  перечисленных выше аминокислот.

56. НАРУШЕНИЯ АЗОТИСТОГО ОБМЕНА.

 Азотистый обмен связан преимущественно с обменом белков, структурными единицами которых являются аминокислоты.  О нарушении обмена аминокислот в целостном организме судят не только по количественному и качественному составу продуктов их обмена в крови и моче, но и по уровню самих свободных аминокислот в биологических жидкостях организма. Большинство тканей характеризуется своеобразным аминокислотным «спектром». В плазме крови он примерно соответствует аминокислотному составу свободных аминокислот в органах и тканях, за исключением более низкого содержания глутамата и аспартата и более высокого уровня глутамина, на долю которого приходится до 25% от общего количества аминокислот. Цереброспинальная жидкость отличается меньшим содержанием почти всех аминокислот, кроме глутамина. Аминокислотный состав мочи резко отличается от аминокислотного состава плазмы крови. Оказывается, у человека, получающего полноценное питание, аминокислотный состав мочи более или менее постоянен изо дня в день, но у разных людей с почти одинаковым аминокислотным составом плазмы состав аминокислот в моче может оказаться совершенно различным. Природу нарушений процессов обмена при недостаточности какой-либо аминокислоты трудно установить экспериментально, поскольку при этом изменяется весь процесс биосинтеза белка, подчиняющийся закону «все или ничего». Специфические проявления недостаточности аминокислот могут развиваться у человека только в условиях патологии при повышенном использовании данной аминокислоты. Так, у больных с карциноидной опухолью более 60% триптофана окисляется по серотониновому пути (в норме 1%); это, естественно, приводит к относительной недостаточности указанной аминокислоты. У больных со злокачественной меланомой тирозин и, возможно, фенилаланин расходуются преимущественно на биосинтез меланина. В связи с возможностью приготовления искусственных рационов (исключение из рациона человека и животных какой-либо аминокислоты) можно описать синдром, характерный для недостаточности данной аминокислоты. Так, недостаток триптофана у человека ведет к уменьшению массы тела, а у новорожденного даже 10-дневный дефицит триптофана приводит к анорексии и гипопротеинемии. У крыс отмечаются выпадение зубов, шерсти, помутнение роговицы и развитие катаракты, а у цыплят – увеличение потребности в витамине PP. Недостаток лизина у человека вызывает головокружение, тошноту, повышенную чувствительность к шуму; недостаток гистидина сопровождается снижением концентрации гемоглобина. При недостаточности аргинина у крыс наблюдается атрофия семенников, а у человека – гипоспермия. Исключение из пищи метионина ведет к жировому перерождению печени и почек, обусловленному недостатком лабильных метильных групп, необходимых для синтеза фосфатидилхолинов.Одно из характерных нарушений азотистого обмена – белковая недостаточность, являющаяся следствием не только дефицита белка, но и ряда тяжелых заболеваний даже при достаточном поступлении белка с пищей. Белковая недостаточность у человека развивается как при полном и частичном голодании, так и при приеме однообразного белкового питания, когда в диете преобладают белки растительного происхождения, биологическая ценность которых значительно ниже ценности белков животного происхождения. Результатом этих состояний являются развитие отрицательного азотистого баланса, гипопротеинемии (снижение концентрации белков в сыворотке крови до 50–30 г/л; в норме 65–85 г/л) и нарушения коллоидно-осмотического и водно-солевого обмена (развитие отеков). При тяжелых формах пищевых дистрофий, например при квашиоркоре – заболевании, довольно распространенном среди детей в развивающихся странах, наблюдаются тяжелые поражения печени, остановка роста, резкое снижение сопротивляемости организма инфекциям, отечность, атония мышц. Болезнь часто заканчивается летальным исходом.

ЭНЗИМОПАТИИ—наследственные заболевания, при которых вследствие изменения активности ферментов нарушается течение соответствующих биохимических реакций в организме и развиваются болезни обмена веществ. Приобретенные энзимопатии чаще всего отмечаются у детей после тяжелых, хронически протекающих заболеваний .Состояние новорожденных при энзимопатии часто ошибочно расценивается как последствия тяжелой родовой травмы.О наследственных энзимопатиях следует думать при отставании ребенка в психофизическом развитии и при упорной дистрофии. Энзимопатии могут сопровождаться явлениями токсического симптомокомплекса, характеризоваться признаками упорного рахита, остеодистрофий,   поражения  почек.Ряд наследственных энзимопатий протекает без заметного нарушения общего состояния больного: цистинурия, пентозурия, альбинизм. Чаще наследственные энзимопатии у детей характеризуются нарушением обмена аминокислот, например фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия. Наблюдаются патологические состояния, обусловленные нарушением процессов реабсорбции в почечных канальцах (фосфатдиабет, синдром де Тони — Дебре — Фанкони), связанные с нарушением обмена углеводов (галактоземия, фруктоземия, гликогенная болезнь) и билирубина (синдром Криглера — Найяра, болезнь Жильбера).