Основные принципы лечения наследственных заболеваний. Генотерапия

 

 

 

 

               Карагандинский  Государственный Медицинский Университет 
Кафедра Молекулярной биологии и медицинской генетики 
СРС  
 
Тема: «Основные принципы лечения                                            наследственных заболеваний.Генотерапия.»

 

 

 

                                                        

 

 

                                                                                                            Выполнила: ст.гр.141ОМФ Абдрахманова А.

                                                                Проверила:преподаватель Мустафина Ф.Х.

 

  

                                                                                                  Караганда 2011

 

 

 

 

 

Содержание:

 

1.Введение

2.Наследственные болезни  человека.

3.Классификация наследственных  заболеваний

4.Примеры наследственных  болезней

5.Лечение наследственных  болезней:

6.Симптоматическое лечение

7.Патогенетическое лечение

8.Этиологическое лечение

9.Генотерапия

10.Развитие концепции генотерапии

11.Методы генотерапии

12.Заключение

13.Список использованной  литературы

 

 

 

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
    Введение. 
Наследственные заболевания

 

   

      Наследственные заболевания - это

    заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

 

 

 

 

Классификация наследственных  заболеваний

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

 

ГЕННЫЕ

 

ХРОМОСОМНЫЕ

 

ХРОМОСОМНЫЕ

ПЕРЕСТРОЙКИ

 

ИЗМЕНЕНИЕ

ЧИСЛА

ХРОМОСОМ

 

МОНОСОМИЯ

 

ТРИСОМИЯ

 

МОНОГЕННЫЕ

 

ПОЛИГЕННЫЕ

 

МУЛЬТИ

ФАКТОРИАЛЬ -

НЫЕ

 

А -ДОМИНИРУЮЩИЕ

 

А - РЕЦЕССИВНЫЕ

 

Х - СЦЕПЛЕННЫЕ

 

У - СЦЕПЛЕННЫЕ

 

 

 

 

Аутосомно-доминирующий тип  наследования

 

• 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
• 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
• 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
• 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
• 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

 

 

 

 

МИКРОСОМИЯ

 

 

 

• Синдром первой жаберной дуги.
• Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота неизвестна

 

 

 

 

 

РОБИНОВА  СИНДРОМ  

 

• Впервые описан в 1969 г.
• Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
• короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
• Тип наследования – АД
• Популяционная частота неизвестна

 

 

 

 

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ

 

• Впервые описан в 1961 г.
• Клинические признаки:
• Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
• Тип наследования – АД
• Популяционная частота неизвестна.

 

 

 

 

МАРФАНА СИНДРОМ

 

• Впервые описан в

 1896 г.

• Клинические признаки:

    высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

• Тип наследования – АД
• Частота наследования – 0,04 : 1000.  

 

 

 

 

ПОЛИДАКТИЛИЯ

 

•  Клинические признаки: существует два варианта:
• тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

 

 

 

 

СИНДАКТИЛИЯ

 

• Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах                 - между 2 – 3.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1:2500 -3000

 

 

 

 

ОСТЕОГЕНЕЗ

 

• Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 7,2 : 10 000

 

 

 

 

ЭКТРОДАКТИЛИЯ

 

• Впервые описан в 1970 г.
• Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
• Тип наследования Ад
• Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

 

 

 

 

АХОНДРОПЛАЗИЯ

 

• Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота –

1 : 100000

 

 

 

 

ВИТИЛИГО

 

• Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны   к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1 : 100.

 

 

 

 

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)

 

• Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
• Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

 

 

 

 

Аутосомно-рецессивный тип  наследования

 

• 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
• 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
• 3. Оба пола поражаются одинаково.
• 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
• 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

 

 

 

 

АХОНДРОГЕНЕЗ

 

• Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

 

 

 

 

РАСЩЕЛИНА  ГУБЫ

 

• Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота – 1 : 1000

 

 

 

 

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА

 

• Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

 

 

 

 

НУНАН СИНДРОМ

 

• Впервые описан в 1928 г.
• Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
• Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

 

 

 

 

КОККЕЙНА СИНДРОМ

 

• Впервые описан в 1946 г.
• Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

 

 

 

 

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

 

• Синдром Моркио описан в 1929 г.
• Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

 

 

 

 

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

 

• Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
• Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
• Только 3-5% наследуются.

 

 

 

 

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

 

• 1. Болеют только мальчики по линии матери.
• 2. Родители пробанда здоровы.
• 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.