Наследственные болезни и их классификация

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут быть моно- и полигенными. Последние, как правило, – болезни с наследственным предрасположением. Нозологизация генных заболеваний основывается на мутационном признаке. Разные мутации в одном и том же локусе могут обусловливать различные клинические формы. Например, такие клинически не сходные формы, как миопатия Дюшенна (миопатия псевдогипертрофическая) и Беккера (миопатия Х-хромосомная псевдогипертрофическая доброкачественная), обусловлены мутациями различной протяженности в одном гене, отвечающем за синтез белка дистрофина.