Наследственные болезни

 

 

 

 

Кафедра Географии

 

 

 

Контрольная работа

по дисциплине

Возрастная анатомия и  физиология и гигиена

 

Вариант 5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Тема: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ».

 

 

Содержание:

 

 

1. Введение.
2. Термин «Наследственность».
3. История развития представлений о наследственности.
4. Причины наследственных заболеваний.
5. Статистика заболеваний.
6. Классификация наследственных заболеваний.

а) Моногенные

б) Полигенные

в) Хромосомные

     7.  Заключение.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

 

   -  По данным всемирной организации здравоохранения около 4 % новорожденных страдают теми или иными генетическими заболеваниями. К этому числу надо добавить наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. На данный момент огромное внимание специалистов всего мира привлекает значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной и физической отсталости.

Генетика в основе своей - наука о наследственности. Она  имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемым дефектом. Знание основ генетики дает уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать  аналогичных страданий.

Развитие генетики имеет  важное  значение для познаний явлений  жизни и в том числе для медицины.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Наследственность

 

   -  Наследственность, присущее всем живым существам свойство быть похожими на своих родителей. Однако особи каждого вида, будучи  в целом схожими, все же различны и имеют свои индивидуальные особенности или признаки. Но и эти признаки наследуются – передаются от родителей к детям. Наследственность - это явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды.

Известно, что единицей всего  живого является клетка. Она состоит  из ядра и цитоплазмы.  Именно в  ядре расположены хромосомы, содержащие информацию о признаках и свойствах  организма. Хромосомы являются материальными  структурами, обеспечивающими преемственность  поколений и сходство между родственниками, определяющими все стороны жизнедеятельности  организма.

Число хромосом,  заключенных  в клетке, составляет генетический критерий вида. Хромосомы, находящиеся  в ядре  каждой клетки, всегда парные. В нормальной человеческой клетке имеется 23 пары, т.е. 46 хромосом. 22 пары совершенно идентичны у мужчин и женщин - их называют аутосомы.

Хромосомы 23 пары называют половые: у женщин они представлены 2-мя крупными ХХ - хромосомами, а у мужчин одна Х-хромосома, другая Y-хромосома. Количество,  химический состав и структура хромосом остаются постоянными в течение всей жизни.

 

 

 

 

 

 

 

 

История развития представлений  о наследственности.

 

   -  Явление наследственного сходства родителей и их потомства у людей, животных и растений привлекало внимание многих натуралистов и врачей, которые предлагали разные гипотезы для объяснения этого явления. Первая из таких попыток принадлежала Гиппократу (около 460-470гг. до н.э.), говорившему, что  экстракты из организма  собираются в мужских и женских зародышевых элементах, после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Демокрит ( около 460-470гг. до н.э.) также придерживался материалистических идей на явление наследственности и считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам передаваемым как отцом, так и матерью.

Идею в проблеме наследственности высказал Аристотель (384-322 гг. до н.э.), считавший, что наследственность, определяющая развитие организма, представляет собой нематериальное начало, которое, в виде духа, вносится  со стороны отца. А материю для развития организма в виде пассивного начала, дает мать.

 

Причины наследственных заболеваний

    В основе наследственных заболеваний лежат нарушения или мутации наследственной  информации. Наследственные болезни многочисленны, (известно свыше шести тысяч) и разнообразны по проявлениям. Для значительной  части наследственных болезней тип наследования установлен - патологические признаки, так же как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно,  аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом (Х-сцепленый доминантный, Х-сцепленый рецессивный и Y- сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленый»- в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленый» - в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном тине наследования клиническое проявление болезни обнаруживается  у гомо - и гетерозигот, а при рецессивном - только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы,  с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования - клинико-генеалогический, базирующийся  на анализе родословных,  объектом которого как правило, являются так называемые ядерные семьи (то есть родители и дети).

Одной из основных причин является: аномалии хромосом. Ежегодно в России рождается около 20000 детей с хромосомными аномалиями. Во многих случаях такое же нарушение, как у детей, может быть найдено и у их родителей. Чаще всего встречающееся заболевание в группе хромосомных нарушений встречается болезнь Дауна.

Еще одной из причин являются – врожденные дефекты, переданные одним  из родителей. При этом каждый ребенок  подвергается 50%-ному  риску оказаться  пораженным болезнью. Например, белая прядь одного из родителей сигнализирует о том, что половина детей может быть рождена глухими или с другими не столь значительными дефектами.

Так же оба родителя могут  быть здоровы, но являются носителями гена болезни (врожденные дефекты).

 Мать может быть  носителем дефектного гена, который  передается только сыновьям .

Следующим фактором  можно  считать врожденные дефекты, возникающие  при взаимодействии факторов наследственности и окружающей среды. Как правило, при этом оба родителя здоровы.

 

Статистика заболеваний

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются  с каким-нибудь генетически обусловленным  заболеваниями. В большинстве –  это заболевания  с генетическими  предрасположенностями. Это могут быть пороки развитиия, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Самые частые  мутации - это  генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10 % генов мутанты.

Это значит, что от данного риска не застрахован ни один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем 12 дефектных генов, которые мы получили от своих родных и, возможно, передадим собственным детям. Науке известно огромное множество наследственных заболеваний, которые развиваются из-за неполадок в генетическом  аппарате человека  в генах или хромосомах. Практически  любую патологию можно  объяснить с точки зрения генетики. Например, хронический тонзиллит  является наследственным дефектом иммунитета, желчнокаменную болезнь наследственным нарушением обмена веществ.

 

Классификация наследственных заболеваний

Все заболевания, передающиеся по наследству, можно классифицировать:

1. Моногенные.

Моногенные болезни обусловлены  дефектом одного гена. На сегодня известно  порядка 1400 таких болезней. Хотя распространенность их невысока  (5-10% от общего числа  наследственных болезней). Полностью  они не исчезают. Среди наиболее распространенных, в России мусковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром. Для выявления перечисленных патологий все новорожденные в нашей стране проходят  специальные анализы (к сожалению, проверить детей на наличие всех дефектных генов не может ни одна страна мира). Если выявляется отклонение, младенца переводят на специальную диету, которую надо соблюдать до 12, а иногда  и до 18 лет. Если же у больных родителей рождаются здоровые дети, то все потомство последних будет « без дефекта». Моногенные заболевания подразделяются  по типу наследования:                                                                                                                             -  аутосомно-доминантные (то есть, если хот один  из родителей болен, то и ребенок будет болеть), например – синдром Марфана, нейрофиброматоз, ахондроплазия.                                                                                                                                                         - аутосомно-рецессивные  (ребенок может заболеть, если оба родителя носители  этого заболевания, или один родитель болен, а второй – носитель мутации гена, вызывающее это заболевание). Пример - мусковисцидос, спинальная миатрофия. Внимание  к этой группе  болезней обусловлено тем, что как оказалось, число их значительно выше, чем думали раньше. У всех болезней, совершенно различная распространенность, которая может колебаться в зависимости и от географии и о национальности, например: Хорея Хангтингтона встречается  у 1 на 20000 европейцев и почти  не встречается  в Японии, болезнь Тея-Сакса характерна для  евреев-ашкенази и крайне редка у других народов. В России наиболее распространенными моногенно наследуемыми заболеваниями являются мусковисцидоз( 1/10000 новорожденных), группа миатрофий ( 1/9000) новорожденных), гемофилия А (1/5000 новорожденных мальчиков). Многие заболевания выявлены уже давно и хорошо известны медицинским генетикам. Врачам этой специальности принадлежит огромная роль в выявление семей с риском возникновения этих болезней и отслеживании передачи болезни по наследству. Подобные пары тщательно обследуются в медико-генетических центрах, составляется их «генетическое дерево» и определяется вероятность рождения больного ребенка. В соответствии с классическими законами  генетики  о передаче  из поколения в поколение моногенных болезней вероятность того, что плод окажется болен, составляет 25% для рецессивного наследования, но, как показывает жизнь, процент может быть намного выше. Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном.

 

2. Полигенные.

 

Давно известно, что распространенные пороки развития    (например, гипертоническая болезнь, ИБС, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения) и врожденные нарушения                       ( например, расщелина губы, расщелина неба, позвоночная расщелина и врожденные пороки сердца) носят семейный характер, что свидетельствует об их зависимости  от наследственных факторов. Это полигенные болезни. Их этиология очень разнообразна. Расщелину губы и неба  иногда вызывают дефекты одного гена, иногда хромосомные  аномалии, но чаще всего – многочисленные наследственные и внешние факторы. Аналогично ИБС, обусловлена дефектом одного гена (например, при семейной гиперхолестеринемии), но чаще всего – множеством факторов. Концепция полигенных болезней предполагает, что каждый конкретный случай вызывается взаимодействием наследственных и внешних факторов, что приводит к семейной предрасположенности к болезни.

Полигенные болезни  обусловлены  взаимодействием множества независимых  генов. Человек, унаследовавший определенную комбинацию генов, предрасположен к  болезни, развитию которой способствуют  также неблагоприятные внешние факторы. Другой член семьи имеет такую же предрасположенность к болезни, если он  унаследовал сходную комбинацию генов. При полигенном наследовании часто наблюдается  неравномерное распределение признака меду полами. Повторный риск полигенной болезни зависит от пола, тяжести болезни, степени генетической предрасположенности, частоты болезни в данной семье. Риск заболевания зависит от множества  наследственных и внешних факторов.  Эта группа болезней в настоящее время составляет 92% от общего числа наследственных патологий человека.

 

 

3. Хромосомные.

Хромосомные болезни - большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями  числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1 % новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обуславливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития детей связано с хромосомными нарушениями.

Кариотип человека состоит  из 46 хромосом, причем половину их он получает от матери, а половину от отца. Каждой материнской хромосоме соответствует 1 (гомологичная ей) отцовская. Исключение составляют половые хромосомы. Женщины обладают парой гомологичных  Х-хромосом, а у мужчин имеется единственная Х-хромосома и негомологичная  ей Y-хромосома.

Хромосомные заболевания  основаны на нескольких принципах:

-хромосомные болезни,  связанные с аномалиям числа хромосом при сохранении их структуры.

-хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом.

В настоящее время известно около 100 хромосомных болезней. Однако и эта цифра не окончательна. При  обнаружении аналогичных хромосомных  изменений и клинических проявлений происходит выделение новых заболеваний. Наиболее распространенные заболевания: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Частота их невелика, не чаще 1 случая на 50000 рождающихся, по каждой форме патологии. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны так же структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к возникновению болезни. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества какой-то части генетической информации в сторону её избытка  или недостатка расстраивает ход нормальной генетической программы развития, также существенно несбалансированное изменение генетической информации

 

 

 

Заключение

 

Благодаря прогрессу медицинской  генетики стали намного яснее  пути лечения, а самое главное профилактика наследственных заболеваний. Большое значение предается фактору современной терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается еще фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом  или  в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата - удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальным.

 Но самой важной  задачей медицинской генетики  остается  профилактика наследственных  заболеваний, своевременное предупреждение  появления на свет больных  детей. Профилактика наследственных  заболеваний  осуществляется  в основном через медико-генетические  консультации и областные диагностические  центры.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Использованная литература:

 

 

1. Соколов Н.П. «Наследственные болезни человека».
2. Берг Л. И Давыденков С.Н. «Наследственность и наследственные болезни человека».
3. Д.К. Беляев «Общая биология».
4. Рувинский А.О. « Наследственная изменчивость человека».
5. Бадалян Л.О. « Наследственные болезни у детей».
6. Киселев З.С. «Генетика».
7. Большая советская инциклопедия .