Диагноз БЛД устанавливается у
детей в возрасте до 3 лет, в более
старшем возрасте БЛД указывается
как заболевание в анамнезе
^ Синдром Вильсона
– Микити
-
Хроническое заболевание легких неизвестной этиологии, возникшее в неонатальном периоде и характеризующееся поздним развитием кислородозависимости.
Критерии диагностики:
-
Клинические: гестационный возраст менее 32 недель, масса тела при рождении менее 1500г
-
дыхательные расстройства появляются на 7 – 35 день жизни в виде нарастающего количества хрипов в легких, дыхательной недостаточности, кислородозависимости, приступов апноэ
-
современное течение доброкачественное.
^ Врожденные пороки
развития бронхов, легких и легочных сосудов
-
Пороки развития - нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Аномалии развития - врождённые дефекты, не проявляющиеся клинически и не влияющие на функцию органа (например, аномалии ветвления бронхов).
-
Воздействие различных неблагоприятных факторов на эмбрион на ранних сроках внутриутробного развития - с 3-4 нед беременности, т.е. с начала закладки дыхательной трубки, вплоть до 6-8 мес гестации, когда формируется альвеолярная ткань. Пороки развития бронхолёгочной системы могут возникать при различных генных и хромосомных аномалиях.
-
Диагностируют у 1 – 3% умерших новорожденных и у 1/5 – 1/6 больных с хронической бронхолегочной патологией.
Классификация
(по С.Л. Либову, Ю.Н. Левашову)
-
Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов: агенезия, аплазия легких, гипоплазия легкого простая, кистозная гипоплазия (поликистоз), трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна), Синдром Вильямса-Кемпбелла, врожденная долевая эмфизема.
-
Пороки, связанные с наличием избыточных (добавочных) дизэмбриогенетических формирований: добавочное легкое (доля) с обычным кровоснабже-нием или с аномальным кровоснабжением (внедолевая секвестрация); киста легкого с обычным или с аномальным кровоснабжением (внутридолевая секвестрация); гамартома и другие опухолевые образования.
-
Необычное анатомическое расположение структур легкого, иногда имеющее клиническое значение: обратное расположение легких (синдром Картагенера); зеркальное легкое; трахеальный бронх; доля непарной вены, прочие.
-
Локализованные (ограниченные) нарушения строения трахеи и бронхов: стенозы; дивертикулы; трахеопищеводные свищи.
-
Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов легких: стенозы легочной артерии и ее ветвей; варикозное расширение легочных вен; артериовенозные свищи локализованные; множественные артериовенозные свищи без четкой локализации (синдром Рандю-Ослера), лимфангиоэктазии и прочие аномалии лимфатической системы легких.
^ Клинические проявления
пороков легких
-
Полиморфны и зависят от объёма и характера поражения.
-
Некоторые аномалии, например внедолевая секвестрация, простая гипоплазия, врождённые кисты, могут протекать бессимптомно, и только присоединение инфекции приводит к их клинической манифестации.
-
Дыхательная недостаточность разной степени выраженности, цианоз сопутствуют лобарной эмфиземе, кистозной гипоплазии, аномалиям ветвей лёгочной артерии.
-
Стридорозное дыхание, приступы асфиксии характерны для стенозов трахеи.
-
При некоторых пороках развивается рецидивирующий или хронический воспалительный бронхолёгочный процесс.
-
Возможны отставание ребёнка в физическом развитии, деформация и асимметрия грудной клетки, изменения перкуторного звука и проведения дыхания по лёгочным полям.
-
Рентгенография органов грудной клетки позволяет выявить смещение средостения (при агенезии или гипоплазии), тень с чёткими контурами (при секвестрации), обратное расположение внутренних органов (при синдроме Картагенера) и т.д.
-
Бронхологическое обследование выявляет стенозы, свищи, аномалии ветвления и строения бронхов.
-
Ангиопульмонография необходима для верификации сосудистых пороков развития.
Наследственные
болезни легких
-
Идиопатический диффузный фиброз легких (J84.1)
-
Идиопатическая (первичная) легочная гипертензия (I27.0)
-
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД), в том числе синдром Картагенера (Q89.4)
-
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) (Е84)
-
Дефицит α-1 антитрипсина (Е88.0)
-
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия – синдром Ослера-Рандю-Вебера (I78.0)
Муковисцидоз
-
генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР
-
полиорганное заболевание, характеризуется нарушением секреции экзокринных желез, преимущественно дыхательного и желудочно-кишечного тракта.
-
Характеризуется тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.
-
Впервые выделено из группы целиакий в 1936 году венским педиатром Гвидо Фанкони
-
В 1989 г. был изолирован ген МВ и расшифрована его структура.
-
Этот ген отвечает за молекулярную структуру белка, локализующегося в мембране железистых клеток, выстилающих выводные протоки всех экзокринных желез и выполняющего роль хлоридного канала, осуществляющего электролитный транспорт между этими клетками и межклеточной жидкостью. Следствием дисбаланса водно-электро<span class="Normal__Char" style=" font-family: 'Times New Roman', 'Arial';
font-size: