Автор работы: Пользователь скрыл имя, 19 Декабря 2013 в 14:59, реферат
. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1:10 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни. Фенотипические признаки – светлые волосы, светлая кожа, голубые глаза.
Этиология. Классическая фенилкетонурия впервые описана Феллингом (I. A. Föiling) в 1934 г. Позднее был установлен генетически детерминированный дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию гидроксилирования L-фенилаланина в тирозин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Фенилкетонурия стр.3
Лейциноз стр.4
Альбинизм стр.5