Болезнь Вильсона-Коновалова

генетически обусловленное  заболевание с  аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого  лежит нарушение  обмена  меди  с избыточным накоплением  ее преимущественно в печени и  ЦНС.

 

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная  дегенерация) -

Эпидемиология

 

Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки.

 Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет.

Патогенез

 

                        Генетический дефект

 

Нарушение функции медьтранспортирующей АТФазы и                             внутриклеточного транспорта меди

 

Резкое  снижение экскреции                       Нарушение синтеза

меди  с желчью,накопление в                         церулоплазмина

гепатоцитах

 

Накопление  свободных радикалов 

и запуск ПОЛ

 

- Увеличение  уровня свободной меди в сыворотке  крови

- Отложение  и накопление меди в тканях  ГМ и роговице

- Эпизоды  внутрисосудистого гемолиза

- Увеличение  экскреции меди с мочой и  отложение в канальцах почек

 

Дебют болезни

 

• Печеночные проявления

(Слабость, желтуха, снижение аппетита, асцит,  отёки)

• Неврологические расстройства

(Крупноразмашистый  тремор, нарушения походки, дизартрия,  дисфония)

• Гемолитические кризы

(С лихорадкой, анемией, гепатоспленомегалией)

• Психические нарушения

Немотивированный  гнев, вычурность и манерность поведения, бред и галлюцинации)

• Аменорея, бесплодие, самопроизвольные аборты
• Смешанные клинические формы

Клинические формы 

 

1. Ригидно-аритмогиперкинетическая
2. Дрожательно-ригидная
3. Дрожательная
4. Экстрапирамидно-корковая
5. Абдоминальная (брюшная)

 

      Ригидно-аритмогиперкинетическая                     форма

 

• Характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами , насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями. Ригидность распространяется на мышцы туловища и конечностей, мимические мышцы. Дебют болезни в возрасте от 7 до 15 лет с быстрым прогрессированием.

Дрожательно-ригидная форма

 

• Развивается одновременно ригидность и дрожание. Может сопровождаться дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Дебют в возрасте 15-20 лет, течёт более благоприятно.

 

• Проявляется распространённым дрожанием и отсутствием мышечной ригидности, резко усиливающемся при удержании рук в определённом положении и при целенаправленных движениях. Дебют 20-30 лет.

 

Дрожательная  форма

Экстрапирамидно-корковая форма

 

• Характеризуется присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Также характерны выраженные соматические нарушения, желтуха, гепатоспленомегалия.

Абдоминальная форма

 

• Ведущими являются тяжёлые поражения печени, приводящие больных к смерти раньше, чем появляются неврологические симптомы. Чаще наблюдаются у детей.

Диагностика

 

• Типичным симптомом является кольцо Кайзера-Флейшера – отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговицы глаза

Диагностика

 

• Снижение содержания меди в сыворотке крови ниже 80 мкг на 100 мл
• Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл
• Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки

Диагностика

 

      Из инструментальных методов  обследования при болезни Вильсона-Коновалова используют:

 

• - ультразвуковое исследование и компьютерную томографию органов брюшной полости

 

 

• магнитно-резонансную томографию головного мозга

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

•  осмотр роговицы с помощью щелевой лампы

Лечение

 

* Патогенетическое

Триентин 1-1,5 мг/сут в три приема

Тетратиомолибдат 120 мг/сут

Препараты цинка (сульфат и ацетат цинка): 200 мг сульфата 3-4 раза/сут и 50 мг ацетата 3 раза/сут

• Гепатопротекторы
• Эссенциальные фосфолипиды
• Витаминотерапия
• Дезинтоксикационная терапия
• Купирование гемолитического криза (ГКС, препараты крови, нуклеонат натрия)
• Спленэктомия
• Пересадка печени

 

Спасибо за внимание