Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикасы

 

 

 

 

 
 
 
“Астана Медицина Университеті” АҚ 
Презентация   
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикасы

 

Орындаған: Жаппуева Зарина

218-ЖМ 

Тексерген: Алтаева Н.З.

 

 

 

 

• Тұқым қуалайтын патологиялар кездесетін адамдардың тіршілік ұзақтығы тек қана ауру түріне байланысты емес, сол сияқты медициналық жәрдем деңгейіне де байланысты. Денсаулық сақтау жүйесі жақсы дамыған елдердің өзінде де тұқым қуалайтын аурумен ауыратын пациенттердің 50%-на жуығы балалық шақта дүние салды.

 

• Тұқым қуалайтын аурулардың әлеуметтік салдары - ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып-күтуге жұмсалатын экономикалық, рухани шығындар деңгейінің өте көп, жоғары болуымен сипатталады.

 

 

 

 

 

Патологиялардың алдын алу шараларының негізгі 2 тобы белгілі:

 

• 1) балалардың тұқым қуалайтын патологиялармен туылуын ( бірінші реттік алдын алу шаралары); 
• 2) генотипінде патологиялық өзгерістер кездесетін адамдарда аурудың даму тәуекелділігін төмендету (екінші реттік алдын алу шаралары).

 

 

 

 

Тұқым қуалайтын аурулардың  алдын-алу принциптері.

 

• Қазіргі кезде, генетика ғылымының жетістіктері және теориялық, клиникалық медицинаның елеулі табыстары негізінде, көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды.
• Тұқым қуалайтын ауруларды емдегенде, басқа кең таралған және жақсы зерттелген аурулар (мыс инфекциялық) сияқты, емдеудің 3 жолын (едісін) қолданады, симптомдық, патогенетикалық, этиотроптық.
• Мутациялық жүктің медициналық салдары - медициналық жәрдемнің қажеттілігінің өсуі және ауру адамдардың тіршілік (өмір) ұзақтығының төмендеуі (қысқаруы) күйінде байқалады.

 

 

 

 

Медициналық генетикалық кеңес беру негіздері.

 

• Медициналық-генетикалық кеңес беру (МГҚ)-балалардың тұқым қуалайтын аурулармен туылуын болдырмауға бағытталған арнайы медициналық жәрдемнің бір түрі болып табылады.

 

• врач-генетикке адамдар өзінің болашақ балаларының денсаулыгы туралы болжам күйінде болса да мәліметтер алу үшін жүгінеді. Врач-генетик ауру бала туылған жанұяға көбінесе ретроспективтік кеңес береді. Бұл кезде генетикалық кеңес берудің негізгі мақсаты осы жанұяда ауру баланың қайтадан туылу тәуекелділігін анықтау болып табылады.

 

 

 

 

• Сиректеу, врач-генетик проспективтік кеңес береді, яғни бұл кезде генетикалық кеңес беру ауру баланың туылу тәуекелдігі жоғары болатын жанұялар үшін жүргізіледі. Осындай кеңес алуға жұбайлар төмендегі жағдайларда жүгінеді:
• 1) егер жұбайлар өз ара туыстар болса;
• 2) жұбайлардың біреуінің туыстарында тұқым қуалайтын аурулар байқалса;
• 3) жүктілік кезінде екіқабат әйелге ортаның жағымсыз факторлары әсер етсе.
• Медициналық генетикалық кеңес беру бірнеше кезендерден тұрады.

 

 

 

 

• Бірінші кезеңде тұқым қуалайтын аурудың диагнозы және тұқым қуалау типі анықталады.
• Екінші кезеңде кеңес алушылардың (жұбайлар) және олардың жанұя мүшелерінің генотиптері анықталып, аурудың даму тәуекелділігі есептелінеді.
• Үшінші кезеңде алдын алу шаралар мүмкіншіліктері зерттелінеді және оларды қолданудың ең тиімді әдістері сарапталады.

 

 

 

 

 

 

 

Медициналық генетиканың маңызды бөлімдерінің бірі

 

• Адамның тұқым қуалайтын патологияларының алдын алу, болдырмау болып саналады. Соңғы жылдары, экологиялық жағдайлардың нашарлауы және сыртқы ортаның жағымсыз факторларының адам ағзасына әсер етуінің күшеюі, патологиялардың алдын алу шараларының рөлін  едәуір өсірді.

 

 

 

 

Медикогенетикалық кеңес

 

 

 

 

 

 

 

Жүктілікті жоспарлау кезіндегі медикогенеикалық тексерілу нәтижесі

 

 

 

 

• Кеңес берілген кезде осы үш негізгі мақсаттармен бірге пациенттерге психологиялық және құқықтық көмек көрсетуге де көп көңіл аударылуы тиіс екендігін ұмытпаған жөн.
• Медициналық генетикалық кеңес берудің бірінші кезеңінде аурудың диагнозын анықтауға бағытталған жан-жақты зерттеулер жүргізілуі қажет. Бұл кезеңде аурудың шежіресі туралы ақпараттарды және анамнестикалық деректерді жинақтауға көп көңіл аударылады.

 

 

 

 

Аурулардың генетикалық тәуекелділігін есептеу принциптері

 

• Медициналық, генетикалық кеңес бергенде мендельденуші (моногендік) және мендельденбейтін (полигендік, мультифакторлы) аурулар арасында біршама айырмашылық болатындығын ескерген жөн. Егер де меңдельденуші белгілердің теориялық негізі толық шешілген десек, мендельденбейтін (мультифакторлы) аурулардың генетикалық қаупін анықтау тек ойша, болжам күйінде болады, себебі оның генетикасы әлі күнге дейін толық зерттелмеген.

 

 

 

 

Ультрадыбыстық тесерілу

 

 

 

 

Моногендік аурулардың генетикалық тәуекелділігін анықтау

 

• Моногендік ауруларға кеңес беру барысындағы байқалатын әр түрлі жағдайларды негізінен 3 топқа бөлуге болады:
• 1) ата -аналар генотипі белгілері;
• 2)ата-аналар генотипін нақтылы болжауға болады;
• 3) ата-аналар генотипі белгісіз.

 

 

 

 

 

 

 

• Аутосомды — доминантты аурулардың медициналық — генетикалық кеңес сұрауларының басты себептерінің бірі — ол жұбайлардың біреуінің ауру болуы. Айталық, нейрофиброматоз ауруымен ауыратын ер адам ұрпақтарының денсаулығын болжау үшін кеңес беруді өтінді делік.

 

 

 

 

Пренатальдық (туылғанға дейінгі) диагностика.

 

• Пренатальдық диагностика әдістерін инвазиялық және инвазиялық емес деп 2 топқа бөледі.

 

• Инвазиялық әдістер.Инвазиялық әдістерде - жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде трансабдоминальды (құрсақ арқылы) не трансцервикальды (жатыр ұрыктың жатыр қабырғасына бекінгенге (имплантацияланға) дейінгі диагностикасы

 

 

 

 

Молекулярлы –генетикалық тексеру

 

 

 

 

 

 

 

Туыстық некенің тиімсіздігі

 

• Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады.

 

 

 

 

• Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді.

 

 

 

 

НАЗАРЛАРЫ-ҢЫЗҒА РАХМЕТ!!!