Шпаргалка по "Биологии"

9 вопрос

Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида. 

Тонкая структура гена

Раньше считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, т. е. перемещению из одной гомологичной хромосомы в другую при кроссинго-вере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены.

В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систему, в которой указанные особенности не всегда бывают нераздельными.

А вообще тонкая структура гена это его генетический код

КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ

Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).

Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов

По влиянию на физиологические процессы в клетке различают: летальные, условно летальные, супервитальные гены

Свойства гена

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена.

10 вопрос

Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.

У раздельнополых особей совокупность хромосом, или их кариотип, в соматических клетках представлена аутосомами (хромосомами, одинаковыми у обоих полов) и одной парой половых хромосом (по которым оба пола различаются). Так, у дрозофилы 4 пары хромосом, из них 3 пары - аутосомы и одна пара — половые хромосомы. В связи с этим соматические клетки мужских и женских особей различаются по половым хромосомам: у самок половые хромосомы одинаковы (гомогаметный пол) и обозначаются XX. У самцов они неодинаковы (гетерогаметный пол) и обозначаются ХУ. Легко определить, что пол будущего организма будет зависеть от того, какая из двух типов мужских гамет оплодотворит женскую. В случае сочетания гаметы, несущей У-хромосому, с гаметой, несущей У-хромосому, формируется мужской пол. Если в зиготе имеются две Z-хромосомы (XX), развитие потомка идет по женскому типу. Соотношение полов в потомстве примерно 1:1. 
 
Буквенно, в соответствии с законом Менделя, это можно выразить так: Р XX х ХУ; их гаметы: X, Х и X, У, распределение в F1: XX, ХУ, XX, ХУ, соотношение 1 :1. 
 
У птиц, рыб и пресмыкающихся гетерогаметный пол не мужской, а женский. Половые хромосомы самок имеют сочетание ХУ, самцов — XX. Некоторые животные (насекомые) совсем не имеют У-хромосомы: в соматических клетках женских особей содержатся две Х-хромосомы, а в соматических клетках мужских — одна Х-хромосома (Х0). 
 
В половых хромосомах женского организма кроме генов, контролирующих пол потомка, находятся еще и другие гены, передающиеся сцепленно с полом. Например, в Х-хромосоме человека сосредоточены доминантные гены, контролирующие свертываемость крови и нормальное цветовосприятие, но такие гены отсутствуют в У-хромосоме. Если в Х-хромосоме клеток мужского организма содержатся дефектные гены, проявится заболевание гемофилия (кровоточивость) или дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), либо обе аномалии вместе. Напрмер, в семье где отец здоров, а мать скрытая носительница болезни (у нее одна Х-хромосома несет дефектный ген, a другая нормальна), половина сыновей будут наследовать гемофилию, а половина дочерей станут носительницами. От браков больных мужчин со здоровыми женщинами всегда родятся здоровые сыновья (свою единственную Х-хромосому они получают от здоровой матери), но все дочери будут носительницами, так как у каждой из них присутствует одна из Х-хромосом, полученная от больного отца. Аналогично идет наследование и других признаков, сцепленных с Х-хромосомой (дальтонизм и некоторые другие). Иногда некоторые аномалии сцеплены с У-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах и др.).

11 вопрос

 

Сцепление генов        

совместная передача двух или более Генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти генылежат в одной хромосоме (См. Хромосомы), то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому немогут случайно перекомбинироваться в Мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разныххромосомах. С. г. было открыто в 1906 английскими генетиками У. Бэтсоном и Р. Пеннетом, обнаружившимив опытах по скрещиванию растений у некоторых генов тенденцию передаваться совместно и тем самымнарушать закон независимого комбинирования признаков (см. Менделя законы, Менделизм). Правильноеобъяснение этому дали Т. Морган и сотрудники, обнаружившие аналогичное явление при изучениинаследования признаков у дрозофилы.

 

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

12 вопрос

Морфологическое строение хромосом

Они состоят из двух нитей — хроматид

, расположенных параллельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой

или первичной перетяжкой

. На некоторых хромосомах можно видеть и вторичную перетяжку.

Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограниченный ею, называютспутником.

Концевые участки хромосом имеют особую структуру и называются теломерами

. Участок хромосомы от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы

. Каждая хромосома имеет два  плеча. В зависимости от соотношения  длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) метацентрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравноплечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень короткое и не всегда четко различимо.

Наряду с расположением центромеры, наличием вторичной перетяжки и спутника важное значение для определения отдельных хромосом имеет их длина. Для каждой хромосомы определенного набора длина ее остается относительно постоянной. Измерение хромосом необходимо для изучения их изменчивости в онтогенезе в связи с болезнями, аномалиями, нарушением воспроизводительной функции.

Тонкое строение хромосом.

Химический анализ структуры хромосом показал наличие в них двух основных компонентов: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и протомите (в половых клетках). Исследования тонкой субмолекулярной структуры хромосом привели ученых к выводу, что каждая хроматида содержит одну нить — хромонему.Каждая хромонема состоит из одной молекулы ДНК. Структурной основой хроматиды является тяж белковой природы. Хромонема уложена в хроматиде в форму, близкую к спирали. Доказательства этого предположения были получены, в частности, при изучении мельчайших обменных частиц сестринских хроматид, которые располагались поперек хромосомы.

 Функции хромосом: несут информацию о наследственных признаках клетки.

 

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН-

особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную   форму;   размер 0,7—1,2 мк  .Половой хроматин образован одной из Х-хромосом женского кариотипа и может быть выявлен в любой ткани человека (в клетках слизистых оболочек, кожи, крови, биопсированной ткани), Наиболее простым исследованием полового хроматина является исследование его в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта. Взятый шпателем соскоб со слизистой оболочки щеки помещают на предметное стекло, окрашивают ацетоорсеином и анализируют под микроскопом 100 светлоокрашенных клеточных ядер, подсчитывая, сколько из них содержат половой хроматин. В норме он встречается в среднем в 30—40% ядер у женщин и не обнаруживается у мужчин.

 

13 вопрос

Изучение генетики человека связаны с большими трудностями: 
1) сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления; 
2) позднее половое созревание и редкая смена поколений; 
3) малое количество потомков; 
4) невозможность экспериментирования; 
5) невозможность создания одинаковых условий жизни. 

Особенности человека как объекта генетических исследований состоит в том что: у человека не может быть произведено искусствен ного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происхо дящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни. Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости клас сического гибридологического метода генетического анализа, с по мощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности.

 

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше многих других благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

 

признаки,представленные в таблице являются менделирующими:

14 вопрос

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены. 
 
Методы изучения наследственности человека 
• Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков; 
• Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений; 
• Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.; 
• Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма; 

 Генеалогический метод, цели, задачи, этапы исследования 
 
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный 
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. 
 
 
 
Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

 Близнецовый  метод исследования наследственности человека 
 
Близнецовый метод. Этот метод состоит в изучении близнецов как монозиготных, так и дизиготных. Он позволяет определить не только наследственную природу того или иного признака, но и оценить качественно и даже количественно влияние на тот или иной признак (например, на появление заболевания) наследственности и внешней среды. Так, если у монозиготных близнецов конкордантность по заболеванию резко превышает конкордантность по тому же заболеванию у дизиготных близнецов, то стоит сделать вывод о значительной роли наследственности в развитии данной патологии.  
 
Объясняется такой вывод очень легко. Монозиготные близнецы имеют абсолютно одинаковый геном - значит все их различия обусловлены исключительно влиянием среды (биосоциальной среды!). Дизиготные близнецы имеют и генетические отличия, но и среда на них также влияет по-разному. Отсюда, если конкордантность (признак проявляется у обоих близнецов) у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных, то роль наследственности более значительна, чем роль среды. А значит такое заболевание можно считать наследственным. 
 
 
Дерматоглифика как экспресс метод в диагностике наследственных патологий

Дерматоглифика — наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека. 
Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни. 
Метод дерматоглифики. Дерматоглифика - это оценка рисунка кожи. Различают дактилоскопию (рисунок кожи пальцев), пальмоскопию (строение ладони) и плантоскопию (строение подошв). По характеру кожного рисунка или строению ладоней и подошв можно сделать вывод о наличии того или иного наследственного заболевания.

Цитогенетический метод. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом 
 
Цитогенетический метод. Цитогенетический метод состоит в исследовании под микроскопом хромосомного набора клеток больного. Как известно, хромосомы находятся в клетке в спирализованном состоянии и их невозможно увидеть. Для того же, чтобы визуализировать хромосомы клетку стимулируют и вводят ее в митоз. В профазе митоза, а также в профазе и метафазе мейоза хромосомы деспирализуются и визуализируются.  
 
В ходе визуализации оценивают количество хромосом, составляют идиограмму, в которой все хромосомы записывают в определенном порядке согласно Денверской классификации. На основании идиограммы можно говорить о наличии хромосомной абберации или изменении числа хромосом, а соответственно о наличии генетического заболевания.

 
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов. 
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

ВОПРОС 15: 

I Цитогенетический метод

 
С помощью данного метода можно изучать наследственный материал клетки: совокупность хромосом в целом (кариотипирование) или наличие и количество Х-хромосом (определение полового хроматина — число глыбок полового хроматина или телец Барра). Исследование проводится с помощью светового микроскопа (изготовление и изучение микропрепаратов). 

 

II Классификация хромосом человека

 
Группа А включает хромосомы 1, 2, 3, причем хромосомы 1 и 3 - метацентрики (центромерный индекс первой хромосомы равен 0,48-0,49, третьей - 0,45-0,46), а хромосома 2 - самый большой субметацентрик (с центромерным индексом 0,38-0,40).