Пренатальное консультирование семьи

Коротко говоря, задачей  генетической консультации является составление  генетического прогноза в семье  индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. Составление генетического прогноза включает три этапа.

1.3. Определение  степени генетического риска.

Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая  выражается в процентах (от 0 до 100%). Общий риск появления генетически  обусловленной аномалии для популяций  европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней  степени и свыше 20% - высоким. С  генетической точки зрения можно  пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием  к дальнейшему деторождению даже тогда, когда нет возможности  пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к деторождению, т.е. как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

1.4. Оценка тяжести  медицинских и социальных последствий

предполагаемой аномалии. Степень генетического риска  далеко не всегда соответствует степени  тяжести ожидаемого страдания. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный  тип наследования, с высокой степенью генетического риска - не менее 50%) может  быть легко устранена соответствующей  корригирующей операцией, и человек  может вести нормальный образ  жизни, в то время как фенилкетонурия, риск повторения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, представляет собой тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Степень страдания во втором случае с точки зрения медицины и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

1.5. Перспектива  применения и эффективность методов  пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезни Дауна, мукополисахаридоза, гемофилии, муковисцидоза и др.), так как эти заболевания можно достоверно выявить методами пренатальной диагностики.

2. Показания для  направления семьи в медико-генетическую  консультацию:

• наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
• первичное бесплодие супругов;
• первичное невынашивание беременности;
• отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
• рождение ребенка с пороками развития;
• первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
• наличие кровного родства между супругами.

2.1. Основные показания  для проведения цитогенетического  анализа:

• пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с полом;
• недифференцированная олигофрения (слабоумие);
• привычные выкидыши и мертворождения;
• множественные врожденные пороки развития у ребенка;
• бесплодие у мужчины;
• пренатальная диагностика при возрасте матери свыше 35 лет.

2.2. Основные показания  для проведения биохимических  анализов или методов рекомбинантной ДНК:

• умственная отсталость ребенка;
• нарушение психического статуса;
• нарушение физического развития;
• судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гиперпигментация; непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

3. Точность прогноза  зависит от следующих факторов:

• точности клинико-генетического диагноза;
• тщательности и объективности генеалогического исследования;
• знания новейших данных генетики.

Точно поставить клинико-генетический диагноз в настоящее время  сложно в связи с тем, что в 75% случаев обследованных семей  наблюдается единичное проявление аномалии. Благодаря популяризации  медицинских знаний среди населения  и качества подготовки врачей общего профиля, родители обращаются в медико-генетическую консультацию уже при рождении первого  ребенка с аномалиями. Правильный диагноз обеспечивается применением  вышеперечисленных методов генетики человека.

Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, что сделать весьма трудно.

Знакомство с новейшими  данными медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются  сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных  и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.

4. При медико-генетическом  консультировании возникают некоторые  трудности морально-этического характера.

4.1. Вмешательство  в семейную тайну. Эта проблема возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др. Проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту.

4.2. Необходимость  стерилизации или искусственного  оплодотворения при высокой степени  генетического риска. Эта проблема должна решаться законодательным путем.

4.3. Ответственность  врача-генетика за дачу совета  на основании вероятностного  прогноза. Необходимо, чтобы пациент понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорические советы, метод его работы - убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.