Хромосомные болезни
Реферат, 17 Декабря 2014
Хромосомные болезни - это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.
Хромосомные болезни
Реферат, 06 Сентября 2015
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».
Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы.
Хромосомными болезнями
Реферат, 17 Февраля 2013
Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.
Хромосомные болезни у детей
Доклад, 20 Декабря 2013
Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Это заболевание, при котором происходит изменение числа хромосом. Вместо 46 обнаруживается 47 хромосом за счет трисомии по 21-й паре. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 хромосомы составляет 1-2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.
Хромосомные болезни человека
Реферат, 21 Июня 2015
Цель работы: Изучить хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования.
Задачи исследования: систематизировать теоретический материал по теме исследования, раскрыть понятие хромосомных болезней человека, изучить факторы, вызывающие развитие хромосомных заболеваний человека, ознакомиться с формами хромосомных патологий.
Пренатальная диагностика хромосомных болезней
Реферат, 06 Апреля 2015
Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми генными и хромосомными болезнями, и тем самым уменьшить генетический груз популяции. Методы оценки состояния плода. Медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика хромосомных болезней
Реферат, 20 Марта 2014
Пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных болезней - новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-х годах XX в. на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека). Ее основные научные задачи находятся в области биологии развития (эмбриологии) человека и включают изучение особенностей реализации генетической информации развивающегося зародыша в норме и при патологии на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях и разработку на этой основе оптимальных способов профилактики, диагностики и, в обозримом будущем, лечения наследственных болезней.
Механизм нарушений развития при хромосомных болезнях
Контрольная работа, 25 Ноября 2014
Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.
В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни.