Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 13 Апреля 2012 в 00:42, реферат

Описание работы

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

Содержание работы

Введение 2
1. Мутационный процесс и наследственные заболевания 3
2. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата 5
3. Методы лечения 6
4. Профилактика наследственных заболеваний 7
5. Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека 8
Заключение 10
Литература 11

Файлы: 1 файл

referat.doc

— 80.50 Кб (Скачать файл)

 

4. Профилактика наследственных заболеваний

 

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний нервной системы, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с этой патологией имеет особое значение. Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена.

Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Указанные рекомендации выведены на основании генетических законов. Введение в практику пренатальной диагностики наследственных заболеваний с использованием амниоцентеза значительно изменит тактику медико-генетического консультирования и повысит ее эффективность.

 

 

5. Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

 

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

б) бесплатное проведение указанного статьи  диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

б) получение профилактической помощи с целью предупреждения  указанных в настоящем законе  наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.

2. Граждане обязаны:

а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности  медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

а) соблюдать профессиональную этику;

б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома,  диспансеризации новорожденных,  а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.


Заключение

 

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное профилактика наследственных заболеваний.

Заглядывая  в  будущее,  можно  с  уверенностью  сказать  о  по  истине фантастических  перспективах  преобразования  живых  организмов  на   основе знаний закономерности наследственности.

Развитие генетики для изучения проблем человека  связана  с  ее  общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место  в идущей  научно-технической  революции.  Развитие   генетики   имеет   важное значение для познания явлений жизни и  в том числе для  медицины.

Генетика –  это  фундамент  медицины.  Задача  состоит  в  том,  чтобы   генетическая программа каждого человека была бы  полноценной  и  высокоактивной  во  всех клетках человека, поэтому важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей.

Важнейшей является  и  проблема  генетической   информации людей. Генетическая информация людей – это  самое  драгоценное  естественное достояние  страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,   чем  нефть,  руды,  газ,  каменный   уголь   и   другие   ресурсы.

В   России разрабатывается система генетической службы,  которая  позволит  следить  за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти  процессы. Эта работа выполняется в  Институте общей генетики Академии наук  Российской  Федерации.


Литература

 

1.      Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978

2.      Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.

3.      Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996.

 

10

 



Информация о работе Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения