Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия

Таким образом, из разработанных современных методов лечения наследственных заболеваний человека генотерапия представляется наиболее перспективным при условии решения всех вышеперечисленных проблем.

Наряду с генноинженерными подходами к коррекции генетического дефекта разрабатывается еще одно направление в лечении наследственных болезней, получившее название клеточная терапия. Суть метода заключается во введении в пораженную ткань клеток-предшественников, полученных от здорового донора. Наиболее интенсивно это направление разрабатывается при лечении наследственных миопатий, прежде всего, прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Бекера. Известно, что мышцы человека в постнатальном периоде состоят из многоядерных клеток — миофибрилл, которые в процессе онтогенеза формируются из одноядерных миобластов путем их слияния. Миобласты в небольших количествах присутствуют в скелетной мускулатуре взрослого человека. Выделенные из биоптатов здоровых доноров и культивированные миобласты сохраняют способность к слиянию с многоядерными миофибриллами. Показано, что при трансплантации культивированных миобластов в мышечную ткань больного ПМДД/Б происходит внедрение ядра донорского миобласта в миофибриллу больного, в результате чего индуцируется экспрессия нормального генадистрофина. К недостаткам этого метода следует отнести кратковременную экспрессию генов ядер донорской клетки и трудности получения неиммуногенной чистой культуры миобластов.

БИОЭТИЧЕСКИЕ  ПРОБЛЕМЫ ГЕНОТЕРАПИИ

Несмотря на то, что все  процедуры генотерапии строго регламентированы и подчиняются принятым на сегодняшний день правилам безопасности, введение генных конструкций в организм человека требует особого внимания. Важнейшее значение имееттип клеток, служащих объектом генотерапии. Любое введение в клетки человека генетического материала может иметь отрицательные последствия, связанные с неконтролируемым встраиванием и нарушением функции генов. Однако отрицательные последствия генотерапии соматических и половых клеток несоизмеримы по своему масштабу. В первом случае речь идет о судьбе одного тяжело больного индивида, и риск, вызываемый лечебными процедурами обыч1 ю ниже, чем риск смертельного исхода от первичного заболевания. Кроме того, степень генетического риска при генотерапии соматических клеток снижается при использовании генетических конструкций, неспособных к встраиванию в геном клетки-реципиента. При введении генетических конструкций в половые клетки возникает опасность внесения нежелательных изменений в геном будущих поколений. В международных документах Всемирной организации здравоохранения, ЮНЕСКО, Совета Европы признается этически допустимой только генотерапия соматических клеток.

Можно надеяться, что внедрение генотерапии в практическое здравоохранение поможет преодолеть, хотя бы частично, и некоторые нравственные проблемы. Тем более, что ведущей тенденцией развития новых генетических технологий является все большая миниатюризация процедур генодиагностики и генотерапии и сдвиг времени их выполнения на все более ранние сроки беременности.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

6.Заключение

 В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов. А причина генных болезней - мутация генов. 
Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы.

В связи с этим выдерживается  важный для подразделения по нозологическому  принципу наследственной патологии  патогенетический принцип: 
1) для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию; 
2) выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала. 
Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

 

а) синдром Дауна - трисомия 
б) синдром Патау 
в) синдром Эдвардса 
г) синдром Шершевского-Тернера 
д) синдром Клайнфельтера 
е) синдром 47, ХХУ 

К профилактическим мероприятиям относятся: медико-генетическая консультация, пренатальная диагностика, диспансеризация, охрана здоровья женщины, оздоровление условий существования.

 

 

 

 

 

 

 

 

7. Список использованной литературы

1.П.Н.Бочков «Клиническая  Генетика»

2. http://med-books.info

3. http://medichelp.ru

4. http://medicalplanet.su

5. http://doktor-lib.com