Низкорослость эндокринного генеза

Низкорослость эндокринного генеза

 

Доклад подготовила

Студентка 4 курса  ПФ

Ходкевич Полина

Рост человека является весьма вариабельным признаком и  нормальные его величины могут существенно  колебаться в зависимости от пола, расы, национальности, конституции, наследственности. Карликовым считается рост для мужчин менее 130 см, для женщин – менее 120 см. Различны и причины недостаточного роста. Низкорослость может возникать  при врожденных нарушениях роста  и дифференцировки, эндокринных  заболеваниях.

Эндокринные причины  низкорослости: 
 

 

• врожденный гипотиреоз,
• адреногенитальный синдром,
• болезнь Иценко-Кушинга, развившаяся в детском возрасте
• церебро-гипофизарная недостаточность

Церебро-гипофизарная недостаточность

Этиология:

 

     Гипофизарная  карликовость связана с нарушением  выработки гормона роста, вызванным  неполноценностью гипоталамо-гипофизарной  системы (идиопатический вариант), причиной которой могут быть инфекционные поражения, интоксикация и травма, а также нарушения внутриутробного развития (органический вариант). Кроме недостаточности гормона роста, причиной может быть нечувствительность тканей зон роста костей к воздействию на них гормона роста (Синдром Ларона).

 

Клиника:

 

• Клинически карликовость проявляется в 3 – 5-летнем возрасте, когда становится явной задержка роста ребенка. Телосложение пропорциональное при низком росте .Детские пропорции тела остаются на всю жизнь.
• Зоны роста у большинства больных закрываются после 25 лет. Из-за детского строения гортани и голосовых связок длительно сохраняется высокий голос.
• Интеллект обычно сохранен, но отмечается быстрая физическая и умственная утомляемость. 

 

Клиника:

 

• При идиопатическом варианте: доминируют симптомы дефицита СТГ, т. е. имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. Склонность к гипогликемическим состояниям.
• При органическом варианте : выраженная неврологическая симптоматика; признаки повышения внутричерепного давления; ограничение полей зрения; атрофия и отек дисков зрительного нерва; параличи и парезы мышц, иннервируемых черепными нервами. По мере прогрессирования процесса и выпадения функций других тропных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма.

 

 

Клиника:

 

• При изолированном дефиците СТГ и Синдроме Ларона:
• рост взрослых больных женщин 125 см, мужчин 145 см;
• симптомов гипотиреоза нет;
• половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные способны к репродукции;
• костный возраст отстает от хронологического, но созревание костей скелета нарушается незначительно;
• по окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.

 

Диагностика:

 

• рентгенограмма черепа в боковой проекции (турецкое седло нормальных размеров или уменьшено);
• компьютерная томограмма черепа;
• магнитно-резонансная томография;
• определение уровня гормона роста в крови.

 

Диагностика соматотропной  недостаточности основана на: 

 

• исследовании суточной спонтанной секреции СТГ;
• определении концентрации ИФР-1 (соматомедин-С) и ИФРСБ-3;
• исследовании выделения СТГ с мочой;
• определении пика выброса СТГ на фоне стимуляции.

 

Лечение:

 

1) Диета полноценная, соответствующая возрасту и физическому развитию.

2) Заместительная  гормональная терапия - только рекомбинантный СТГ

     Вводят в среднем 0,07 – 0,1 Ед/кг в сутки (0,5-0,7 Ед/кг в  неделю). Вводят либо ежедневно, либо 6 раз в неделю. Гормон вводят вечером, т.к. 90% СТГ вырабатывается и действует во время глубокого ночного сна. Начинают лечение как можно раньше. Продолжают без перерывов до пубертата. На первом году лечения СТГ дети вырастают на 8-10 см, со 2-го года лечения – 4-6 см в год.После пубертатного периода доза СТГ составляет 10 часть от лечебной на протяжении всей жизни.

3)   Витамины, массаж, дозированная физическая  нагрузка.

4) Анаболические  гормоны стимулируют рост, усиливая  синтез белка и повышая уровень  эндогенного СТГ. 

 

Врожденный гипотиреоз

Этиология

 

• непосредственное анатомическое повреждение щитовидной железы во внутриутробном периоде развития
• морфофункциональная незрелость гипотоламо-гипофизарной системы
• вредные факторы, влияющие на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности
• генетически обусловленные нарушения
• недостаточное поступление йода в организм (в районах йодной эндемии)

 

Патогенез

 

    Многочисленные  этиологические факторы ведут  к нарушению процессов биосинтеза  тиреоидных гормонов, что вызывает усиление стимуляции работы щитовидной железы тиреотропным гормоном с последующим развитием гипертрофии и гиперплазии щитовидной железы, не способной компенсировать развившуюся тиреоидную недостаточность

 

Клиника

 

     К  ранним симптомам относятся пролонгированная  гипербилирубинемия ,низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы.

Клиника

 

     Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5-6 месяца на первый план выступает задержка психомоторного и физического развития ребенка, а также диспропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков.

Диагностика:

 

    В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен. 

Лечение

 

    пожизненная  заместительная терапия препаратами  тиреоидных гормонов. Необходим подбор индивидуальной адекватной дозы препаратов для каждого ребёнка: на первом этапе лечения — с целью достижения эутиреоидного («равновесного») состояния, а на втором — обеспечение сохранения компенсации заболевания

Адреногенитальный синдром

Этиология

 

    Адреногенитальный синдром — это моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. При нем надпочечники не обладают адекватной потребностям организма способностью синтезировать нормальный кортизол.Причина недостаточной секреции нормальных гормонов коры надпочечников - врожденный дефицит активности ключевых ферментов синтеза кортизола, 21-гидроксилазы или 11-бета-гидроксилазы.

Адреногенитальный синдром  

 

врожденный

 

приобретенный

 

простой

 

осложненный

Клиника

 

• Врождённая вирилизация наружных половых органов у девочек

 

Клиника

 

• Макросомия (увеличенные масса тела и рост новорождённых). Наблюдается как у девочек, так и у мальчиков. В первые годы жизни больные дети растут быстрее, чем их сверстники. Однако в 12—14 лет эпифизарный рост трубчатых костей прекращается и такие дети остаются низкорослыми, непропорционального телосложения, с сильно развитой мускулатурой.
• Гирсутизм — рост волос на теле по мужскому типу
• Маскулинизация — развитие мужских вторичных половых признаков у индивидов генетически женского пола.
• Раннее ложное половое созревание мальчиков по изосексуальному типу

 

Диагностика

 

• анамнестические и фенотипические данные
• повышение уровня в крови 17-ОНП, а также ДЭА и ДЭА-С — предшественников тестостерона
• определение 17-КС в моче - метаболитов андрогенов.
• УЗИ яичников

 

Лечение

 

• Препаратом выбора при терапии адреногенитального синдрома у детей с открытыми зонами роста является гидрокортизон. Обычно у новорожденных лечение начинают с массивной стартовой дозы 50–100 мг внутривенно (до 400 мг/м2 в сутки)
• При переводе больного на таблетированный препарат суточная доза снижается до 15–20 мг/м2
• Адекватная заместительная терапия глюкокортикоидами нормализует гормональные показатели за несколько недель.
• Ребенку старше 2 лет гидрокортизон назначается из расчета 10–15 мг/м2 в сутки.
• У пациентов с зонами роста, близкими к закрытию, применяют глюкокортикоиды длительного действия с более выраженным АКТГ-подавляющим эффектом (преднизолон или дексаметазон)

 

Болезнь Иценко-Кушинга

Этиология

 

    не установлена. В анамнезе пациентов обоего пола встречаются ушибы головы, сотрясения мозга, ЧМТ, энцефалиты и другие пораженияЦНС 

Патогенез

 

Изменение механизма контроля секреции АКТГ

 

Повышение концентрации АКТГ

 

Гиперпродукция гормонов

 

кортизолемия

 

Симптомокомплекс гиперкортицизма

Клиника

 

• первым проявлением болезни является ожирение
• задержка роста
• появляется раннее половое оволосение, а истинное половое созревание задерживается.
• появление полос растяжения — стрий

 

Клиника

 

• остеопороз
• изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы вследствие гипертонии, нарушения электролитного обмена, изменений гормонального баланса
• неврологические и психические расстройства
• проявления стероидного диабета, который протекает без ацидоза.

 

Диагностика

 

• клиническая картина,
• гормональные изменения: отмечается повышенное выделение 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) с мочой; экскреция 17-кето-стероидов (17-КС) может оставаться в пределах нормы или быть несколько повышенной
• данные рентгенологических исследований,
• изменения биохимических показателей и периферической крови.

 

Лечение

 

• диетотерапия,
• лучевая терапия,
• медикаментозную патогенетическую терапию (применяют парлодел (бромокриптин), который подавляет выработку некоторых тропных гормонов гипофиза, в том числе и АКТГ)
• анаболические стероиды и половые гормоны.
• при стойком повышении артериального давления детям назначают гипотензивные препараты, резерпин, мочегонные средства