Энзимопатии

Энзимопатии — это группа болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Большинство врожденных энзимопатий возникают вследствие мутации структурных генов. Среди них как причина гипотрофии у детей раннего возраста — муковисцидоз, целиакия, непереносимость дисахаридов. Общим в патогенезе этих энзимопатий является врожденный дефект фермента, который приводит к остановке нормального динамического потока реакций обмена веществ на этапе синтеза субстрата блокированной реакции