Ахондроплази́я -наследственное заболевание человека

Ахондроплази́я -наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В настоящее время удовлетворительное лечение не известно, хотя и найдена причина заболевания — мутация в рецепторе ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Болезнь Гиршпрунга аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки — проявляется упорными запорами.  
Клин. Симптомы:  запор с первых дней жизни, метеоризм, «Лягушачий» живот, анемия , каловые камни,

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек[5].

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна[4].

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет[6].

 

Боле́знь Паркинсо́на — медленно прогрессирующее хроническое неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы[1]. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин. Недостаточная выработка дофамина ведет к активирующему влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга. Ведущими симптомами (иначе: основные или кардинальные симптомы) являются:

• мышечная ригидность;
• гипокинезия;
• тремор;
• постуральная неустойчивость.

Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa(структура конечного мозга, относящаяся к базальным ядрам полушарий головного мозга.), а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз[21].

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

 

Гемофилия C — редкое, аутосомно — наследуемое, заболевание, вызванное дефицитом фактора свёртывания XI (чаще всего встречается у евреев-ашкеназов). Характеризуется слабым нарушением внутреннего механизма начального этапа свёртывания крови, отсутствием или незначительной выраженностью геморрагии.

Синдро́м Вольфра́ма — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[2], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейро-сенсорной тугоухостью, несахарным диабетом, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга.  

синдрома Крузона с черным акантозом– аутосомно-доминантное заболевание, отличающееся от классического синдрома Крузона. Заболевание имеет раннее начало, обычно в детском возрасте. Больные имеют классические черты синдрома Крузона: черепно-лицевые аномалии, такие как косоглазие, экзофтальм, гипертелоризм гипоплазия средней части лица, выпуклый нос. Черный акантоз характеризуется разрастанием бородавок и гипертрофией кожи с гиперпигментацией, особенно в местах сгибов. Черный акантоз располагается на шее, в подмышечных впадинах, на груди, животе, вокруг рта и глаз и в носогубных складках. У 80% больных он развивается в первые десять лет жизни. Дополнительными кожными аномалиями являются гипопигментация рубцов и множественные родинки. У 41% больных встречается атрезия хоан, у 43% - гидроцефалия. У некоторых больных имеются расщелина нёба, расщепленный гипопластичный язычок.

 

 

Синдром Муэнка - состояние, характеризующееся преждевременным закрытием (сращением) некоторых костей черепа во время развития, что сказывается на форме головы и лица.

 

Апноэ во сне (Синдром проклятия ундины) — разновидность апноэ, для которого характерно прекращение лёгочной вентиляции во время сна более чем на 10 секунд. Чаще оно длится 20–30 секунд, хотя в тяжёлых случаях может достигать 2–3 минут и занимать до 60 % общего времени ночного сна. При регулярных апноэ (обычно не менее 10–15 в течение часа) возникает синдром апноэ во сне с нарушением структуры сна и дневной сонливостью, ухудшением памяти и интеллекта, жалобами на снижение работоспособности и постоянную усталость. Различают обструктивное и центральное апноэ во сне, а также их смешанные формы