Наследственность и здоровье

Примером нарушения аминокислотного  метаболизма является альбинизм – относительно безобидная болезнь, встречающаяся в Западной Европе с частотой 1:25000. Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результате чего блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи.

Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (полимерия). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие заболевания могут и не проявиться. 

Хромосомные заболевания. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов – тетраплоидия и триплоидия. Другая группа обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (когда одна из хромосом отсутствует). Особой тяжестью отличается моносомия.

Моносомия всего организма  описана для Х-хромосомы. Это синдром  Шерешевского-Тернера, проявляющийся  у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы, умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000-5000.

Женщины-трисомики, как правило, отличаются нарушениями  полового, физического и умственного  развития, хотя у части больных  эти признаки могут не проявляться. Частота синдрома 1:1000.

Дополнительная  Х-хромосома у нормального мужского набора хромосом (вместо 46,ХY – 47,ХХY) вызывает синдром Клайнфельтера характеризуются нарушением развития и активности половых желез, евнухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные руки и ноги, высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика, начиная с момента полового созревания. Частота синдрома 1:500.

Из числа  аутосомных болезней наиболее изучена  трисомия по 21 хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500-700, а за последние десятилетия частота увеличилась. Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза  нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22-40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет.

Для всех форм хромосомных  болезней общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонения в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Выше были рассмотрены  лишь некоторые примеры генных и  хромосомных заболеваний человека, которые, однако, дают представление  о сложности и хрупкости его  генетической организации.

Основным путем  предотвращения наследственных заболеваний  является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в т.ч. и в России, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30-40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком и в период его внутриутробного развития.

Генетическое  тестирование часто проводится и во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии деления оплодотворенной яйцеклетки, не причиняя вреда зародышу, изымается одна из клеток и проводится ее анализ. Это называется предымплантационной диагностикой. Также можно провести генетическое тестирование во время обычной беременности, начиная с 8-10 недели (пренатальная инвазивная диагностика). Этот метод применяется, если есть подозрение на наличие наследственной патологии плода. При этом такое исследование почти ничем не угрожает ни матери, ни ребенку.

 Особое место  занимают заболевания с наследственной  предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная  астма, болезнь Альцгеймера, варикозное  расширение вен и другие распро- страненные заболевания. Это не  означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно это актуально для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из представленных выше недугов. На сегодня уже известны гены, мутации которых ведут к развитию рака молочной железы, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и др. И многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием  (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и др. факторами риска). Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью – это наследственные заболевания с отсроченным началом.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Генетический  паспорт

 

Необходимость профилактики наследственных заболеваний привела ученых к мысли о создании «генетического паспорта». По мнению Пола Норса – лауреата Нобелевской премии 2001 года по генетике, председателя комитета по науке Королевского научного общества Великобритании – лет через двадцать такой паспорт будут выдавать каждому новорожденному. Информация об имеющихся мутациях и особенностях полиморфизма генов позволит предвидеть предрасположенность к развитию тех или иных заболеваний и предпринять все возможные меры по их профилактике. В нашей стране идею генетического паспорта впервые не только выдвинул, но и реализовал на практике профессор В.С.Баранов. Естественно, что медицинская значимость такого паспорта во многом определяется квалификацией специалиста, оценивающего результаты предиктивного тестирования. Генетический паспорт содержит очень много важной информации об особенностях индивидуального генотипа. Его цель – помочь сохранить здоровье, проводя своевременную и эффективную профилактику заболеваний, выбирая оптимальные средства и методы их лечения. Результатом должно стать повышение качества жизни и увеличение ее продолжительности. Вот почему генетическое тестирование столь актуально для anti-ageing медицины. Согласно результатам последних научных исследований, с помощью новой генетики и принципа взаимодействия (между генами и окружающей средой) мы сможем получить до 14 дополнительных лет активной жизни, затормозить процессы старения и с пользой употребить эти годы, наблюдая, как на наших глазах проявляется разнообразие наших генов у внуков и правнуков!

В настоящее время генетический паспорт уже существует «де факто». С каждым днем число генетических тестов увеличивается, поскольку расшифровываются функции ранее «молчавших» генов. Ученые уверены, что в ближайшее время генетический паспорт будет рекомендован к применению в клинической практике и станет таким же рутинным исследованием, как общий анализ крови. Накопление данных о геноме отдельных людей в рамках классической и новой генетики постепенно приведет к формированию индивидуальных и семейных баз ДНК. Ниже приведен пример генетического паспорта (или генетическая карта), который разработал Владислав Сергеевич Баранов, один из главных специалистов в области медицинской генетики в России.

 

Именно такой  вариант генетического паспорта предлагается специально для супругов, планирующих ребенка. Согласно этой карте, оба супруга после генетического  консультирования должны сделать анализ своих кареотипов (наборов хромосом), пройти тестирование на носительство мутаций наиболее частых болезней, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, миодистрофия Дюшенна, некоторые другие. Наконец, женщине предлагается также анализ состояния генов предрасположенности, ассоциированных с частыми осложнениями при беременности. Однако сам Баранов В.С. в своей статье «Жить в гармонии со своими генами» признает, что такое тестирование в значительной мере «…носит чисто вероятностный характер. Сегодня оно не дает однозначных прогнозов. Наличие одного или нескольких функционально неполноценных аллелей еще не доказывает, что человек обязательно заболеет именно той болезнью, гены которой тестируются». И делает вывод, что «потребуется еще не менее 10-15 лет, прежде чем генетическое тестирование наследственной предрасположенности достигнет третьего уровня и найдет широкое практическое применение».

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Медико-генетическое  консультирование в Вологде

 

Медико-генетические центры есть не только в Москве и  Санкт-Петербурге. Например, в Вологде уже несколько лет также работает медико-генетический центр. Там можно получить консультативную помощь врача-генетика, сдать тесты на наличие каких-либо генетических заболеваний. Кроме этого, именно там проводится исследование крови всех новорожденных детей Вологодской области. Первоначально в области диагностировались такие тяжелые заболевания, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, когда белок не расщепляется на аминокислоты, в случае несоблюдения строжайшей диеты с первых дней жизни -психические и физиологические расстройства), гипотиреоз(недостаточность функции щитовидной железы, особенно страдает головной мозг ребенка) . С 2007 года появилась возможность диагностировать такие тяжелые наследственные недуги: муковисцидоз (заболевание, проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов дыхания и пищеварения), андрогенитальный синдром (врожденное нарушение работы коры надпочечников, выражается чаще всего неправильным строением наружных половых органов) и  галактоземия (непереносимость материнского молока, если не выявить в первые дни жизни, ребенок может вырасти умственно отсталым). Например, за 2007 год прошли обследование около 11 тысяч новорожденных, и 11  новорожденным удалось избежать инвалидности. Александр Кузин, заведующий медико-генетической консультацией в Вологде: «Это дает возможность ранней диагностики достаточно тяжелых наследственных заболеваний, что в свою очередь позволяет назначить соответствующее лечение на раннем этапе жизни и избежать тяжелых осложнений, когда дети подрастут».  Некоторые генетические заболевания можно выявить только на втором или четвертом году жизни, поэтому образцы крови новорожденных хранятся в лаборатории несколько лет, и любой анализ, если есть необходимость, можно повторить.

Считается, что консультация у генетика необходима:

- родителям,  анализы крови которых показывают, что оба они являются носителями  генетических болезней;

- родителям,  которые знают о проявлении  наследственных болезней в каком-либо  из отдаленных ветвей их родословного древа;

- родителям,  один из которых имеет врожденные  пороки, например, порок сердца;

- беременным  женщинам, у которых обнаружены  пороки развития плода;

- близкородственным  парам;

- беременным  женщинам старше 35 лет

Самым лучшим периодом для встречи с генетиком считается, конечно же, время до начала беременности или в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им ребенка или нет. Советы генетиков помогли спасти во всем мире сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

 

Наследственные  болезни – это заболевания, передающиеся в семье из поколения в поколение, и проявляющиеся с момента рождения ребенка. К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др. Их развитие обусловлено возникновением мутации в генах человека. Мутации, заложенные в половых клетках, передаются по наследству потомкам.

Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие. Это не означает, что все эти заболевания имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием, например, неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, вредными привычками, работой, связанной с облучением.

Достижения  в биохимической генетике раскрыли первопричину наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов диагностики наследственных заболеваний, позволяющих быстро и рано выявлять больных.

Будущим родителям  необходимо проконсультироваться у  врача-генетика, особенно если в родительских семьях имеются заболевания, повторяющиеся из поколения в поколение. Медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве является одним из эффективных методов предупреждения наследственных заболеваний.

 

Для охраны генофонда  человечества необходимо в каждой стране, в каждом городе проводить практические мероприятия, направленные на поддержание  наследственного здоровья человека. Большое значение имеет система  мер, направленных на создание наилучших  условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.