Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия

Студенттің өзіндік жұмысы

Мамандығы:Жалпы медицина

Дисциплина:Молекулалық биология және генетика

Кафедра:Жаратылыстану-ғылыми пәндер

 

Тақырыбы:Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия

 

Орындаған: Байтакова Нұрсая

Тобы: 109 А                           

 

 

М.Оспанов атындағы Батыс Қазақстан мемлекеттік медициналық универстеті

• Кіріспе:
• Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу принциптері
• Негізгі бөлім:
• Тұқым қуалайтын аурулардың әлеуметтік салдары
• Медициналық-генетикалық кеңес беру
• Қорытынды:
• Медициналық генетика тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың және емдеудің жолын зерттейтін бірден-бір сала

 

                     Жоспары:

•    Ғасырлар бойына адамдардың тұқым қуалайтын ауруларын емдеу мүмкін болмады,себебі,біріншіден белгілердің тұқым қуалаушылық тетіктері белгісіз болды;екіншіден  Мендельденуші тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде,ешбір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды.
•    Тек ХХғ. 20-30жылдары дрозофилаларда жүргізілген тәжірибелер нәтижесінде гендер әрекетінің генотиптің және орта факторларының әсерлеріне байланысты түрліше дәрежеде байқалатыны анықталды.Осының нәтижесінде гендер әрекетінің пенетранттылығы,экспрессивтілігі және нақтылығы туралы ұғым қалыптасты.Егер орта факторлары гендердің экспрессивтілігіне әсер ететін болса,онда оларды өзгертіп,гендердің патологиялық әрекеттерін азайтуға не жоюға болады деген тұжырым жасауға мүмкін болды.
•     ХХғ.30жылдары көрнекті неврапотатолог және генетик С.Н.Давиденков клиникалық тәжірибелерге және эксперименттік генетика жетістіктеріне сүйеніп,алғаш рет, тұқым қуалайтын ауруларының дамуына ішкі және сыртқы орта әсері елеулі рөл атқарады  деп айтқан.

 

     Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу принциптерін жалпы мәліметтер:

     С.Н.Давиденков патологиялық аллельдердің қызмет етуін өзгертуге болатындығын қадап айтып отырған және өзі нерв жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларын емдеу әдістерін қалыптастыру бағытында көптеген еңбектер жасаған. 
      Қазіргі кезде генетика ғылымының жетістіктері және теориялық, клиникалық медицинаның елеулі жетістігі ретінде,көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды. 
      Тұқым қуалайтын ауруларды емдегенде, басқа кең таралған және жақсы зерттелген аурулар (мысалы:иньекциялық)сияқты, емдеудің  3 жолын қолданады,симптомдық,патогенетикалық,этиотроптық. 
       Барлық тұқым қуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата-тектерінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады. 
       Емханаларда тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдарға, осы патологиялары жоқтарға қарағанда,5-6рет жиі медициналық жәрдем көрсетіледі.Ауруханалардағы сырқаттардың 10-20%-ы әртүрлі тұқым қуалайтын патологиялары кездесетін балалар.Бұл-популяциялардағы жалпы аурулар санынан 5-10 есе артық.

   Тұқым қуалайтын патологиялар  кездесетін адамдардың тіршілік  ұзақтығы тек қана ауру түріне  байланысты емес,сол сияқты медицналық  жәрдем күйіне де байланысты. Денсаулық сақтау жүйесі жақсы  дамыған елдердің өзінде де  тұқым қуалайтын аурумен ауыратын  пациенттердің  50%-на жуығы балалық шақта дүние салды. 
    Канадада тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдардың  барлығының күтілген тіршілік ұзақтығын есептегенде олардың олардың өмір ұзақтығы тұрғындардың орташа тіршілік ұзақтығынан 20жылға кем болған(50/70). 
   Тұым қуалайтын аурулардың әлеуметтік салдары- ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып-күтудегі жұмсалатын экономикалық, рухани шығындар деңгейінің өте көп, жоғары болуымен сипатталады. 
   Медициналық генетиканың маңызды бөлімдерінің бірі адамның тұқым қуалайтын патологияларының алдын алу,болдырмау болып табылады. Соңғы жылдары экологиялық жағдайлардың нашарлауытжәне сыртқы ортаның жағымсыз факторларының адам ағзасына әсер етуінің күшеюі патологиялардың алдын алу шараларының рөлін едәуір өсірді.

    Медициналық генетикалық кеңес  беру- балалардың тұқым қуалайтын аурулармен туылуын болдырмауға бағытталған арнайы медициналық жәрдемнің бір түрі болып табылады. 
    Медициналық генетикалық кеңес беруді алғаш рет Мәскеуде ХХғ. 20 жылдарының аяғында көрнекті невропатолог С.Н.Давиденков ұйымдастырған,ал медициналық генетикалық кеңес беретін бірінші кабинет 1941 жылы АҚШ-тың Мичиган университетінде ашылған. 
   <<Генетикалық кеңес беру>> терминін1947ж. С.Рид ұсынған. Ол осы жылы алғаш рет генетикалық кеңес беру туралы қысқаша әдістемелік қолданба жазған.

• Бірінші кезеңде тұқым қуалайтын аурудың диагнозы және тұқым қуалау типі анықталады.Мұнда негізінен жан жақты зерттеулер жүргізіледі,аурудың шежіресі туралы ақпараттарды және анамнестикалық деректерді жинақтауға көп көңіл аударылады.
• Екінші кезеңде аурудың түпкілікті диагнозы анықталғаннан кейін жүргізіледі және аурудың тұқым қуалау типіне,кеңес алушылардың генотиптеріне негізделіп, пробандтың барлық туысқандарына аурудың даму тәуекелділігін есептеуге бағытталады. Ол үшін аурудың генетикалық тәуекелділігін есептеу керек.
• Медициналық генетикалық кеңес берудің үшінші кезеңі міндетті емес және бала туу не тумау туралы шешім қабылдау тек жұбайлар құзырында болады.

 

Медициналық генетикалық кеңес беру бірнеше кезеңдерден тұрады:

Ата-ана генотиптеріне байланысты аурудың әртүрлі тұқым қуалау типтеріндегі ауру және сау генотиптер жиілігі:

        Дауна ауруымен ауыратын балалар

  Дауна ауруында болатын дерматоглифика

                   Дауна ауруы

       Клайнфельтер синдромы

  Шерешевский-Тернер синдромы

  Медициналық генетика тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың және емдеудің жолын зерттейтін бірден бір сала. Бүгінде жержүзінде дүниеге сәбилердің шамамен 7-8% тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан, мұндай ауруларды жан жақты зерттеу, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі мәселесіне айналуда.Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталған.Бұл аурулар хромосомалық аурулар деп аталады. Оларға: Клайнфельтер, Шершевский-Тернер,Даун сынды ауру түрлері жатады. 

• Төребеков А.А.,,Адам генетикасы”-оқулық-Ақтөбе-2011.
• С.А.Әбилаев ,,Молекулалық биология және генетика’’- Оқулық. Шымкент-,,Асқаралы’’баспасы,2008

 

   Пайдаланылған әдебиеттер тізімі: