Популяционная структура человечества. Демографические показатели, их значение для медико-генетической оценки популяций. Роль системы бра

ГБОУ ВПО «МОСКОВСКИЙ  МЕДИКО-СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ  ИМЕНИ А.И ЕВДОКИМОВА»МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

 

 

Кафедра биологии

 

 

РЕФЕРАТ

ПО КУРСУ семинара

«Эволюционное учение»

На тему: «Популяционная структура человечества. Демографические показатели, их значение для медико-генетической оценки популяций. Роль системы браков в распределении аллелей в популяциях»

 

 

 

 

 

 

 

Выполнила: студентка 15гр. 1курса  очного отделения

Стоматологического факультета

Галина Е.Ю.

 

Преподаватель: Машкина Е.С.

 

2013г

 

 

Оглавление

Эволюция человека 3

Структура человеческой популяции 4

Видовое единство человечества 7

Популяционная концепция расы 8

Используемая литература 9

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Эволюция человека

Формирование вида

    Эволюционная история человека окончилась формированием вида, качественно отличного от остальных животных, населяющих Землю, однако механизмы и факторы, действовавшие в ходе эволюции предков Homo sapiens, ничем не отличались от механизмов и факторов эволюции любого другого вида живых существ. Лишь с определенного этапа развития в эволюции человечества социальные факторы стали играть большую роль, чем биологические. Поэтому основные принципы общей теории эволюции вполне приложимы к проблеме антропогенеза. Происхождение и эволюция человека рассматриваются, как и эволюция любого биологического вида, с точки зрения взаимодействия наследственных факторов с окружающей средой, то есть с позиций экологических.

Фоули Р. «Еще один неповторимый вид: экологические аспекты эволюции человека» (1990):

   «Одна из первых книг об эволюции человека была написана Чарльзом Дарвином. «Происхождение человека» по-прежнему остается одной из лучших книг на эту тему. Несмотря на революционную мысль Дарвина о том, что человек — это всего лишь еще одно животное, эволюция человека рассматривалась как довольно специальный предмет. То обстоятельство, что мы сильно отличаемся от большинства других населяющих Землю видов, сильно повлияло на подход к проблемам эволюции человека.

 

Взаимоотношение человека с окружающей средой

   Экологи изучают взаимоотношения между организмом и окружающей средой с тем, чтобы выявить принципы, их контролирующие. Однако сами эти взаимоотношения могут быть крайне разнообразными. Как указывает Пианка (Pianka, 1978, р. 2), организм и среда как составные части не остаются постоянными: то, что представляет собой организм на одном уровне, на другом является частью окружающей среды. […]

    Существует несколько категорий экологических взаимоотношений. Многие взаимодействия между разными организмами включают передачу энергии, например, когда один организм поглощает другой частично или целиком (травоядные, хищники, паразиты и т. д.). […]

   Менее заметными, но не менее значимыми являются конкурентные взаимодействия между организменными уровнями в отношении таких ресурсов, которые приходится делить (пища, брачные партнеры или жизненное пространство).

Принципы экологии теснейшим образом связаны с теорией эволюции, потому что именно естественный отбор в конечном итоге формирует экологические взаимоотношения посредством дифференциального репродуктивного успеха. Именно эта взаимосвязь и составляет суть эволюционной экологии 

Структура человеческой популяции

 

 

Популяционная генетика- наука, изучающая генетический состав, особенности наследования и наследственную преемственность в популяциях.

Объект популяционной генетики человека- популяции человека.

Популяция – совокупность особей вида изолированных определённый ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других групп особей вида.

Демографические показатели: размеры, рождаемость, смертность, возрастная и половая структура, род занятий и т.д.

 

Генетическая характеристика обусловлена системой браков и факторами, изменяющими частоты генов (мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов).

Популяции: панмиксные и непанминксные, большие и малые.

Типы малых популяций

Изолят – численность до 1500 человек, частота внутригрупповых браков более 90%

Дем- численность 1500 -4000 человек, частота внутригрупповых браков более 80-90%

 

 

Отличительные черты популяций человека:

1. В них снижается действие естественного отбора.
2. Происходит разрушение брачных изолятов.
3. Повышается средовая гомогенизация, устраняющая первичные причиные рассовых отличий.
4. Происходит замена  заболеваний: инфекционных и паразитарных – сердечно-сосудистыми, онкологическими и наследственными.

 

 

Закон Харди Вайберга

Основная закономерность, определения генетической структуры больших популяций – закон Харди Вайберга. Если численность популяции велика, существует панмексия ( нет ограничений в вибыре партнёра), отсутствуют   мутации по данному признаку, нет естественного отбора, отсутствует приток и отток генов из популяции, то из поколения в поколение в ней сохраняется постоянство  частот генов и генотипов по данному признаку ( идеальная попуяция). При условии панмиксии в ней возможно 9 вариантов браков:

1. АА x AA = AA

2. AA x Aa = АА + Аа

3. АА x aa = Aa

4. Aa x AA = AA + Aa

5. Aa x Aa = AA +2Aa +aa

6. Aa x aa = Aa + aa

7. aa x AA =Aa

8. aa x Aa = Aa + aa

9. aa x aa =aa

 

 

М       Ж	АА	Аа	Аа
АА	1	4	7
Аа	2	5	8
аа	3	6	9

Итого: 4 АА + 8Аа + 4аа

        Если обозначить частоту встречаемости гена А –р, гена а – q, генотипов: AA – p^2, Aa -2pq, aa – q^2, то

  p+q=1(100%) и p^2+2pq +q^2 = 1(100%)

      Формулировка  закона: в идеальной популяции соотношение частот генов и генотипов доминантных и рецессивных гомозигот и гетерозигот величина постоянная из поколения в поколение.

 

Факторы, нарушающие равновесие генов.

1.     Мутации. У человека число разнообразных генов составляет 100 000. Частота матирования гена 10^(-5) – 10^(-7) на поколение, поэтому около 10% гамет содержат мутантные гены. На распространение мутаций в популяции оказывает влияние: характер мутаций и действие её на жизнеспособность особи. Доминантная мутация проявляется в фенотипе даже у гетерозигот и сразу же подвергается действию отбора: она илиэлиминируется из популяции, или накапливается. Рецессивные мутации способны длительно находиться в популяции в скрытом виде. Вероятность встречи двух  гетерозигот мала, мало шансов и для проявления мутации в фенотипе.
2.      Естественный отбор действует в популяциях человека (особенно в эмбриогенезе). 50% зачатий не заканчиваются рождением ребёнка; мертворождение – 2%; детская смертность – 2-3 %. Часть людей не вступает в брак, а часть браков бесплодна.
3.       Формы отбора: отбор против гетерозигот в пользу гомозгот и отбор против гомозигот в пользу гетерозигот. В человечестих популяциях действует и искуственный отбор (альбиносы чреди племени карибе куне в Южной Панаме)
4.   Дрейф генов. Учение о генетико – автоматических процессах разработали Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, С. Райт, Р. Фишер (1931 – 1932гг.). При отсутствии мутаций и отбора, в малых популяциях  за счёт инбридинга происходит случайное изменение равновесия аллелей и генотипов, приводящее в уменьшение числа гетерозигот. Если популяция происходит от гетерозиготного родителя (Аа), то соотношение генотипов в поколении   n(Fn) определяется по формуля : 

                               ( 2^(n) – 1) AA : 2Aa: (2^(n) – 1) aa, где n – номер поколения.

В первом поколении гетерозигот 50%, во втором – 25%, в третьем -12.5% и тд.

 

5.     «Эффект родоначальника» : если небольшая группа ( несколько человек), имеющая паталогический ген, переезджает на другое место и основывает колонию, то частота гена достигает высоких значений ( распостранение гена порфирии в Южной Африке, где 8000 человек больны, от голландца Lansc в 17 веке)
6.     Миграция. Изменение генетического состава возникает в популяциях, из которых население эмигрировало, или в которые оно иммигрировало ( распределение людей с различными группами крови : концентрация  гена гена I^A более высокая в Европе, а I^B – в Азии)
7.     Изоляция. Приводит к ограничению  возможности вступления в брак, что разделяет популяции на изоляты, где проявляются мутации и возникает изменение равновесия аллелей и генотипов. В популяциях человека основная форма – эколого – этологическая изоляция.

Частота альбинизма при неродственных браках – 1 : 40000, в при родственных 1: 3000.

 

      Генетический груз – насыщенность популяции рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к среде обитания, по сравнению со всей популяцией.

      Генетический груз может иметь фенотипическое проявление ( аборты, внутриутробная гибель плода, мертворождение, хромосомные болезни, пороки развития, болезни обмена веществ) и не иметь фенотипического проявления ( гетерозиготное носительство паталогических рецессивных генов).

      Степень фенотипического проявления  генетического груза неоднородна  ( проявление при болезни Дауна и дальтонизме).

    Часть  генетического груза  передается из поколения в поколение ( гетерозиготное носительство патологических рецессивных генов), и это количество увеличивается в каждом поколении под действием мутагенных факторов.

     Величина генетического груза  пропорциональна проценту загрязнения  окружающей среды   (5-10%)

         Одна из основных задач медицины  - стабилизировать рост числа заболеваний, вызванной генетическим грузом, посредством охраны окружающей среды от загрязнения мутагенами, проверки продуктов, разработки методов ранней диагностики наследственных болезней, медико-генетического консультирования.

 

Коррекция наследственных заболеваний:

1. Исключение ряда компонентов из рациона больного ( продукты, содержащие ФА при фенилкетонурии).
2. Метаболическая ингибиция (применение аллопуринола при падагре и синдроме Леша-Нихана).
3. Выведение из организма некоторых веществ (гемосорбция, плазмафорез).
4. Замена пораженных тканей (переливание крови при гемофилии).
5. Хирургическое исправление дефекта (при пороках сердца).

Рациональное  лечение (генная терапия) возможно при  при использовании  методов генной инженерии:

 

1.       Использование антисмысловых олигонуклеотидов (АСОГ). Это короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные отрезкам и-РНК или ядерной ДНК. Связываясь с мишенью ( промотор или и-РНК), АСОГ блокируют синтез патологического белка.
2.       Использование рибозимов – полирибонуклеотидов, обладающих фермантативной (рибонуклеазной) активностью. Наличие специфической последовательности нуклеотидов в рибозимах, позволяет вставлять в них нуклеотиды, комплементарные и-РНК вирусов и разрушать их.
3.        Разработка методов внедрения новых генов в ядерную ДНК соматических клеток для лечения опухолевых заболеваний (больным вводят их же опухолей

или с генами интерлейкинов, активинующия лимфоциты и макрофаги).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Задачи медико-генетического  консультирования:

1. Ретро- и перспективная консультация семей и больных с наследственной и врожденной патологией.
2. Пренатальный биохимический и ультразвуковой скрининг беременных.
3. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у беременных женщин в групповых повышенного риска.
4. Массовый скрининг новорожденных.
5. Повышение генетической грамотности населения.
6. Установление причин увеличения заболеваемости, вызванной генетическим грузом и возможностей её снижения.

        Одна из задач МГК – составление  генетического прогноза рождения  больного ребёнка у обратившейся  супружеской пары.

 

 

 

Составление генетического прогноза включает 3 этапа:

•      Определение степени генетического риска. Общий риск появления наследственной патологии = 5-10%(соответствует генетическуму грузу). Если риск 5-10%, то он считается низким; если 10-20%,то он – средний; если более 20%, то риск высокий.
•        Оценка тяжести медицински и социальных последствий предполагаемой аномалии. Если заболевание не сопровождается значительными изменениями (полидактилия), то и при 25% риска, будут тяжелые последствия.
•         Возможность применения пренатальной диагностики. Даже в случаях высокого риска рождения ребёнка с тяжёлой наследственной паталогией, можно планировать деторождение, используя методы пренатальной диагностики.

           В РБ около 76% всех врежденных пороков развития установлено при помощи методов ультразвуковой диагностики. Ежегодно в РБ прерывается 452-510 беременностей с врожденными пороками развития плода (90 – с синдромом).

           На основании прогноза врач  дает рекомендацию «иметь или  не иметь» больного ребёнка,  а решение принимают сами супруги.

Видовое единство человечества

Несмотря на неоднократные попытки доказать, что человеческие расы представляют собой разные виды и даже разные роды, все же подавляющее большинство исследователей определяет человечество как единый вид.

Видовое единство человечества может быть обосновано множеством убедительных доказательств».

«…Сравнительно-анатомическое изучение человеческих рас позволяет сделать следующие выводы.

В отношении признаков строения тела, связанных с общественной, трудовой деятельностью, все человеческие расы чрезвычайно сходны друг с другом.