Мутация

Хромосомалық мутация  – микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты

           Бұдан басқа мутациялардың әрбір осы типтерінен өзгерген тип бойынша тағы да бөлінеді. Сөйтіп гендік мутация мыналарды қамтиды:

1. Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да есептеу шеңберінен сусып жылжиды.
2. Нуклеотидтердің еселенуі (дупликация) - жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып жылжиды.
3. Ендірме нуклеотид. Генетикалық код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - еселену формаларының бірі.
4. Алмасу - бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуына байланысты өзгеру.

Пайда болу дәрежесі бойынша  алмасу да 3 топқа бөлінеді:

1. Мәнсіз мутациялар. Нуклеотидтің алмасуы нәтижесінде нәруыздағы аминқышқыл сол мөлшерінде қалады. Мысалы, фенилаланинді кодқа түсіретін AAA триплетінде соңы нуклеотид аденин гуанинге алмасады. Түзілген ААГ триплеті де фенилаланин аминқышқылын кодқа жазады, яғни нәруыз бұрынғы қалпында қалады.
2. Ағат мутациялар (миссенс-мутация) - аминқышқылдарды алмастыратын өзгерістер. Егер ААА-ның орнына ГАА триплеті түзілетін болса, онда нәруызда фенилаланиннің орнына лейцин аминқышқылы тұрады.
3. Ерсі мутациялар (нонсенс-мутация) - аминқышқылдардың орнына тоқтатқыш триплет код (стоп-кодон) тұрған кездегі өзгерістер, яғни нәруыз үзіледі. Мысалы, ААА-ның орнына АТТ тұрады, өйткені РНҚ-да АТТ орнына УАА тұрады.

Хромосомалық мутация  гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда  тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда  үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада  дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер  түрінде көзге елестетейік, мұндағы  әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас  қалпына сәйкес келеді: АБВГДЕ. Осы  мысал бойынша мутацияның түрліше  типтері қалай болатынын көрнекі  көрсетейік:

1. Бөліну (делеция) - тапшылық. Хромосоманың қандай болса да бір үлескісінің жоғалуы. Мысалы: АВГЕ - қос делеция, Б және Д үзіктерінің шығып калуы.
2. Дупликация - үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.
3. Инверсия (орын ауыстыру, төңкерілу) - үлескінің 180°-қа төңкеруі. Мысалы: АДГВБЕ.
4. Транслокация - сәйкес емес екі хромосомалар арасындағы үлескілердің алмасуы. Мысалы: AESYLE.

Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола алады.

Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар да үш тип тармаққа бөлінеді.

 Онтогенетикалық өзгергіштік. Бұл әзгергіштіктің екі жағы бар. Организмдердің даму онтогенезінде орта жағдайына байланысты белгілер мен касиеттердің өзгеруі тұқым куаламайтын өзгергіштіктің типіне жатса, кейде генотиптің өзгеруі нәтижесінде тұкым куалайтын өзгергіштікке жатады.

Геномдық мутациялар. Геном деп бір түрге жататын организмдердің хромосомаларының гаплоидті жиынтығын айтады. Хромосома санының ауытқуынан туатын өзгергіштікті геномдық мутациялар дейді. Олардың екі түрі бар:

• полиплоидия
• гетероплоидия (анэуплоидия)

Полиплоидия (грек. "poly" — көп, "haplos" — жеке, "eidos" — түр) деп жасушаның мейоздык бөлінуінің бұзылуы нәтижесінде хромосомалардың диплоидті санының гаплоидтік жиынтыққа еселеніп артуын айтады. Мысалы, бидай өсімдігінің үш түрі бар. Ондағы хромосоманың гаплоидтік жиынтығы 7-ге тең. Тритикум монококкум диплоидті түрінде (2п) 2x7 = 14хромосома бар. Тритикум дурум тетраплоидті (4x7) = 28 хромосома, ал тритикум вулгаре гексаплоидті түрінде (6x7)= =42 хромосома бар. Полиплоидті өсімдіктерге: тары, алма, алмұрт,өрік, құлпынай, жүзімнің кейбір сорттары, түтағашы, ананас, банан, балқурай, арахис, мақта, кендір, картоп, қырыққабат, т.б. жатады. Полиплоидті өсімдіктердің хромосомалар санының еселеніп артуына байланысты, олардың фенотиптік касиеттері де өзгереді. Ондай өсімдіктердің, әдетте, бойы биік, жапырағы мен сабағы ірі, өнімділігі мол, сапасы жоғары болып келеді. Қазір өсімдіктердің полиплоидті формаларын жасанды әдіспен алуға болады. Өсімдіктердің түқымына температура, гамма, бетта сәулелер және химиялық косылыстармен әсер ете отырып, көптеген полиплоидті түрлерін алды. Соның ішінде бағалы қант қызылша- сының үшплоидті (Зп), тетраплоидті (4п) сорттары, қаракұмықтың және жеміс-жидек ағаштардың полиплоидті сорттары алынды. Полиплоидия - 2n+1n немесе 2n+2n, 2n+3n және тағы басқа зигота түзген кезде хромосома жиынтығының еселеніп өсуі. Жануарларда полиплоидтар көбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды.

Гетероплоидия

Бұл құбылыс кезінде жасушаның мейоздың және митоздык бөлінуінің бұзылуынан хромосомалар саны өзгеріп, гаплоидтік жиынтыққа еселенбей артады немесе кемиді. Қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда зиготада хромосома жиынтығы 1n болады.Егер генотипте бір хромосома жұп болудың орнына үшеу болатын болса, ондай организмдерді трисомия (2+1) деп атайды. Бұл құбылысты алғаш рет сасық меңдуана өсімдігінде тауып, зерттеген ғалымдар Блэкси жөне Беллинг болды. Трисомия адамдарда, жануарларда және өсімдіктердің кейбір түрлерінде кездеседі. Мысалы, Дауна синдромымен ауыратын адамдар 21 хромосома бойынша трисомиктер болады. Трисомиктердің көпшілігінің тіршілік ету дәрежесі төмен.

Егер хромосома жиынтығында  хромосома артық болмай, кем болса (2п-1), ондай организмдерді моносомиктер дейді. Моносомиктердің тіршілік ету  дөрежесі төмен, көбінесе өліп қалады. Тернер- Шерешевский синдромымен  ауыратын әйелдер (45-хромосома) моносомиктер болып саналады. Өсімдіктерде нулисомия  жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа сорт тармактар алу үшін қолданылады. Мысалы, бидай селекциясында Чайниз-Спринг сорты. Мүндай будандастырудан алынған будан өсімдіктің мейоз кезінде бивалент түзетін 20 жұп және бір сыңар хромосомасы болады. Осындай зерттеу жұмыстары Қазақстанда профессор H.Л. Удольскаяның басшылығымен Қазақтың ұлттық университетінде жүргізілді.              Анеуплодия - бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу. Сонда диплоидты жиынтық мынадай болады: 2n+(1-2). Мысалы, Даун синдромы немесе Клаенфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынтықта 47 хромосома болады.

Бұдан басқа мутация өзге де әр түрлі қағидалар бойынша  бөліне алады. Мысалы, мынадай мутациялар болады:

1. тәндік (сомалық) - (дене жасушаларында өтеді)
2. гаметалық (жыныс жасушаларында өтеді)
3. ұрықтық (ұрық жасушаларында өтеді).

Ағзадағы мәні бойынша  олар мынадай болады:

1. зиянды - тұқым қуалау қасиеттерінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады
2. бейтарап - тіршілік үдерісінде өзгерістер болмайды
3. пайдалы - өзгерістен ағзаның қандай да бір жақсаруы байқалады. Мысалы, мутантты фермент бұрын мүмкіндігі болмайтын мал азығын ыдырата алатын болған
4. өлтіргіш (орыс. летальный) - ағзаны өлтіріп жібереді.

Мутацияның пайда болу дәрежесі бойынша дәл сол геннің мутанты аллеліне қатысты басым және басылыңқы болады. Мутацияға ұшырау белгісі мен қасиеттерінің сипаты бойынша олар мынадай үдерістерге бөлінеді: морфологиялық (құрылыс өзгерісі), физиологиялық (мүше қызметі күшнің өзгерісі) және био химиялық (биохимиялық үдерістер өзгерісі) үдерістер. Жіктеудің басқа да бірқатар қағидалары болуы мүмкін.

Мутацияның себептері  өте көп, кейбірі толық зерттелген жоқ. Оның - сыртқы (қоршаған орта күйі), сондай-ақ ішкі (ағзадағы күйдің өзгеруі) ая сипатта болуы мүмкін.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. Пайдаланылған әдебиеттер:
1. П. Қазымбет, Л. Аманжолова, Қ. Нұртаева «Медициналық биология» 2006ж.
2. С. Ж. Стамбеков «Генетика» 2002ж.
3. Интернет желісі.