Генные болезни

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - наследственные заболевания.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Введение:


Генные болезни;

Причины генных патологий;

Аутосомно-доминантные моногенные болезни;

Аутосомно-рецессивные моногенные болезни;

Сцепленные с Х- или Y-хромосомами болезни;

Классификация:

Принципы классификации;

Классификация.