Ген и его свойства. Генетика и практика

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

 

 

Теоретическое и практическое значение современной генетики.

 

Значение генетики в современном мире огромно. Она применяется в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков. Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых. Пушное звероводство тоже неразрывно связано с генетикой: выводят более красивые и ценные сорта меха. Это всего лишь несколько примеров практического использования генетики.

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Генетика, как наука решает следующие основные задачи: изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители; · анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации. Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

К настоящему времени каптировано более 1000 генов человека, контролирующих возникновение той или иной патологии; больше половины этих генов клонированы. Данные о вновь идентифицированных генах и болезнях со всего мира стекаются в лабораторию генетики, руководимую профессором МакКьюсиком в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе, США. Существуют различные виды генетики, например, такие как: популяционная, биохимическая, клиническая, молекулярная и др.

Популяционная генетика изучает поведение мутантных генов в популяциях человека. Этот раздел медицинской генетики посвящен анализу влияния генетико-автоматических процессов (дрейфа генов), миграции, отбора, скорости мутационного процесса на частоту генов и отдельных генотипов. Одновременно с этим популяционная генетика изучает эпидемиологию (распространенность и спектр) наследственных заболеваний в популяциях с различной структурой.

Биохимическая генетика — изучает особенности патогенетических механизмов наследственных заболеваний, протекающих с нарушением различных биохимических процессов в организме человека. Особое внимание исследователей, работающих в области биохимической генетики, привлекают наследственные болезни обмена веществ, то есть, те заболевания, при которых известен белковый продукт гена и идентифицированы основные пути его биохимических превращений в организме. Один из разделов биохимической генетики, интенсивно разрабатываемых в последние годы — так называемая протеомика - наука, основной задачей которой является идентификация белковых продуктов, экспрессируемых генами, и анализ их биохимических превращений.

Клиническая генетика — наиболее практически важный раздел медицинской генетики, направленный на выявление симптомов наследственных болезней и разработку способов их профилактики и лечения. Одно из наиболее перспективных направлений клинической генетики — анализ признаков и показателей, характеризующих генетически гетерогенные варианты сходных по клиническому течению заболеваний. Выявление таких особенностей будет способствовать созданию алгоритма их адекватной диагностики с помощью молекулярно-генетических и биохимических методов обследования. К сожалению, в настоящее время, для большинства наследственных заболеваний не разработаны методы эффективного лечения, в связи с чем на первый план выступают проблемы их точной диагностики и профилактики. Наиболее эффективным способом профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование семей.

Клиническая цитогенетика — раздел современной медицины, занимающийся разработкой способов диагностики хромосомных аномалий у человека и изучением особенностей их клинических проявлений.

Молекулярная медицинская генетика — раздел медицинской генетики, задача которого состоит в картировании и анализе мутаций, детерминирующих различные наследственные заболевания человека.

Помимо этих основных разделов медицинской генетики, выделяют иммуногенетику, изучающую генетические механизмы иммунного ответа, онтогенетику, определяющую генетические механизмы опухолевого роста клеток, генетику онтогенеза, выявляющую особенности генетического контроля процессов раннего эмбрионального развития. В последние годы в рамках различных медицинских специальностей стали выделять разделы, посвященные изучению наследственных болезней, например, нейрогенетику, изучающую особенности наследования болезней нервной системы, офтальмогенетику, изучающую наследственные заболевания органа зрения и др.

Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

 

 

Заключение.

 

Заканчивая свою работу, я пришла к выводу, что генетика – это очень увлекательная и интересная наука. Мне доставило огромное удовольствие изучение данной темы. Даже те поверхностные знания, которые я подчеркнула из научной литературы, заставляют почувствовать огромную силу генетики, которая дает человеку власть определять свою биологическую судьбу.

Раньше мне казалось, что все мы можем совершенно спокойно жить, не зная сущности секретов наследственности, и что все это неважно. Но ведь есть тысячи и тысячи вопросов, имеющих очень важное значение как для отдельных людей, так и для всего человечества: отчего дети похожи на своих родителей? Каковы причины наследственных заболеваний и как с ними бороться? Сколько способен прожить человек? Ответить на которые, не зная генетики, нельзя, не познав секреты наследственности и не научившись управлять ею.

Когда же человек раскроет все эти тайны и поставит знания себе на пользу, он сможет участвовать в решении практических задач сельского хозяйства, медицины, научится управлять эволюцией жизни на нашей планете в целом. Вместе с тем не надо забывать, что для духовной жизни и целенаправленной деятельности современного человека исключительно важное значение приобретает научное мировоззрение. Среди философских вопросов нового естествознания один из главных – понимание сущности жизни, ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать, что жизнь – это поистине материальное, саморазвивающееся явление, отражающее влияние условий внешней среды. Она также доказала, что жизнь обладает системностью, которую невозможно разложить на составляющие ее физико-химические процессы.