Ген и его свойства. Генетика и практика

   По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК – точно устанавливать родство по материнской линии. Разработан метод «генетической дактилоскопии», который позволяет идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике – уже тысячи людей оправданы или осуждены на основании генетического анализа. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии и даже в такой, казалось бы, далекой от биологии области, как сравнительная лингвистика.

    В результате проведенных исследований появилась возможность сравнивать геномы бактерий и различных эукариотических организмов. Выяснилось, что в процессе эволюционного развития у организмов увеличивается количество интронов, т.е. эволюция сопряжена с «разбавлением» генома: на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК (экзоны) и все больше участков, не имеющих ясного функционального значения (интроны). Это одна из больших загадок эволюции. Раньше ученые–эволюционисты выделяли две ветви в эволюции клеточных организмов: прокариоты и эукариоты. В результате сравнения геномов пришлось выделить в отдельную ветвь архебактерии – уникальные одноклеточные организмы, сочетающие в себе признаки прокариот и эукариот.

В настоящее время сформировалось несколько направлений использования  молекулярных тестов в онкологии.

1) Раннее выявление опухолей  наиболее часто основывается  на определении мутаций ras и p53, обнаружение которых позволяет в некоторых случаях судить о стадии опухолевого процесса. Информативным ранним маркером рака толстой кишки служат мутации гена АРС, обнаруживаемые более чем в 70% аденом. Микросателлитные маркеры высоко эффективны в ранней диагностике рака мочевого пузыря и простаты. Широкий спектр опухолей может быть диагностирован с использованием протоколов активности телоизомеразы.

2) Метастазирование и  распространенность опухоли также  могут оцениваться с применением  молекулярных тестов. Наиболее часто  для этих целей используют RT-PCR метод выявления изменений экспрессии  генов в опухолевых клетках. 

3) Анализ цитологических  и гистологических препаратов  с помощью молекулярных тестов  находит все более широкое  применение. Примером может служить  определение HPV вирусов при раке  шейки матки, а также применение  молекулярных тестов для выявления  мутаций онкогенов непосредственно  на гистологических срезах.

4) Промежуточные биомаркеры служат для выявления клональных и генетических изменений, позволяющих предсказать появление опухолей. Эти маркеры успешно используются для оценки эффективности онкопротекторов на популяционном уровне.

5) Генетическое тестирование  онкологического риска стало  возможным в связи с открытием  генов предрасположенности к  онкологическим заболеваниям, что  оказалось особенно актуальным  для оценки риска среди членов  так зазываемых "высоко раковых"  семей. 

ДНК-тестирование успешно  применяется при различных наследуемых  опухолях: ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных опухолях второго типа (MEN2) вслед за клонированием генов предрасположенности к раку молочной железы и яичников (BRCA I BRCA 2) развернулось широкое обследование групп риска семейного рака данных локализаций. Одна из существенных проблем, возникающих при диагностике семейной предрасположенности к РМЖ, касается социальных и психологических последствий выявления у пациентов данных мутаций.

   Однако при правильной организации генетического консультирования и соблюдения этических норм и принципа конфиденциальности применения молекулярных тестов в группах риска, безусловно, полезно и необходимо.

      В заключение следует подчеркнуть, что внедрение современных методов молекулярной диагностики в широкую онкологическую практику неизбежно потребует серьезного технического перевооружения существующих клинических лабораторий, а также специально подготовленного персонала. Сами методы диагностики при этом должны пройти масштабные клинические испытания с учетом принципов рандомизации.

Список литературы

1. Концепции современного естествознания: Учебник для вузов / Под ред. проф. В.Н. Лавриненко, проф. В.П. Ратникова. – 3-е изд., перераб. и доп. М.:ЮНИТИ-ДАНА, 2006.-317 с. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995. А.П. Акифьев «Генетика и судьбы» М.2001г.
2. Дубинин Н.П. Очерки о генетике. – М., 1985.
3. Югай  Г.А. Общая теория жизни. – М., 1985.
4. Кемп П. идр. Введение в биологию. – М.,1988.