Формирование хромосомной теории наследственности Т. Моргана

     Согласно  хромосомной гипотезе наследственности закон независимого наследования признаков  Г. Мендаля отражает независимость  расхождения хромосом в анафазе I мейоза. Однако в начале 19 в. У. Сэттон обратил внимание на то, что число  признаков, различия по которым обнаруживают моногибридное наследование, может  значительно превосходить число  хромосом гаплоидного набора у исследуемого объекта. Особенно показательно это  для видов с небольшим числом хромосом. Например, у гороха n=7, у  ржи - также 7, у растения гаплопаппус n=2, у дрозофилы - 4, у аскариды - 1 и  т. д.

     У. Сэттон полагал, что в таком случае каждая хромосома должна быть детерминантом  не одного, а нескольких элементарных признаков. Если такое предположение  справедливо, то должны встречаться  случаи, когда разные менделеевские  факторы будут наследоваться  совместно. При этом невозможна их перекомбинация в мейозе.

     Действительно, пример нарушения независимого комбинирования признаков был вскоре (1906) обнаружен  У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в работе с душистым горошком. Эти авторы изучали наследование следующих  признаков: окраску цветка - пурпурная (Р) или красная (р) и форму пыльцевых  зерен - удлиненная (L) или круглая (l). При скрещивании растений с пурпурными цветками и удлиненной пыльцой (РРLL) и растений с красными цветками и  круглой пыльцой (ррll) в F1были получены растения с пурпурными цветками и  удлиненной пыльцой (РрLl).

     Эти гибриды первого поколения в  результате самоопыления дали следующее  расщепление во втором поколении:

пурпурные цветки, удлиненная пыльца (Р- L-) - 4831 (69,5%);

пурпурные цветки, круглая пыльца (Р-ll) - 390 (5,6%);

красные цветки, удлиненная пыльца (ррL-) - 393 (5,6%);

красные цветки, круглая пыльца (ррll) - 1338 - (19,3%).

     Как видно, при расщеплении получены все четыре ожидаемых фенотипических класса, но вовсе не в соотношении 9:3:3:1, характерном для дигибридного скрещивания при независимом  наследовании признаков.

     В 1919 г. Дж. Холдэйн подсчитал, что такое  расщепление может получиться, если четыре типа гамет у гибридов первого  поколения будут образовываться не с одинаковой частотой, а в  следующем соотношении: 0,44РL:0,06Рl:0,06рL:0,44рl.

     Следовательно, родительские сочетания аллелей  исследованных РL и рl предпочтительно  попадают в одни и те же гаметы, в  то время как их новые рекомбинантные сочетания встречаются гораздо  реже. Это явление в дальнейшем получило название сцепление генов. Однако в отличие от того, что предсказывал У. Сэттон, сцепление оказалось не полным, а частичным.

     Сцепление и кроссинговер.

     В дальнейшем Т. Морган и его сотрудники в экспериментах с дрозофилой обнаружили большое число примеров сцепления генов и показали, что  это сцепление, как правило, неполное.

     Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно  велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее  не существовавшие комбинации генов  и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Приняв положения, что:

1) генов  в хромосоме может быть много,

2) гены расположены  в хромосоме в линейном порядке,

3) каждая  аллельная пара занимает определенные  и идентичные локусы в гомологичных  хромосомах, Т. Морган допустил, что  перекрест между хроматидами  гомологичных хромосом может  происходить одновременно в нескольких  точках кроссинговер, происходящий  лишь в одном месте, называют  одиночным кроссинговером, в двух точках одновременно двойным, в трех - тройным и т.д., т.е. кроссинговер может быть множественным.

     Пусть, например, в гомологичной паре хромосом содержатся три пары аллелей в  гетерозиготном состоянии , тогда перекрест, произошедший только в участке между  генами А и В или между В  и С, будет одинарным. В результате одинарного перекреста возникают в  каждом случае только две кроссоверные хромосомы aBC и Abc или Abc и aBC.

     Каждый  двойной кроссинговер возникает  благодаря двум независимым одинарным  разрывам в двух точках. Таким образом, двойные кроссинговеры сокращают  регистрируемое расстояние между генами.⁵

     Вместе  с тем между обменами на соседних участках хромосом существует взаимовлияние, названное интерференцией. Такое  взаимовлияние можно выразить количественно. Для этого составляют реально  наблюдаемую частоту двойных  кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемой на основе предположения  о том, что обмены на соседних участках происходят независимо друг от друга. Степень и характер интерференции  измеряется величиной коинциденции (С). Коинциденцию оценивают как частное  от деления реально наблюдаемой  частоты двойных кроссоверов  на теоретически ожидаемую частоту  двойных кроссоверов. Последнюю  величину получают, перемножая частоты  кроссинговера на соседних участках.

Величину  интерференции (I) определяют по формуле

I=1-C

Если С<1, то интерференция положительная, т.е. одинаковый обмен препятствует обмену на соседнем участке хромосомы. Если С>1, то интерференция отрицательная, т.е. один обмен как бы стимулирует  дополнительные обмены на соседних участках. В действительности существует только положительная интерференция при  реципрокной рекомбинации - кроссинговере, а кажущееся неслучайным совпадение двух и более обменов, характерное  для очень коротких расстояний - результат нереципрокных событий при рекомбинации.

     Таким образом, при карплеровании генов  в группах сцепления на основе изучения частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные  тенденции.

     Двойные обмены “сокращают” расстояния между  генами, и интерференция препятствует множественным обменам, вероятность  которых увеличивается с расстоянием.

     Хромосомы и группы сцепления

     Линейное  расположение генов в группах  сцепления послужило еще одним  аргументов в пользу хромосомной  теории наследственности. Хромосомы - тоже линейные структуры. В настоящее  время карты групп сцепления  построены для многих генетических объектов: насекомых (несколько видов дрозофилы, комнатная муха, комар, таракан и др.); млекопитающих (человек, мышь, крыса, кролик); птиц (курица), многих растений (кукуруза, томаты, горох и др.), а также для микроорганизмов: грибов (дрожжи, нейроспора и др.), водорослей (хламидомонада), бактерий (кишечная палочка, сальмонелла и др.), для многих вирусов эукариот и бактериофагов.

     Особенно  наглядно карта групп сцепления показана для дрозофилы. У плодовой мушки кариотип составляет три пары крупных хромосом: X- или 1, 2и 3 и пара микрохромосом 4. в соответствии с этим и группы сцепления представлены тремя длинными : 72(1); 108(2); 106(3) сМ и одной короткой - около 3 сМ (4).

     Несмотря  на то, что между сцепленными генами регистрируемая частота кроссинговера  не может быть больше 50%. Длина групп  сцепления может превышать и 50 и даже 100%, как у плодовой мушки. В этом нет ничего удивительного, поскольку общая длина групп  сцепления составляется благодаря  суммированию коротких расстоянии, непосредственно  определяемых в опыте.

     Таким образом, сравнение числа групп  сцепления из числа хромосом в  гаплоидном наборе также подтверждает хромосомную теорию.

     У многих объектов хромосомы хорошо различимы  в световой микроскоп, и сопоставления  цитологических и генетических карт, или карт групп сцепления, еще  раз подтвердило хромосомную  теорию. Такое сопоставление удобнее  всего для объектов, у которых  наиболее четко различима продольное дифференцировка хромосом по хромомерному строению.

     У дрозофилы известно большое число  хромосомных перестроек, например делеций, приводящих к физической утрате целых  участков хромосом, а с ними и  доминантных аллелей тех генов, которые в них локализованы. Концы  делеций можно локализовать на цитологической карте гигантских хромосом. При объединении  в гетерозиготе какой-либо рецессивной  аллели в одной из гомологичных хромосом и делеции - в другой получится  гемизиготное состояние, в котором  проявится рецессивная аллель. Проведя  серию таких скрещиваний, можно  достаточно точно локализовать соответствующий  ген на цитологической карте. Для  тех же целей используют и транслокации - перенос фрагмента одной хромосомы  на другую. Определяя цитологически  точку разрыва при транслокации и наблюдая изменение характера  наследования генов, можно локализовать их на цитологической карте.

     Анализ  явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют  сформулировать основные положения  хромосомной теории наследственности:

1. Гены локализованы  в хромосомах. При этом различные  хромосомы содержат неодинаковое  число генов. Кроме того, набор  генов каждой из негомологичных  хромосом уникален.

2. Аллельные  гены занимают одинаковые локусы  в гомологичных хромосомах.

3. Гены расположены  в хромосоме в линейной последовательности.

4. Гены одной  хромосомы образуют группу сцепления,  благодаря нему происходит сцепленное  наследование некоторых признаков.  При этом сила сцепления находится  в обратной зависимости от  расстояния между генами.

5. Каждый  биологический вид характеризуется  определенным набором хромосом  – кариотипом. 
 
 
 

Заключение.

     В данной работе были изложены основные факты, создавшие фундамент хромосомной  теории наследственности. Они были установлены при исследовании таких  проблем, как хромосомный механизм определения пола, наследование признаков, сцепленных с полом, сцепление генов  и кроссинговер, на основе построения генетических и сопоставления генетических карт с цитологическими картами  хромосом. В итоге были получены исчерпывающие доказательства локализации  конкретных генов в конкретных участках отдельных хромосом у многих растений, животных и микроорганизмов. Все  развитие генетики опирается на хромосомную  теорию, и все последующие достижения генетики развивают эту теорию.

     Морган  и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные  в одной хромосоме, наследуются  совместно или сцепленно.

2. Группы  генов, расположенных в одной  хромосоме, образуют группы сцепления.  Число групп сцепления равно  гаплоидному набору хромосом  у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.

3. Между  гомологичными хромосомами может  происходить обмен участками  (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.

4. Частота  кроссинговера между гомологичными  хромосомами зависит от расстояния  между генами, локализованными в  одной хромосоме. Чем это расстояние  больше, тем выше частота кроссинговера.  За единицу расстояния между  генами принимают 1 морганиду  (1% кроссинговера) или процент  появления кроссоверных особей. При значении этой величины  в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом  в точках расположения данных  генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые  генетические комбинации.

5. Для выяснения  характера расположения генов  в хромосомах и определения  частоты кроссинговера между  ними строят генетические карты.  Карта отражает порядок расположения  генов в хромосоме и расстояние  между генами одной хромосомы.  Эти выводы Моргана и его  сотрудников получили название  хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой  теории являются современные  представления о гене как о  функциональной единице наследственности, его делимости и способности  к взаимодействию с другими  генами.

   Основные  положения хромосомной теории наследственности: 

1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.